Олигофрения, часть1 – Болезни психиатрии

Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости

Течение
и исходы умственной отсталости зависят от глубины интеллектуального
недоразвития и навыков адаптационного поведения, а также сопутствующих
соматических, коморбидных психопатологических или неврологических
синдромов.

Взрослые
пациенты с легкой умственной отсталостью при отсутствии осложняющих
поведенческих нарушений и коморбидных расстройств не нуждаются в
обязательном лечении и наблюдении у психиатра, но имеют право быть
вовлеченными в реабилитационные программы. На взрослых пациентов
распространяется закон о психиатрической помощи.

При назначении лечения
требуется получение информированного согласия с предоставлением в
доступной форме информации о сопутствующих заболеваниях, цели лечения,
лекарственном препарате, в том числе данные о возможных побочных
действиях препарата и нежелательных явлениях Пациенты с выраженной и
глубокой умственной отсталостью требуют постоянного наблюдения у
врача-психиатра с вовлечением родственникам больного, осуществляющим за
ним уход и контролирующим проведение терапии.

В соответствии с вышеприведенной классификацией в этом разделе будут рассмотрены клинические особенности синдромов с множественными врожденными аномалиями, при наследственных дефектах обмена, факоматозах, неврологических и нервно-мышечных заболеваниях.

Синдромы с множественными врожденными аномалиями

Синдромы с множественными конгенитальными аномалиями и умственной отсталостью (malformation-retardation syndromes) – это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с наибольшим успехом дифференцируется на отдельные нозологически самостоятельные формы.

Понятие «врожденные аномалии» довольно широкое: оно включает как врожденные пороки, так и отклонения в строении тела, представляющие чаще всего крайние варианты нормы (эпикант, большие уши и т.д.). Последние называют «малыми аномалиями». Если этих аномалий много, то они формируют специфический диспластичный облик.

Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний.

В некоторых случаях в искаженное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т. е. аномалия структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. В таких случаях порок развития мозга является факультативным симптомом того или иного синдрома.

Возможен и другой механизм повышенного сочетания умственной отсталости с тем или иным синдромом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект может носить вторичный по отношению к основной симптоматике синдрома характер. В этих случаях искаженное формирование органов и тканей, вызывая резкое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде.

Во многих же случаях синдромы с множественными аномалиями развития представляют собой по сути дела еще не раскрытые наследственные дефекты обмена с началом во внутриутробном периоде, но с продолжающимся постнатально действием патогенного фактора. Они сопровождаются биохимическими нарушениями в клетках мозга в течение всего периода развития организма.

Наследственные заболевания, входящие в категорию синдромов с множественными врожденными аномалиями, представлены тремя этиологически различными группами: 1) хромосомные заболевания; 2) генетические синдромы с неясным типом наследования; 3) моногенно наследуемые синдромы.

Олигофрения

Значительная часть синдромов с врожденными аномалиями остается еще этиологически неясной и клинически неклассифицированной, являясь источником дальнейшей дифференциации новых нозологических форм.

Хромосомные заболевания – это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.

С тех пор как в 1959 г. была установлена причина нескольких клинических синдромов (J. Lejeune и соавт. нашли лишнюю хромосому из группы «С» при болезни Дауна; T. Jacobs, J. Stroung обнаружили лишнюю Х-хромосому при синдроме Клайнфельтера; С. Ford и соавт. описали больную, у которой отсутствовала Х-хромосома при синдроме Тернера), началось бурное развитие цитогенетических исследований при изучении патологии человека.

Если первоначально хромосомная этиология была установлена для ряда довольно распространенных клинически очерченных синдромов (синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского – Тернера), то в настоящее время разработка клинических вариантов хромосомных аномалий идет не от клинической картины к этиологии, а от этиологии к клинической картине.

Развитие цитогенетики позволяет дифференцировать все большее и большее число хромосомных нарушений, а клиницисты имеют возможность тщательно изучать клинические проявления, сопутствующие этим перестройкам, и выделять комплексы аномалий, более или менее характерные для различных хромосомных нарушений.

К настоящему времени описано уже несколько десятков клинически различающихся хромосомных синдромов, и процесс этот продолжается [Бочков Н. П., 1978].

Наиболее характерными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и более грубые врожденные аномалии развития (пороки). При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, слабоумие не является обязательным признаком. Для этих нарушений, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков.

Различные хромосомные аберрации встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых хромосомных аберраций среди новорожденных следующая: 21-трисомия (синдром Дауна) – 1:700; XXX (трисомия Х) – 1:1000 (девочки); XYY (синдром дубль-Y) – 1:1000 (мальчики);

Наиболее часто встречаются изменения модального числа хромосом. Это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером таких аномалий являются хорошо известные клиницистам четко очерченные клинические синдромы – синдром Дауна (21-трисомия), синдром Эдвардса (18-трисомия), синдром Патау (13-трисомия), синдром Клайнфелтера (XXY), синдром Шерешевского – Тернера (ХО).

К другим хромосомным аберрациям относятся такие нарушения, при которых общее число хромосом может оставаться нормальным, а изменяется структура самой хромосомы: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т. д. Число возможных перестроек практически неисчислимо. К 1977 г.

Причины возникновения хромосомных аберраций пока еще недостаточно изучены. К факторам, способствующим возникновению хромосомных аберраций, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.

Перспективным методом профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т. е. исследование клеток амниотической жидкости на 16-18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Внедрение антенатальной диагностики в широкую практику с охватом контингентов повышенного риска позволит значительно сократить частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь с болезнью Дауна.

Синдром Дауна. Заболевание впервые описано L. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет в среднем 1:700.

Клинические проявления характеризуются выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут. Рост ниже нормы, отмечаются непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица.

Череп микробрахицефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины обычно небольших размеров, деформированные, низко расположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей.

Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое «готическое» небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, имеет складчатую поверхность. К типичным признакам относятся также аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный искривленный кнутри мизинец.

Список литературы

КТ – компьютерная томография

МКБ-10 – Международная классификация болезней 10 пересмотра

МРТ – магнитно-резонансная томография

УЗИ – ультразвуковое исследование

ЭЭГ – электроэнцефалография

ЛПМ – лечебно-производственные мастерские

ЦНС – центральная нервная система

ПНД – психоневрологический диспансер

    1. Клиническое руководство: модели диагностики и лечения психических и
      поведенческих расстройств. Под. ред.. В.Н. Краснова и И.Я. Гуровича. –
      М.,1999. – С. 154-161.
    2. Коробейников И.А.  Нарушения развития и социальная адаптация. – М.: Per Se, 2002. – 191 с.
    3. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. – М.: Медицина, 1988. – 256 с.
    4. Маринчева Г.С., Вроно М.Ш.  Умственная отсталость //
      Руководство по психиатрии. Под ред. А.С. Тиганова. – М.: Медицина, 1999.
      – т.2. – С. 612-677.
    5. Международная классификация болезней (10-й пересмотр). Классификация
      психических и поведенческих расстройств. Клинические описания и
      указания по диагностике. Пер. на русск. яз. под ред. Ю.Л. Нуллера, С.Ю.
      Циркина.- СПб.: «АДИС», 1994.- С. 6-22, 222-227.
    6. Незнанов Н.Г., Макаров И.В. Умственная отсталость (глава 30) //
      Психиатрия: национальное руководство / Под ред. Т.Б. Дмитриевой, В.Н.
      Краснова, Н.Г. Незнанова, В.Я. Семке, А.С. Тиганова.- М.: ГЭОТАР-Медиа,
      2009.- С. 653-681.
    7. Сухотина Н.К. Умственная отсталость // Психиатрия. Справочник
      практического врача / Под ред. А.Г. Гофмана. — М.:
      «МЕДпресс-информ», 2006. — С. 360–377.
    8. Сухотина Н.К. Психические нарушения у больных олигофренией в
      состоянии декомпенсации. Автореф. дисс… канд мед. наук. – М., 1981. –
      27с.
    9. Фрейеров О.Е. Легкие степени олигофрении. – М.: Медицина, 1964.
    10. Чуркин А.А., Мартюшов А.Н. Краткое руководство по использованию
      МКБ-10 в психиатрии и наркологии. – М.: Изд-во «Триада-Х», 1999.- С.
      7-13, 106-109.

Термины и определения

Умственная отсталость у взрослых
– гетерогенная группа состояний, обусловленных врожденным или рано
приобретенным недоразвитием психики с выраженной недостаточностью
интеллекта (когнитивных, речевых, социальных способностей),
сопровождающееся нарушением адаптивного поведения, затрудняющим или
делающим полностью невозможным адекватное социальное функционирование
индивидуума.

По международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10), умственная отсталость
– это состояние задержанного или неполного развития психики, которое в
первую очередь характеризуется нарушением способностей, проявляющихся в
период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, то
есть когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей.

Интеллект не является единой характеристикой, и оценивается на основе
большого числа различных более или менее специфичных навыков. Хотя у
каждого человека существует общая тенденция развития всех этих навыков
на сходном уровне, могут иметь место и существенные расхождения,
особенно у умственно отсталых лиц.

Такие люди могут обнаруживать тяжелые
нарушения умственной отсталости, они могут показывать более высокую
продуктивность в одной отдельной сфере (например, по простым
зрительно-пространственным заданиям). Такая ситуация затрудняет
диагностическую оценку умственно отсталых лиц. Определение
интеллектуального уровня должно основываться на всей доступной
информации, включая клинические данные, адаптивное поведение (с учетом
культуральных особенностей) и продуктивность по психометрическим тестам.

Для достоверного диагноза должен устанавливаться пониженный уровень
интеллектуального функционирования, приводящий к недостаточной
способности адаптироваться к повседневным запросам нормального
социального окружения. Сопутствующие психические или соматические
расстройства оказывают большое влияние на клиническую картину и
использование имеющихся навыков.

Выбранная диагностическая категория
должна поэтому основываться на общей оценке способностей, а не на оценке
какой-либо отдельной области или одного типа навыков. Приводимые
коэффициенты умственного развития должны использоваться с учетом проблем
кросс-культуральной адекватности. Приведенные ниже категории
представляют собой произвольное подразделение сложного континуума и не
могут определяться с абсолютной точностью.

Коэффициент умственного
развития должен определяться по индивидуально назначаемому
стандартизованному тесту, для которого установлены местные культуральные
нормы, и выбранный тест должен быть адекватен уровню функционирования и
дополнительным специфическим неблагоприятным для функционирования
условиям, в которых находится индивидуум, например, должны учитываться
нарушения экспрессивной речи, нарушения слуха, соматические факторы.

Шкалы социальной зрелости и адаптации, также стандартизованные с учетом
местных условий, должны по возможности заполняться на основании
расспроса родителей или лиц, обеспечивающих уход за больным, которые
знают способности индивидуума в повседневной жизни. При невыполнении
стандартизованных процедур диагноз должен устанавливаться лишь как
временный [5].

Краткая характеристика детей с умственной отсталостью

При умственной отсталости страдает прежде всего познавательная сфера – внимание, память, речь, мышление. Но также наблюдаются и нарушения эмоционально-волевой и моторной сферы. Но в основе дефекта при любой степени умственной отсталости, лежит конечно же, нарушение развития мышления. Дети с умственной отсталостью не способны в первую очередь к отвлечению и обобщению. Поэтому мышление умственно отсталых детей тугоподвижное, непластичное, конкретное.

В России теоретические суждения Л.С. Выготского до сих пор используются в практике дефектологии и олигофренопедагогики, основой этих суждений является мысль о том, что, что ранняя педагогическая коррекция способна привести в действие «компенсаторные» механизмы организма.

И особенности детей с умственной отсталостью еще в том, что нарушения работы высшей нервной деятельности накладывают определенный отпечаток на личность ребенка. Они хуже умеют справляться с ситуацией конфликта, часто более агрессивны из-за социальной незрелости, навыки общения также развиваются позже и очень своеобразно.

Этиология олигофрении

Причины УО изучаются очень давно, более ста лет. Но точные причины, если рассматривать индивидуально каждый случай, нередко невозможно. Особенно, если рассматривать случаи лёгкой степени УО. Так как момент возникновения патологического воздействия и следующие за ним нарушения развития порой проследить сложно.

Например, сложные роды, когда происходит нарушения кровообращения головного мозга ребенка.

Таких случаев даже в современном мире очень много. Они являются одной из причин возникновения УО. Но всегда ли после таких сложных родов у ребенка диагностируется впоследствии УО? Не всегда.

Традиционно причины УО делят на эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние). К эндогенным причисляют и отягощенную, болезненную наследственность. Рассмотрим более подробно каждую из них.

Это когда патологические, нездоровые признаки родителей переходят к детям. Но при этом следует учитывать, что наследственность может быть простой прямой, переходящей сразу от родителей к детям, перепрыгивающией – переходящей через поколение или несколько поколений, или вообще не обнаруживаться – быть скрытой, то есть когда человек является только носителем патологического гена даже не подозревая об этом. Среди наследственных факторов выделяют те, которые нарушают обменные системы организма и те, которые приводят к хромосомным абберациям.

Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной
отсталости затрудняют оценку причинно-следственных связей в
происхождении умственной отсталости. В большинстве случаев средовые и
эндогенные (наследственные) факторы выступают в сложном взаимодействии и
единстве. Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального
недоразвития патогенетические звенья, приводящие к сходным клиническим
проявлениям синдрома умственной отсталости, среди которых особенно
важная роль принадлежит хроногенному фактору, то есть периоду
онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга.

Различные патогенные воздействия, как генетические, так и экзогенные,
действуя в один и тот же период, могут вызывать однотипные клинические
проявления, в то время как один и тот же этиологический фактор,
воздействуя на разных этапах онтогенеза, может приводить к различным
последствиям [3].

При умственной отсталости, представляющей собой полиморфную группу
патологических состояний, отмечается большое разнообразие
клинико-психопатологических расстройств. Выделяются клинически
дифференцированные и клинически недифференцированные формы умственной
отсталости [2].

В группу клинически дифференцированной умственной отсталости входят
нозологически самостоятельные заболевания со специфической
клинико-психопатологической и соматоневрологической картиной, для
которых психическое недоразвитие является одним из симптомов, как
правило, самым тяжелым. Чаще – это генетически обусловленные нарушения,
или клинически очерченные синдромы с характерным соматоневрологическими
проявлениями, этиология которых еще не ясна.

Различные формы умственной отсталости значительно отличаются друг от
друга по своим патогенетическим механизмам. Однако имеются и общие
звенья патогенеза,

Около 75 % умственной отсталости обусловлено поражением головного
мозга во внутриутробном периоде. Нарушение формирования органов и систем
чаще всего происходит во время критических этапов их развития. Все
внутриутробные аномалии развития подразделяют на бластопатии,
обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза (до 4 нед.

Этиология заболеваний этой группы чрезвычайно разнообразна. В части случаев доказана или предполагается этиологическая роль наследственных факторов. Вместе с тем нередко эти формы возникают в связи с воздействием различных факторов внешней среды. Именно к этой группе заболеваний наиболее применимы широко известные понятия гено- и фенокопирования.

Клиницисты хорошо знают, что не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Вместе с тем многие давно дифференцированные формы интеллектуального недоразвития чрезвычайно полиэтиологичны (микроцефалия, гидроцефалия и др.).

Они могут быть обусловлены самыми различными наследственными и средовыми патогенными факторами. Характерно, что эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему патогенетическому звену, они не имеют множества патогномоничных признаков. Понятно, что существование фенокопий более вероятно именно в этих случаях, а не тогда, когда выражен плейотропный эффект того или иного наследственного фактора.

Олигофрения, часть1 - Болезни психиатрии

В то же время, чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу. Примером генетической гетерогенности в этом отношении является гипотиреоз – единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга).

Микроцефалия. Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIX в [Мержеевский И П., 1871; Зернов Д С., 1879; Корсаков С. С., 1894] Если рассматривать все варианты микроцефалии суммарно, то это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью- удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10 % [Князева М П., 1972; Фаимова Е. К.

Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.

Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея – Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 – 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока – до 1:1000 [Klopfer Н., 1964].

Клиническая картина. Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие.

Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения [Князева М. П., 1972].

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии со спастическим тетрапарезом, с парапарезом, хореоатетозом [Koch G., 1968], т. е.

Умственная отсталость при факоматозах

Термин «факоматоз» был впервые введен датским офтальмологом J. Hoeva в 1921 г., описавшим при туберозном склерозе изменения на глазном дне в виде пятен (phakos – пятно).

К факоматозам относят нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Стерджа – Вебера и нейроретинальный ангиоматоз Гиппеля – Линдау. Кроме того, в эту группу заболеваний включают еще некоторые очень редкие синдромы: пятый факоматоз (синдром базальных клеточных невусов), синдром линейных невусов с умственной отсталостью и судорогами, фокальную эктодермальную гипоплазию. Описывают и другие формы, не выделяя их в клинические самостоятельные заболевания, так называемые недифференцированные факоматозы.

Кроме различных пятен – пигментированных, депигментированных, сосудистых, при этих заболеваниях отмечаются и другие изменения кожи – фибромы, ангиомы, папилломы и т. д.

Поражения нервной системы при этих заболеваниях разнообразны: умственная отсталость (как прогрессирующая, так и носящая характер недоразвития), эпилептиформный синдром, параличи и парезы, снижение слуха, зрения, изменения вегетативной нервной системы. Нередко эндокринные нарушения.

Факоматозы характеризуются повышенной склонностью к развитию злокачественных новообразований – опухолей, лейкозов.

Большинство факоматозов обусловлено действием одного мутантного гена, поражающего одновременно кожу и нервную систему в эмбриональном периоде. Биохимическая основа этих изменений неизвестна.

Самым частым среди факоматозов является нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Детальное клиническое описание этого синдрома было дано F. Recklinghausen в 1882 г., хотя заболевание неоднократно описывалось и ранее Нейрофиброматоз является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: популяционная частота его составляет 1:3000 [Witkowski R., Procop О., 1976].

В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще. По нашим данным, его частота среди учащихся вспомогательных школ-интернатов составила 1:260 [Маринчева Г. С., 1971].

Более 50 % случаев нейрофиброматоза обусловлено свежими мутациями. По последним данным, высокая частота мутаций при этом заболевании определяется необычно большим размером заинтересованного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 17 [Ragge N. K., 1993]. К настоящему времени известен и второй тип нейрофиброматоза с более тяжелыми проявлениями и частыми внутричерепными опухолями. Это поражение обусловлено геном, локализованным на длинном плече хромосомы 22 (22qll.2).

Клиническая картина. Основным признаком поражения в детском возрасте являются множественные пятна кофейного цвета на коже; иногда они имеются уже при рождении, но чаще появляются несколько позднее, как правило, до 10 лет. Постепенно их число и размер увеличиваются. Обычно они овальной формы, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе.

Патогномоничным для заболевания и ранним признаком является высыпание мелких кофейных пятен в подмышечной впадине.

На коже можно отметить и другие изменения: сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос. С возрастом у больных на коже появляются весьма характерные, мягкие на ощупь светлые опухоли, имеющие форму папиллом или более плоские. Эти высыпания при надавливании как бы проваливаются в кожу – симптом «кнопки звонка».

Помимо кожных высыпаний, встречаются подкожные опухоли. Они обычно имеют округлую форму («бусинки»), диаметр 1-2 см, редко крупнее, подвижные, не спаяны с кожей, лежат по ходу нервных стволов – так называемые плексиформные невромы. В одних случаях подкожные опухоли многочисленны, в других удается обнаружить не более 1-2 узелков.

Скорость роста опухолей колеблется в широких пределах Иногда они остаются неизменными в течение нескольких лет, но потом вдруг могут начать быстро расти. Как правило, опухоли не нарушают функции нерва. Только при сильном сдавливании нервного ствола они могут вызывать боль, парезы и параличи. Невромы, расположенные по ходу черепных нервов, нарушают их функцию, что нередко сопровождается снижением слуха, зрения и другими симптомами.

Для больных характерна врожденная диспластичность в строении лица и тела: гипертелоризм, аномалии строения глазных щелей, неправильная форма черепа, деформация ушных раковин. Голова, как правило, крупная, черты лица грубоватые, несколько акромегалоидные, кисти рук и стопы большие, широкие, шея короткая.

Нередко у детей имеются и врожденные пороки развития – вывих тазобедренного сустава, пороки сердца. В более старшем возрасте в процесс могут вовлекаться внутренние органы – встречаются опухоли слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, почек, легких, сердца.

У 5-10 % больных отмечается злокачественное перерождение опухолей, особенно при внутренней их локализации Малигнизация развивается обычно у больных зрелого и пожилого возраста.

Нейрофиброматоз встречается в двух формах – «центральный» и «периферический».

При локализации опухолей в полости черепа, т. е. при церебральной форме, может развиваться различная психопатологическая и неврологическая симптоматика в зависимости от расположения и темпов роста этих опухолей: деменция, эпилепсия, афазия, слепота, при мозжечковых опухолях появляются неустойчивость походки, атаксия, церебеллярный нистагм. Однако центральный нейрофиброматоз встречается значительно реже периферического.

Олигофрения, часть1 - Болезни психиатрии

При периферическом нейрофиброматозе умственная отсталость наблюдается у 40-50 % больных, причем по степени выраженности она значительно варьирует – чаще всего встречается неглубокая умственная отсталость, не имеющая прогредиентного характера. Отставание в психическом развитии нередко обнаруживается уже в раннем возрасте, проявляясь задержкой в становлении моторики и речи.

В этом же возрасте почти постоянно диагностируется гидроцефалия, сопровождающаяся выраженным беспокойством ребенка. У детей дошкольного возраста часто на первый план выступает речевое недоразвитие; у некоторых больных с выраженным интеллектуальным дефектом наблюдаются двигательная расторможенность, резкие аффективные вспышки.

Более легкие варианты психического недоразвития при данном синдроме имеют некоторую специфику. Больным свойственна большая сохранность личностных реакций по сравнению со степенью недоразвития функций. У детей школьного возраста часто наблюдаются вялость, слабость побуждений, астенические и ипохондрические явления, немотивированные колебания настроения, навязчивости. Никаких симптомов прогрессирования интеллектуального дефекта с возрастом при периферическом нейрофиброматозе не наблюдается.

В основном преобладают случаи неглубокой умственной отсталости, хотя встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием (олигофрения в степени имбецильности). Иногда интеллект больных снижен только по сравнению с интеллектуальным уровнем здоровых членов семьи и не достигает степени олигофрении. На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются черты открытой гидроцефалии.

Непрогредиентную умственную отсталость патогенетически связывают с гетеротопией нейронов. Предположительно заболевание обусловливается аутосомно-доминантным геном с почти полной пенетрантностью и резко варьирующей экспрессивностью.

Лечение. Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей.

При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей.

Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Прингла-Бурневиля) описан в конце прошлого века. Данные о его частоте в разных популяциях различны: от 1:20 000 до 1:100 000. Среди детей с глубокой умственной отсталостью это одно из нередких менделирующих наследственных заболеваний.

В контингенте больных медико-генетического отделения его частота достигает 1 %.

Клиническая картина. Первым признаком поражения, часто присутствующим уже с момента рождения ребенка, является наличие депигментированных пятен на коже. Число их может быть различным – от единичных пятен до нескольких десятков; диаметр различный, иногда превышает 1 см; форма пятен, как правило, овальная, округлая или листовидная.

Другим характерным признаком является adenoma sebaceum, которая появляется и к 4-5-му году жизни и представляет собой бледное или розовато-красное узелковое высыпание в виде просяных зерен, плотных на ощупь. Расположена сыпь главным образом на лице в виде бабочки и на подбородке. Следует отметить, что название «сальные аденомы», данное этим образованиям в прошлом веке, не соответствует их гистологическому строению. Структура этих опухолей обусловлена гиперплазированными сосудами, разрастанием фиброзной ткани и незрелыми волосяными фолликулами.

Реже отмечаются такие изменения кожи, которые также возникают с возрастом, – участки «шагреневой кожи», обычно расположенные в пояснично-сакральной области, фибромы вокруг ногтевых лож, очаги и гиперпигментации. Поражение глаз характеризуется факоматозными изменениями сетчатки. Реже встречаются другие глазные симптомы: катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия.

На рентгенограмме наблюдаются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа. У некоторых больных обнаруживаются явления микроцефалии, гемиатрофии мозга, а также участки разрежения костной ткани.

Неврологическая картина может характеризоваться легкой пирамидной симптоматикой, реже бывают параличи и парезы. Общей диспластичности, свойственной больным нейрофиброматозом Реклингхаузена, у детей с туберозным склерозом не наблюдается. У больных более старшего возраста проявляется склонность к развитию опухолей, особенно часто встречаются рабдомиома сердца и опухоли почек. Нарушения нервной системы проявляются главным образом судорогами и умственной отсталостью.

 1.3 Эпидемиология.

Показатели распространенности умственной отсталости в мире по данным
официальной медицинской отчетности колеблются в широком диапазоне: от
3,04 до 24,6 и выше на тысячу населения. По данным Всемирной организации
здравоохранения показатели распространенности умственной отсталости в
популяции колеблются в пределах от 1 до 3 % населения.

В регионах, где
имеет место воздействие экопатогенных факторов, а также наблюдаются
изолированные социальные группы, распространенность данной патологии
может достигать 7 %. Среди лиц мужского пола умственная отсталость
встречается примерно в 1,5 раза чаще, чем среди женщин. Подобное
соотношение наиболее заметно при легкой степени психического
недоразвития, а при выраженных степенях интеллектуальной
недостаточности, как правило, количественной разницы между мужчинами и
женщинами не наблюдается [7].

Умственная отсталость при неврологических и нервно-мышечных заболеваниях

Среди наследственных заболеваний, затрагивающих мышечную и нервную системы, очень велика доля тех форм, которые могут сопровождаться интеллектуальным дефектом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект имеет врожденный непрогредиентный характер, при других – проявляется очень рано и медленно прогрессирует. Итак, наследственные

неврологические и нервно-мышечные заболевания должны встречаться и встречаются в контингенте умственно отсталых детей. Только среди врожденных или рано начавшихся атаксий и параплегии насчитывается не менее 40 генных дефектов, сопровождающихся умственной отсталостью [Калмыкова Л. Г., 1976]. Однако большинство из них встречается очень редко; многие описаны только в единичных семьях, часто у потомков родителей, находящихся в кровно-родственном браке.

По-нашему опыту, в контингенте умственно отсталых детей, обследованных в медико-генетической консультации, вся группа прогрессирующих заболеваний нервной и мышечной систем в целом составляет небольшую долю. Самые частые из них – миопатия Дюшенна и миотоническая дистрофия. Дети, страдающие этими заболеваниями, до развития выраженных проявлений со стороны мышечной системы нередко попадают под наблюдение детского психиатра с диагнозом «олигофрения».

Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония, дистрофическая миотония, болезнь Штейнерта – Баттона). Впервые заболевание было подробно описано в 1909 г. Его частота варьирует от 1:50 000 до 1:10 000. Необычно высокая распространенность миотонической дистрофии (1:3000) обнаружена в Северной Швеции.

Клиническая картина. Заболевание очень резко варьирует по клинической картине и срокам начала. При типичной картине оно начинается на 2-4-м десятилетии жизни и характеризуется развитием следующих симптомов: миотонии, атрофии мышц, особенно лица, шеи, дистальных отделов конечностей, катаракты, раннего облысения, атрофии гонад. Однако умственная отсталость встречается при внутриутробном начале этого заболевания.

Самый характерный симптом внутриутробного поражения – резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При этом родители нередко отмечают такое лицо у ребенка с первых недель жизни.

Дети очень плохо сосут, не улыбаются. Для врожденной миотонической дистрофии характерна также общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы резко снижены или отсутствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной мускулатуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затруднено, крик очень слабый.

Дистрофические и особенно миотонические симптомы, характерные для заболевания при его обычном, позднем начале, у детей с внутриутробной формой болезни выявляются только в более старшем (дошкольном) возрасте, но и тогда в отличие от пораженных взрослых бывают выражены слабо. Катаракты (весьма частый симптом при позднем начале заболевания) у детей, как правило, не бывает.

У детей старшего возраста уже появляются и атрофические изменения в мышцах. Можно отметить и такие характерные для взрослых больных симптомы, как западения в области височных ямок вследствие атрофии мышц, легкая атрофия мышц голеней. Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу – залысины с обеих сторон.

Умственная отсталость при внутриутробном начале заболевания встречается у всех пораженных: IQ от 20 до 70 ед.

Вопрос о наличии прогредиентности в интеллектуальном снижении у детей является спорным. Истинная прогредиентность на клиническом уровне отсутствует. Более того, отмечается некоторая положительная динамика в развитии моторики и речи. Больным свойственны выраженная вялость, беспомощность даже при отсутствии заметных двигательных нарушений. Как правило, они робки и послушны.

Очень характерна тяжелая дизартрия вследствие изменений лицевой мускулатуры и мышц языка. При этом речь имеет выраженный носовой оттенок из-за фарингеального пареза.

Диагноз ставят на основании клинической картины; окончательно он может быть подтвержден в сомнительных случаях электромиографией, которая выявляет изменения, характерные для миотонии, а также молекулярной диагностикой мутантного гена.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью. Мутантный ген передается практически всегда матерью. Наследование дефекта от матерей, возможно, связано с резкими эндокринными нарушениями у пораженных мужчин, приводящими к бесплодию. Механизм действия мутантного гена и патогенез умственной отсталости неясны.

Но определены структура и локализация мутации. Заболевание вызывается (аналогично синдрому Мартина – Белл) амплификацией, т. е. повышением числа нуклеотидов в определенном регионе одной из хромосом (19ql3,3). Число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов.

Лечение. Специфического лечения не существует. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03-0,05 г 3 раза в день, длительностью 2-3 нед.

В настоящее время доступна пренатальная диагностика носительства гена миотонической дистрофии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия Дюшенна) как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий достаточно хорошо изучена. Впервые она была подробно описана в 1868 г. Частота в популяции – 1:30 000.

Клиническая картина. Наблюдается почти исключительно у мальчиков. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного.

Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте 2-4 лет, хотя до этого, уже на 1-2-м году жизни, двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т. п. В дальнейшем развивается специфическая («утиная») походка с переваливанием из стороны в сторону.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии. Икроножные мышцы становятся плотными, увеличиваются в объеме. Сухожильные рефлексы исчезают, но в ранней стадии заболевания они могут быть даже несколько повышены.

Процесс имеет восходящий характер: помимо ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13-15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце 2-го десятилетия чаще всего от острой сердечной недостаточности или от пневмонии.

По данным разных авторов, 30-70 % больных миопатией Дюшенна страдают умственной отсталостью. Последняя предшествует появлению мышечных нарушений и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболевания [Dubolit V., 1965, и др.].

Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются случаи олигофрении в степени имбецильности.

Диагноз. Врожденный характер интеллектуального дефекта в сочетании с симптомами миопатии, проявляющимися на ранних стадиях главным образом запаздыванием в становлении моторики, нередко является причиной диагностических ошибок при обследовании ребенка в раннем возрасте В этих случаях иногда диагностируют остаточные явления органического поражения мозга с умственной отсталостью и атонической формой детского церебрального паралича.

При дифференциальном диагнозе должен учитываться характер мышечных нарушений: более резкое поражение проксимальных отделов мышц конечностей по сравнению с дистальными, очень резко выраженная гипотония мышц. В сомнительных случаях диагноз уточняют с помощью электромиографии. На ЭКГ – изменения, характерные для поражения мышц.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна вызывается рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Патогенез умственной отсталости при этом заболевании до конца полностью неясен. Анатомических изменений в мозге, как правило, не обнаруживают, хотя описывают в отдельных случаях изменения корковой цитоархитектоники с гетеротопией нейронов.

Лечение. Эффективной патогенетической терапии нет. Проводят общеукрепляющее лечение, включающее биогенные стимуляторы, аутогемотерапию, витамины.

Используются в лечении больных препараты, улучшающие синтез белка, в частности анаболические гормоны (неробол, ретаболил). Наблюдался положительный эффект от применения аллопуринола – ингибитора ксантиноксидазы, участвующей в распаде пуринов, а также препаратов из группы -адреноблокаторов.

При решении вопроса о прогнозе потомства у женщин с установленным носительством гена миопатии Дюшенна методом выбора является определение пола плода.

1.4 Кодирование по МКБ 10

F70.0 ­– Умственная отсталость легкой степени с
указанием на отсутствие или       слабую
выраженность нарушения поведения;

F70.1 ­– с указанием на значительные поведенческие нарушения;

 F70.8 ­– другие поведенческие нарушения;

Олигофрения, часть1 - Болезни психиатрии

 F70.9 – поведенческие нарушения не определены.

F71.0 ­– Умственная отсталость умеренной степени с указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения;

F71.1 ­– с указанием на значительные поведенческие нарушения;

F71.8 ­– другие поведенческие нарушения;

F71.9 – Умственная отсталость умеренной степени без указаний на нарушение     поведения.

F72.0 ­– Умственная отсталость тяжелая с указанием
на отсутствие или слабую
           
выраженность нарушения поведения;

F72.1 ­– с указанием на значительные поведенческие нарушения;

F72.8 ­– другие поведенческие нарушения;

F72.9 – Умственная отсталость умеренной степени без указаний на нарушение     поведения.

F73.0 ­– Умственная отсталость глубокая с указанием
на отсутствие или слабую
           
выраженность нарушения поведения;

F73.1 ­– с указанием на значительные поведенческие нарушения;

F73.8 ­– другие поведенческие нарушения;

Идиотия

F73.9 – Умственная отсталость умеренной степени без указаний на нарушение     поведения.

Классификация олигофрений

Ранее в отечественной психиатрии и психологии под этим понятием подразумевалась олигофрения. И характеристика умственной отсталости у детей подразумевала прежде всего олигофрению. По некоторым данным стало известно, что первое заболевание с выраженной умственной отсталостью было описано как кретинизм. Но вскоре появились данные, что это заболевание связано с нарушением работы щитовидной железы.

Сейчас в современной науке, официально, в том числе и на международном уровне, используется термин умственная отсталость (УО), в том числе в МКБ 10 (международной классификации болезней 10 пересмотра). Но все-таки, в России термин «олигофрения» в разрезе характеристики умственной отсталости прежде всего, используется до сих пор.

То есть это дети с интеллектуальной недостаточностью именно вследствие органического поражения головного мозга диффузного (разлитого) характера, возникшего в период либо внутриутробного развития, либо в первые три года жизни.

Причем нарушения интеллектуального развития при олигофрении не прогрессирующие. И хотя часто говорят, что при умственной отсталости наблюдается задержка умственного развития на всех этапах взросления ребенка, это неточная формулировка, так как происходит скорее не задержка, а недоразвитие.

В России вообще традиционным считается разделение детей c УО на олигофренов и неолигофренов. Такое деление условное. Но оно дает возможность делать соответствующие прогнозы развития у детей и организовывать обучение и воспитание детей с учетом их особенностей. Дети, которым диагностируется задержка умственного развития совершенно другая категория. Так как со временем при должном подходе они достигают уровня нормы.

Имбецильность

Следует отметить, что обучение детей олигофренов все-таки даже в коррекционных школах нередко выстроено с большей тщательностью, чем обучение детей не олигофренов. Так как вторая категория малочисленная по сравнению с первой. Поэтому для начала более подробно остановимся на тех детях, которым ранее ставился диагноз олигофрения.

При олигофрении едва ли не самой важной характеристикой является непрогредиентность нарушения развития – то есть оно не усугубляется с течением времени. Поэтому развитие ребенка происходит, хоть и с аномальностью и глубокой своеобразностью. И вероятность положительного прогноза не такая уж малая. А вот если умственная отсталость у детей возникла после 3 лет, намного меньше поддаются коррекции нарушений развития.

Прогноз уже не настолько оптимистичен. Так как у этой группы заболеваний, деменций, вследствие которых возникает интеллектуальная недостаточность, характер течения именно прогредиентный (прогрессирующий). Отдельного рассмотрения заслуживают случаи, когда умственная отсталость у взрослых людей возникла после травм или на фоне психического заболевания.

В истории изучения УО, клинические данные накапливались медленно. Учеными предлагались самые различные классификации УО (ранее использовался термин слабоумие, его можно встретить в источниках XX века). Первоначально изучением умственной отсталости занимались врачи, но вскоре стало понятно, что успех изучения этого явления в медицине очень сильно зависит от уровня развития других наук, в частности, биологии, физиологии, генетики,  а также психологии и педагогики.

Предложенные ранее классификации строились порой только по 2, а то и по 1 общему признаку. Традиционную для отечественной науки классификацию олигофрении  предложит в начале XX века (собственно,  термин «олигофрения» был введен в использование им же), он выделил три степени умственной отсталости (олигофрении):

  1. Дебильность
  2. Имбецильность
  3. Идиотия

Такая же классификация использовалась в МКБ 9 (международной классификации болезней 9 пересмотра). Эта градация степеней УО относилась только к олигофрении. В основу своей классификации Крепеллин положил способность к обучению. Основная заслуга его еще в том, что он сумел объединить определяющие клинические признаки умственной отсталости у детей.

Дебильность

Исходя из этой классификации умственно отсталые дети в стадии дебильности способны к обучению, но только при организации специальных условий обучения по адаптированной программе, дети-имбецилы частично способны к обучению, в большей степени их обучают овладению определенных несложных трудовых навыков, центрируя обучение на социализации и приемлемому поведению в обществе.

Трегольд в своей классификации выделял формы умственной отсталости в зависимости от природы возникновения УО. Он использовал этиопатогенетические и клинические данные. В свою очередь этиологические он разделял на первичные и вторичные. К первичным относил формы олигофрении с энодогенно-наследственной этиологией (причинами возникновения), а к вторичным олигофрении, возникшие вследствие нарушения развития и работы эндокринной системы и расстройства питания.

Эскироль предложил классификацию УО по признаку выраженности. Детей с ярко выраженной интеллектуальной недостаточностью он причислил к собственно идиотам, а детей с более сохранным интеллектом он назвал слабоумными. Причем после тщательного изучения клинических признаков интеллектуальной недостаточности он разделил слабоумие по времени возникновения поражения головного мозга.

Раннее поражение головного мозга, повлекшее за собой слабоумие, он сравнивал с недостроенной постройкой здания, а более позднее с постройкой, разрушенной сразу после ее возведения. Это сравнение похоже на уже более позднее разделение умственной отсталости на возникшую в ранний период развития ребёнка и приобретенную после трех лет (деменцию).

  1. Слабоумие (имбецильность)
  2. Идиотизм кретинов
  3. Идиотизм

Бурневиль, изучавший детей-идиотов, вслед за Эскиролем, предложил термин «имбецильность» для той группы, в которой развитие все-таки шло, но после тщательной, выстроенной особенным образом, педагогический работы. Эти исследования проводились в начале XIX в. А уже в середине этого же века Лезаж к еще более легким формам слабоумия применил термин «дебильность».

Отсталость от поражения мозга

Большую актуальность в нашей стране имела классификация, предложенная М.С. Певзнер.

Автор выделила 5 форм олигофрении:

  1. Неосложненная олигофрения. Дети с этой формой с относительно уравновешенной нервной системой. Их поведение более сохранно, внешне они почти ничем, а иногда и совсем ничем не отличаются от нормально развивающихся сверстников. Не имеют грубых нарушений развития в анализаторной системе.
  2. Олигофрения, характеризующаяся неуравновешенностью нервных процессов – преобладает либо процесс возбуждения, либо торможения. Из-за этого у таких детей видны явные отклонения в поведении. Эмоционально-волевая сфера имеет более грубые нарушения. Эти дети-олигофрены с более низкой способностью к обучению.
  3. Олигофрения с грубым диффузным (разлитым) поражением коры головного мозга. Это дети с нарушениями зрения, слуха, работы опорно-двигательного аппарата и стойкими нарушениями речи.
  4. К этой группе относятся дети с психопатоподобным поведением. Их поведение не поддается самоконтролю. Они некритичны к своим антисоциальным поступкам, плохо адаптируются в обществе, ведут себя зачастую неадекватно. Склонны к аффектам и импульсивным, нередко агрессивным реакциям.
  5. Олигофрения с явным нарушением развития лобной доли головного мозга. Эти дети неинициативны, беспомощны в окружающем мире, не способны к осознанной целенаправленной деятельности. И речь умственно отсталых детей этой группы многословна, но фразы не несут смысловой нагрузки относительно окружающей действительности. Они часто говорят «невпопад».

Некоторые авторы пытались классифицировать виды умственной отсталости исходя из их способности к социализации. Другие вообще придерживались мнения, что олигофрены должны делиться по признаку самоокупаемости. Были и те, кто считал целесообразным делить олигофренов разделять по способности обеспечивать себя.

Почти все перечисленные классификации считаются многими специалистами спорными, но тем не менее, они оказали существенный вклад в становление современной классификации. Труды указанных авторов до сих пор имеют большое значение в понимании природы умственной отсталости. Классификации, перечисленные выше, естественно, не все из возможных. Существуют другие.

На данный момент используется современная классификация умственной отсталости по степени выражения:

  1. Легкая
  2. Умеренная
  3. Тяжелая
  4. Глубокая

Легкая степень

Легкая степень умственной отсталости (олигофрения в степени дебильности). Особенностей физического состояния могут не иметь. Эти дети с умственной отсталостью легкой степени вполне обучаемы, хоть и по адаптированной программе. Они легко овладевают навыками самообслуживания. Умеют нормально общаться со сверстниками и окружающими людьми, способны к пониманию морально-нравственных норм общества.

Уровень развития внимания, памяти, речи, мышления ниже, чем у нормально развивающихся детей. Они хуже ориентируются во времени (с трудом запоминают названия месяцев, дней недели, порой и частей суток), пространстве (понятия ближе, дальше, справа, слева). Способности к самостоятельной деятельности и жизни в целом ниже, они более инфантильны, незрелы.

Умеренная степень

Умеренная степень умственной отсталости. Это дети с более выраженной интеллектуальной недостаточностью. Они хуже ориентируются в окружающем мире. Способности к обучению гораздо ниже среднего уровня. Обращенную речь понимают. Реагируют на похвалу или порицание. Социально-бытовыми навыками овладевают с помощью взрослых, хоть и не всеми.

  1. этиолого-патогенетические;
  2. клинико-патогенетические;
  3. психологические;
  4. реабилитационные.

Диагностика умственной отсталости

Эмиль Крепеллин

Диагностика умственно отсталых детей должна быть безусловно комплексной и всесторонней, проведенной не один раз. Необходимо тщательно изучить анамнез ребенка (историю индивидуального развития), провести медицинское, психологическое и педагогическое обследование, прояснить характер трудностей развития ребенка, систематизировать полученные данные с целью потенциальных возможностей развития.

  1. Оценка уровня психического развития ребенка, прежде всего, познавательной сферы. Выявление степени умственной отсталости или психического нарушения развития.
  2. Оценка структурных составляющих дефекта – оценивают уровень развития когнитивной сферы, прежде всего внимания, мышления, речи, памяти. Причем не только дают сравнительную (в отношении нормы) характеристику, но и качественную. Выявляют уровень сохранности и уровень нарушения перечисленных высших психических функций и эмоционально-волевой сферы.
  3. Наличие или отсутствие психических и физических заболеваний.
  4. Степень социальной адаптации.

Невозможно определить симптомы умственной отсталости, потому что УО не болезнь, она является скорее признаком целого ряда заболеваний разных по этиологии (причины болезни) и патогенезу (механизм возникновения и развития болезни).

В диагностике должны участвовать врачи, психологи, педагоги. А при необходимости и другие узкие специалисты. И нет такого специалиста, который бы дал один тест на умственную отсталость и сразу выставил четко определенный диагноз.

  • Рекомендуется при диагностике дифференцированных форм умственной
    отсталости для определения ранее не выявленных в детском возрасте
    специфических генетических и обменных нарушений [6].

Уровень убедительности рекомендаций 3 (уровень достоверности доказательств – B)

Инструментальные методы исследования направлены на возможное
установление нозологического диагноза при умственной отсталости, а также
верификацию характера органического поражения центральной нервной
системы (ЦНС):

  • Рекомендовано электроэнцефалографическое исследование; [1]
  • Рекомендовано реоэнцефалографическое исследование; [1, 6]

 Уровень убедительности рекомендаций 3 (уровень достоверности доказательств – B)

  • Рекомендовано эхоэнцефалографическое исследование [1]
  • Рекомендовано магнитно-резонансная томография (МРТ). [1]
  • Рекомендовано экспериментально-психологическое исследование. [1]
  • Рекомендовано составление генеалогического древа при подозрении на
    наследственную семейную патологию, цитогенетическое обследование – если
    ранее не проводилось, а также специфические биохимические методы. для
    исследования форм умственной отсталости, предположительно обусловленных
    нарушениями обмена. Наиболее часто для обнаружения нарушений метаболизма
    используют качественные скрининговые тесты мочи, бумажную
    хроматографию, тонкослойную хроматографию, энзимные пробы. [1]

Уровень убедительности рекомендаций 5 (уровень достоверности доказательств – C)

  • Психотерапевтическое звено немедикаментозной терапии рекомендовано
    охватывать не только пациента, но и близкий круг его общения. [4,6]

Уровень убедительности рекомендаций 5 (уровень достоверности доказательств C)

 2.1 Жалобы и анамнез

С помощью расспроса собираются жалобы и субъективный анамнез
(если позволяет уровень психического развития пациента). Как правило,
субъективные жалобы у взрослых больных касаются трудностей обучения и
адаптации в сообществе, речевых нарушений, а также касаться жалоб,
обусловленных коморбидными расстройствами.

Расспрос должен проводиться в атмосфере доверительности и
непринужденности, максимально исключающей постороннее вмешательство и
любые другие отвлекающие факторы. Задаваемые вопросы должны быть по
возможности краткими, простыми, однозначными и понятными пациенту.
Учитывая повышенную внушаемость умственно отсталых лиц, необходимо
отказаться от суггестивных (внушающих) вопросов.  Анамнестические
сведения собираются, как правило, от прошлого к настоящему.

  • Рекомендован сбор объективного анамнеза. [1]

Общие вопросы профилактики, лечения, реабилитации и организации помощи больным с умственной отсталостью

При описании отдельных клинических форм олигофрений кратко рассматривались особенности их лечения. Но важно выделить некоторые общие принципы помощи лицам с интеллектуальным недоразвитием.

Вопросы лечения и реабилитации умственно отсталых тесно взаимосвязаны и охватывают широкий круг медицинских, педагогических и социальных мероприятий. Организация всесторонней помощи умственно отсталым детям в нашей стране осуществляется учреждениями здравоохранения, социального обеспечения, просвещения и профессионального обучения.

Наиболее важное условие реабилитации умственно отсталых детей – раннее выявление, своевременное и поэтапное оказание лечебной и коррекционно-педагогической помощи, которая осуществляется сетью учреждений, дифференцированных с учетом возраста и степени психического недоразвития. Эта сеть включает в себя специализированные ясли и дома ребенка для детей с последствиями органических поражений ЦНС и интеллектуальным недоразвитием, детские сады для умственно отсталых детей, вспомогательные школы и школы-интернаты для обучаемых олигофренов школьного возраста, специализированные профессионально-технические училища для умственно отсталых подростков, а также интернаты социального обеспечения для глубоко умственно отсталых.

Отбор детей в специализированные учреждения проводят медико-психолого-педагогические консультации. Детей с умственной отсталостью, нуждающихся в уточнении диагноза или при декомпенсации осложненных форм олигофрении, направляют в детские психиатрические стационары.

двигательной расторможенности, аффективной возбудимости, невротических и неврозоподобных нарушений. Среди препаратов стимулирующего действия прежде всего применяются нейрометаболические стимуляторы: ноотропил (пирацетам), пантогам, энцефабол (пиридитол), аминалон (гаммалон). Использование нейрометаболических стимуляторов связано с их способностью активировать энергетические процессы в нервной клетке, оказывать стимулирующее воздействие на ЦНС с целью активации интеллектуально-мнестических процессов.

Отмечается определенная предпочтительность воздействия различных средств на дополнительную психопатологическую симптоматику. Аминалон и пиридитол эффективны при умственной недостаточности, осложненной синдромом торпидности. При наличии судорожных приступов предпочтительнее применение пантогама. Препарат может применяться как изолированно, так и в комплексе с противосудорожными средствами, особенно в резистентных к антиконвульсантам случаях.

Курсовое 2-4-месячное применение пантогама в возрастных дозах эффективно также у больных с тоноклонической формой заикания и гиперкинезами органофункционального характера. Пантогам и пирацетам эффективны при сочетании психического недоразвития с двигательной расторможенностью, а при психопатоподобном синдроме с преобладанием психической неустойчивости целесообразна их комбинация с меллерилом или седуксеном [Авруцкая И. Г., 1983].

Все нейрометаболические стимуляторы характеризуются хорошей переносимостью, однако у детей с выраженным интеллектуальным недоразвитием они нередко приводят к усилению двигательной расторможенности, раздражительности, эмоциональной возбудимости, иногда к ухудшению сна и поэтому должны применяться с осторожностью.

Ребенок обучается

Среди других препаратов стимулирующего действия следует назвать глутаминовую кислоту, церебролизин, витамины B1 и В6 – в инъекциях, витамин B15 внутрь и др.

Больным с церебрастеническим синдромом, а также при наличии сосудистых и ликвородинамических нарушений показана дегидратационная терапия (внутримышечные инъекции 25 % раствора сульфата магния, прием диакарба, триампура, глицерола и др.), а также препараты сосудистого действия (стугерон, кавинтон и др.).

В целях рассасывания рубцовых изменений в ЦНС целесообразно назначение йодистых препаратов (сироп йодида железа, 1 % раствор йодида кальция, лидаза), а также препараты алоэ. Умственно отсталым детям с судорожным синдромом наряду с общеукрепляющей и дегидратационной терапией показано непрерывное противосудорожное лечение.

Лечебно-педагогическая работа должна строиться в каждом конкретном случае с учетом клинических особенностей заболевания, структуры интеллектуального дефекта, особенностей личности, речи и моторики больных. Большое значение в улучшении нервно-психического развития детей-олигофренов имеют логопедические мероприятия, направленные на формирование речевых функций и устранение дефектов речи.

При интеллектуальной недостаточности, сочетающейся с нарушениями в соматическом и неврологическом состоянии, а также в двигательной сфере, большое значение имеет лечебная физкультура, способствующая развитию моторики, координации, внимания, подвижности психических процессов, укреплению общего соматического состояния больных.

Трудовая адаптация. Учебно-воспитательная работа во вспомогательной школе-интернате включает начальные этапы организации трудового обучения, которое занимает одно из основных мест в процессе подготовки умственно отсталых детей к самостоятельной общественно-полезной деятельности. Социально-трудовая адаптация лиц с умственным недоразвитием имеет ряд специфических особенностей, требует специальных последовательных приемов и методов профессионального обучения с последующим постепенным включением подростков в самостоятельную трудовую деятельность.

Ребенок с нарушением ОДА

В профилактике умственной отсталости основные успехи достигнуты на пути патогенетически обоснованной своевременной терапии некоторых заболеваний, следствием которых является интеллектуальный дефект, а также на пути широкого внедрения медико-генетического консультирования, направленного на предупреждение рождения детей с тяжелым поражением мозга.

Работа врачей медико-генетической консультации заключается в определении прогноза рождения больного ребенка, а также в разъяснении вероятности этого события обратившейся за советом семье. Во многих случаях врач медико-генетической консультации может помочь семье принять правильное решение. Наиболее перспективной задачей этой службы является организация пренатальной диагностики наследственных заболеваний в тех случаях, когда это возможно на современном этапе развития исследований в области медицинской генетики.

Применение таких лечебно-профилактических мероприятий, как обменное переливание крови новорожденным при резус-конфликте матери и плода, массовое обследование новорожденных на ФКУ и гипотиреоз с последующей патогенетической терапией выявленных больных также приводят к некоторому сокращению числа больных с глубоким интеллектуальным дефектом.

Профилактика умственной отсталости тесно связана также с предупреждением различных экзогенных вредностей пренатального периода: заболеваний матери, различных химических и лекарственных интоксикаций, воздействия ионизирующей радиации, инфекций и других патогенных факторов.

Особое внимание должно быть уделено профилактике интранатальных асфиксий и родовой травмы, которые нередко ведут к возникновению органических поражений ЦНС и тяжелых форм психического недоразвития. В этой связи большое значение приобретают меры, направленные на улучшение помощи беременным женщинам и совершенствование родовспоможения. Интенсивной борьбы требует ликвидация женского алкоголизма – самой распространенной из внешнесредовых причин умственной отсталости.

Определенное значение для профилактики умственной отсталости имеет предупреждение инфекций и травм новорожденных и детей раннего возраста.

Возможность сокращения числа умственно отсталых лиц во многом зависит от общих социальных мероприятий, направленных на улучшение гигиенических условий среды, на устранение таких отрицательных социальных явлений, как пьянство и алкоголизм, на улучшение условий воспитания детей раннего возраста, особенно в таких учреждениях, как дома ребенка и детские дома.

Согласно МКБ-10 при умственной отсталости у взрослых может
наблюдаться коморбидное сочетание с любыми психическими и
психоневрологическими расстройствами, лечение которых описывается в
соответствующих клинических рекомендациях [5].

В связи с законченностью морфофункционального развития
мозга стимуляция психического развития препаратами нейрометаболического
действия у взрослых пациентов с умственной отсталостью проводится не
всегда, однако в ряде случаев назначение ноотропных средств
целесообразно (улучшение когнитивных функций пациента).

При обусловленных дефектами обмена синдромах умственной
отсталости в рамках дифференцированных форм, лечение доживших до зрелого
возраста пациентов проводится специфическими методами терапии,
включающими диету, заместительную терапию гормональными препаратами.

При возможности повлиять на этиологические факторы умственной
отсталости проводят этиологическое лечение заболевания. Несомненно,
этиологическое лечение умственной отсталости эффективно лишь в случае,
когда ещё не произошло необратимого поражения головного мозга больного в
результате воздействия того или иного этиологического фактора [1].

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector