Синдром стерджа вебера

Варианты заболевания

В современной врачебной практике выделяют 3 формы синдрома Штурге-Вебера.

Все они отличаются сочетанием симптоматики:

  1. Только ангиома на лице. Либо сочетание этих сосудистых опухолей на коже лица с глаукомой.
  2. Только ангиома оболочки головного мозга.
  3. Сочетание ангиом головного мозга и кожи лица. При этом возможно появление глаукомы.

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

Врач назначает:

  • препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
  • при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
  • если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Ангиоматоз (синдром Штурге-Вебера) и его особенности

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.

В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

  1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
  2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
  3. Побочные действия медикаментов.
  4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
  5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока.

Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица.

Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица (фото) или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

  • сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
  • ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
  • сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Поражение лица

Проявление синдрома на лицевой части называют «пламенеющим невусом», присутствует при рождении или развивается позже. Ангиома имеет форму пятна с размытыми краями, видоизменяется с разрастанием капилляров.

Новообразование ярко-красного или бордового цвета, охватывает половину лба, одну сторону носа, верхнюю скуловую часть, область глаза, заканчивается над верхней губой.

Это классический симптом заболевания, «поцелуй ангела» может проявляться с двух сторон, охватывать волосяную часть головы, затылок и опускаться на туловище.

Важно

Очаги локализации сосудистого поражения бывают единичными, разбросанными или сливающимися в общую форму. При нажатии проблемный участок бледнеет, затем цвет восстанавливается. На протяжении жизни человека «пламенеющий невус» меняет не только форму, но и окраску. У новорожденного это пятно светло-розового цвета, по мере взросления темнеет, приобретая бордовый оттенок.

В большинстве случаев ангиома ровная, не выступающая над поверхностью кожи. В более сложной форме аномалия сопровождается пигментацией, родинками, ограниченными отеками, гемангиомой. Явно выраженные симптомы на лице диагностируются в 99% случаев.

Ангиоматоз ткани головного мозга приводит к кальцификации капилляров пораженного участка, что, в свою очередь, провоцирует развитие таких патологий:

  • внутричерепная атрофия и некрозы;
  • увеличение глиальных клеток;
  • гидроцефалия;
  • деменции.

Расширение капилляров в мягких тканях является неотъемлемым спутником заболевания, ухудшают состояние человека и прогноз.

Признаки мозгового поражения начинают проявляться на первом году жизни ребенка. Болезнь характеризуется длительным клиническим течением, при котором признаки неврологического расстройства прогрессируют, вызывая нарушения двигательной функции, умственную отсталость.

Разрастание сосудов создает давление на нейроны, формирует судорожный синдром. Отмечается закономерность: чем больше умственная отсталость, тем сильнее выражены эпилептические припадки.

Мышечное сокращение активируется на противоположной по отношению к очагу стороне. Со временем зона разрастания капилляров увеличивается, приступы прогрессируют.

Эти факторы сказываются на эмоциональном состоянии, вызывают психические отклонения в поведении. Синдром Штурге-Вебера сопровождается такими симптомами:

  • когнитивные расстройства;
  • ухудшение памяти;
  • снижение способности к обучению;
  • раздражительность;
  • агрессия;
  • злопамятность, мстительность.

У взрослых каждый эпилептический приступ влечет снижение интеллекта. Внутричерепное давление становится причиной постоянных головных болей. Формируются парезы, параличи, слабость мышц, потеря чувствительности на противоположной от мозгового поражения стороне.

Глазные признаки

Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга (фото), кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.

Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:

  • помутнение роговицы;
  • увеличение глазного яблока;
  • снижение зрения (возможна полная слепота);
  • сужение границ зрительного захвата;
  • атрофия сетчатки.

Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.

Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:

  1. Компьютерная томография коры головного мозга.
  2. Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
  3. ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
  4. Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
  5. Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
  6. ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).

Офтальмологическая диагностика проводится путем:

  • измерения внутриглазного давления;
  • определения качества зрения;
  • офтальмоскопии;
  • ультразвуковой биометрии;
  • гониоскопии;
  • периметрии;
  • АВ-сканирования.

Учитывается прозрачность или мутность роговицы.

Для синдрома Штурге-Вебера нет специального лечения, терапия носит симптоматичный характер.

В случае изолированного пламенеющего невуса на лице или теле, когда не затронута центральная нервная система и зрительная функция, особого лечения не требуется.

Рекомендации по устранению дефекта носят косметический характер. Эффективен татуаж бежевой краской, при этом «поцелуй ангела» не будет выделяться на коже.

Совет

В случае серьезного поражения коры головного мозга, сетчатки глаза с капиллярным разрастанием показано хирургическое вмешательство. Проводится трабекулотомия, коррекция патологии при помощи лазера.

Медикаментозные препараты назначаются для купирования симптомов, улучшения качества жизни пациента. Применяются такие препараты:

  1. Средства против эпилепсии и противоконвульсивные – «Карбамазепин», «Седуксен», «Кеппра», Вальпроевая кислота, «Финлепсин», «Топирамат». «Депакин».
  2. Медикаменты для нормализации секреции глазной жидкости – «Дорзоламид», «Бримонидин», «Бринзоламид», «Альфаган», «Тимолол», «Азопт».
  3. Таблетки для предотвращения отека головного мозга и диуретики – «Маннитол», «Фуросемид».

При серьезных нарушениях центральной нервной системы, которые повлекли за собой паралич и задержку психического развития, больной нуждается в специальном уходе.

Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.

При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:

  1. Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
  2. Возможны кровотечения.
  3. Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
  4. Выраженная деформация лицевых мышц.
  5. Слабость мускулатуры конечностей.
  6. Снижение четкости зрения или его потеря.
  7. Нарушение внутричерепного кровообращения.

Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).

Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере.

Синдром стерджа вебера

Одним из великих людей, отмеченных «поцелуем ангела», является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки.

У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».

Факоматозы – это группа болезней, для которых характерно сочетание поражения кожи и ряда внутренних органов. Данные нарушения возникают из-за врожденного дефекта строения мелких кровеносных сосудов, что приводит к их расширению и нарушению работы систем организма. Синдром Штурге-Вебера является одним из факоматозов и сопровождается поражением кожи лица и головного мозга.

Из-за плохой осведомленности о нем докторов и большого количества вариантов проявлений патологии своевременно выявить заболевание из данной группы удается редко. Из этой статьи вы узнаете наиболее характерные симптомы и формы течения болезни, а также принципы ее диагностики и лечения.

Диагностические мероприятия

При первых малейших проявлениях синдрома Стердж-Вебера необходимо обратиться к врачу.

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.

Синдром стерджа вебера

Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

  1. Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни. Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи.
  2. Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела.
  3. Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления.
  4. Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика.
  5. Компьютерная томография и МРТ помогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы).
  6. Электроэнцефалография – методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).
При необходимости хирургического вмешательства для лечения болезни обязательно потребуется приём нейрохирурга. Он даст не только советы по подготовке к операции, но и расскажет все этапы и последствия подобного лечения.
Медленно прогрессирующая амиотрофия Шарко-Мари тем не менее очень опасна для здоровья и жизни человека.

Спинная сухотка мозга- тяжелейшее осложнения нейросифилиса. Что бывает, если не начать своевременную терапию заболевания.

Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами.

В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию.

Прогноз во многих случаях неблагоприятный.

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г.

Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе.

, синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью.

Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде.

Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Обратите внимание

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах.

Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения.

В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица.

Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта. В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним.

В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации. По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.

От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни.

Важно

Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек.

Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы.

Синдром стерджа вебера

Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма.

В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.

Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных. В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера.

Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы).

Совет

Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения.

КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография.

МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Синдром стерджа вебера

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения.

Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином,  леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов.

Обратите внимание

В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

  • потеря зрения;
  • проблемы мозгового кровообращения;
  • выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
  • дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector