Синдром петрушки – синдром «счастливой куклы»

Симптомы

Первые признаки патологического нарушения начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. По мере взросления малыша они становятся более отчетливыми. Синдром петрушки симптомы имеет такие:

  1. Группа физических признаков. У пациентов, которым поставлен данный диагноз, наблюдаются проблемы со зрением. Чаще это косоглазие, наличие пятен на радужке. К тому же у таких пациентов нарушена пропорциональность тела: небольшая голова по сравнению с другими частями туловища. В возрасте 12-ти месяцев начинает проявляться еще один сопутствующий признак – малыш широко открывает рот и слегка выпячивает язычок. У некоторых из них пациентов проявляется гипопигментация отдельных участков кожи.
  2. Неврологические признаки. У пациентов наблюдается расстройства сна. Одновременно отмечаются нарушения речевых функций. Малыша в возрасте 3 лет часто могут одолевать эпиприпадки. Однако тяжесть и интенсивность таких признаков снижается по мере взросления ребенка.
  3. Психологические признаки. У пациентов отмечается умственная отсталость и аффективное поведение.

Для этого заболевания характерна своя клиническая картина. Синдром петрушки болезнь сопровождается следующими симптомами:

  • тяжелая задержка развития;
  • тремор;
  • нарушение равновесия;
  • повышенная жажда;
  • усиленные жевательные движения;
  • плоские ладони;
  • проблемы с мелкой моторикой (с трудом застегивают пуговицы, молнии);
  • неконтролируемое мочеиспускание;
  • лишний вес;
  • заостренный подбородок;
  • нижняя часть челюсти слегка выступает вперед;
  • искривление позвоночника.

Для этого заболевания характерно:

  • смех и радость без причины;
  • хаотичное жестикулирование;
  • затрудненная или отсутствующая речь;
  • нарушение равновесия;
  • медленный набор веса;
  • припадки;
  • нарушение сна;
  • страбизм (косоглазие);
  • судороги;
  • обильное слюноотделение;
  • выпадание языка;
  • хроническая жажда.

Симптомы у взрослых больных с годами смягчаются. К зрелому возрасту у них ослабевает проявление некоторых симптомов, таких как гиперактивность и нарушение сна, а некоторые наоборот могут усугубиться, например, сколиоз. С возрастом могут начинаться проблемы с весом. У девочек с таким синдромом в период полового созревания, который наступает в обычное время, возможно учащение припадков.

Первые признаки синдрома петрушки появляются уже в ранние месяцы развития.

  1. В проблемах с кормлением, сном, замедлением набора веса. Может снизиться потребность во сне, а нормальный режим может долго не устанавливаться.
  2. В школьном возрасте появятся проблемы с чтением и восприятием, сложности с концентрацией внимания.
  3. Помехой к обучению могут служить гиперактивность, проблемы с речью и нарушение координации.
  4. Из-за походки на негнущихся ногах больных называют “марионетки”, еще им характерен сколиоз и, что самое страшное, эпилепсия наблюдается у 80% больных.

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Физические отклонения Психические отклонения
  1. Нарушения работы органов зрения (например, косоглазие).
  2. Большие размеры ротовой полости.
  3. Нарушения зубного ряда (широкие промежутки между отдельными зубами).
  4. Непропорционально маленький размер головы.
  5. Нарушения опорно-двигательного аппарата (сколиоз, невозможность сгибания ног во время ходьбы).
  1. Тремор конечностей.
  2. Нарушения сна.
  3. Изменение поведения, возникновение нервных припадков (наиболее ярко данный симптом выражен в младшем возрасте, по мере взросления ребенка частота и выраженность припадков снижается).
  4. Нарушения речи.
  5. Гиперактивность, нарушение внимания.
  6. Проблемы в общении со сверстниками.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Характерные симптомы Частые признаки Более редкие проявления
  1. Задержка в психоэмоциональном и интеллектуальном развитии.
  2. Нарушения поведения (беспричинный смех, эйфория, нарушение внимания, гипервозбудимость).
  3. Тремор конечностей.
  4. Нарушения развития речи (недостаточный словарный запас, сложности в произношении тех или иных звуков).
  1. Недостаточные показатели роста и веса.
  2. Нарушения пропорций тела, когда размеры головы непропорциональны размерам туловища.
  3. Микроцефалия.
  4. Эпилептические припадки, которые выражаются тем интенсивнее, чем младше возраст ребенка.
  1. Нарушения работы органов зрения.
  2. Нарушения движений языка и проблемы с глотанием.
  3. Бледность кожи (в редких случаях – альбинизм).
  4. Повышение интенсивности сухожильных рефлексов.
  5. Нарушения аппетита и режима сна.
  6. Обильное слюноотделение, сопровождающееся постоянной жаждой.
  7. Деформация строения черепа (плоский затылок).
  8. Слабо выраженный узор на внутренней части ладоней.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

  • плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
  • маленький и заостренный подбородок;
  • гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
  • большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
  • нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
  • маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
  • деформация (искривление) позвоночника.

К основным визуальным симптомам заболевания, которые определяются в младенческом возрасте, относятся специфические черты лица и строение черепа. Благодаря этой особенности, аномалия получила свое второе название – синдром «лица эльфа». В процессе развития ребенка видоизменяется скелет и мышечная структура. Характерные особенности внешности:

  • высокий, широкий лоб, непропорциональный зауженному книзу маленькому подбородку;
  • плоская переносица переходит в короткий нос, у которого отсутствует кончик;
  • разрез широко посаженных глаз узкий, цвет зрачка голубой, веки припухшие, сходящееся косоглазие;
  • низко расположенные уши вытянутой кверху формы, что делает индивидуума похожим на персонажа фэнтези;
  • рот большой, верхняя губа значительно тоньше нижней.

Кукольную внешность дополняют пухлые опущенные щеки, прямые, правильной формы брови.

У детей с этим диагнозом позже установленного нормой срока прорезаются зубы, деформируется челюсть, проявляются признаки неправильного прикуса. Отсутствие аппетита сказывается на росте, отмечается дефицит веса. Мышцы недостаточно развитые. К вторичной симптоматике синдрома относится плоскостопие, слабый вестибулярный аппарат, нарушение координации.

Общие сведения

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно.

В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана представляет собой патологию, которая возникает в результате генетических мутаций, в частности, из-за потери фрагмента 15 хромосомы.

Генетическая мутация может проявляться в результате нарушений хромосомного наследования, когда ребенок наследует 2 отцовские хромосомы, вместо 1 отцовской и 1 материнской, при перемещении фрагмента хромосомы, при изменении того или иного ее фрагмента.

Заболевание не всегда является переданным по наследству, нередко случается так, что больной ребенок появился у родителей, не страдающих какими-либо генетическими отклонениями.

Таким образом, можно сделать вывод, что мутационные процессы, приводящие к возникновению недуга, носят спонтанный характер, и предсказать рождение ребенка с подобными отклонениями весьма проблематично.

Диагностика

Выявить данное заболевание можно еще до появления крохи на свет. Для этого используется инвазивная или неинвазивная диагностика. При первом методе для исследования берут околоплодные воды. Инвазивная диагностика считается небезопасной, поскольку велик риск развития маточной инфекции. При втором методе исследования синдром Ангельмана у детей выявляют по сданной беременной кровью. Генетики анализируют биоматериал, изучают структуру ДНК крохи и определяют, есть ли отклонения или нет.

Родителям важно внимательно следить за состоянием крохи и при обнаружении первых тревожных сигналов сразу же обращаться за медицинской помощью.

Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

  • общий осмотр пациента;
  • консультация психиатра;
  • неврологическое обследование;
  • лабораторная диагностика.

Синдром петрушки - синдром «счастливой куклы»

Чаще всего диагноз ставят, когда ребенок достигает возраста 3-7 лет. В этот период появляются симптомы недуга, по которым предварительно и определяют его наличие.

В период новорожденности выявить патологию достаточно сложно, так как клинические проявления отсутствуют, имеют скрытый характер. Помимо анализа признаков заболевания.

Проводят ряд исследований, таких как определение тонуса мышечной ткани, а также генетического исследования 15 хромосомы. Нарушения данного элемента свидетельствуют о наличии синдрома Ангельмана.

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

  1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
  2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
  3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
  4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Причины

Основной причиной развития недуга считается изменение или отсутствие одного из фрагментов 15 хромосомы. Риск развития патологии у ребенка повышается, если у его близких родственников (родителей) имеются следующие генетические отклонения:

  1. Присутствие лишних хромосом (одной или нескольких).
  2. Хромосомная инверсия, когда один из участков хромосомы перевернут, при этом часть его фрагмента утеряна, а гены располагаются в противоположном порядке.
  3. Перестройка Y-хромосомы, когда 2 ее участка меняются местами, при этом некоторые фрагменты мутировавшей хромосомы могут отсутствовать.
  4. Утрата одного или нескольких хромосомных фрагментов.
  5. Присоединение фрагмента одной хромосомы к другой.
  6. Наличие лишних генов, возникших в результате репликации одной или нескольких хромосом.
  7. Кольцевое строение хромосомы, когда концы ее соединяются между собой, образуя кольцо.

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

  • Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
  • Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
  • Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
  • Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Синдром Ангельмана – продолжительность жизни

Пациенты с таким диагнозом нуждаются в постоянном уходе, поскольку, даже повзрослев, они остаются по-детски наивными, доверчивыми и добродушными. Продолжительность их жизни напрямую зависит от того, насколько своевременно был поставлен диагноз синдром Гарри Ангельмана и выполняются рекомендации лечащего доктора.

Патогенез

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга.

Синдром петрушки - синдром «счастливой куклы»

В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга.

В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Перспективы развития

Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

Перспективы развития зависят от степени поражённости хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны освоить навыки самообслуживания и речь на примитивном уровне (обычно причиной синдрома в этом случае стала мутация), некоторые никогда не смогут ходить и говорить (это обычно происходит в случае делеции части хромосомы).

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью.

Менструации, половое созревание индивидов с синдромом Ангельмана происходит в обычные сроки. Описан один случай беременности женщины с синдромом Ангельмана: она родила девочку с таким же диагнозом.

Осложнения

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом.

Примечания

  1. X-сцепленная умственная отсталость. (рус.). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Проверено 8 мая 2020.
  2. Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T.
    Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — DOI:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
  3. Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K.
    Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — DOI:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
  4. Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M.
    Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — DOI:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.

Прогноз и профилактика

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных.

Клиническая характеристика ребенка

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

  1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
  2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
  3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Лечение и коррекция

На сегодняшний день не существует каких-либо средств и методов, позволяющих предотвратить и устранить заболевание. Лечение направлено на стабилизацию состояния маленького пациента и улучшение качества его жизни.

Терапевтические схемы подбираются индивидуально в каждом конкретном случае, однако, некоторые способы лечения применимы для всех детей, страдающих синдромом Ангельмана. К числу таких мер относят:

  1. Прием противосудорожных средств для предупреждения и устранения эпилептических конвульсий.
  2. ЛФК, физиотерапия, массаж. Данные методики призваны нормализовать моторику рук, привить ребенку основные умения, выработать более-менее естественную походку, укрепить опорно-двигательный аппарат.
  3. Если есть такая необходимость, например, если у ребенка отмечаются значительные отклонения в развитии речи, его обучают языку жестов, который становится альтернативой вербальному общению, заменяя его.
    Известно, что у некоторых детей, страдающих синдромом Ангельмана, словарный запас весьма беден, а нарушения речи не позволяют ребенку произносить отдельные звуки и их сочетания.

    Это становится препятствием для общения с другими людьми. Язык жестов в данном случае является единственным выходом из ситуации, позволяющим ребенку хоть как-то наладить социальные связи.

  4. Коррекция поведения необходима для устранения проявлений дефицита внимания, гиперактивности. В результате грамотно проведенной поведенческой терапии ребенок получает воспитание, необходимое для социальной адаптации в обществе.

История изучения заболевания

Заболевание носит имя Гарри Ангельмана, британского врача-педиатра, который впервые дифференцировал данный синдром в 1965. Тогда он получил название синдрома счастливой марионетки, однако сегодня этот термин не используется, так как это было признано пренебрежительным.

Доктор Ангельман занимался лечением нескольких детей со сходными симптомами и предполагал наличие общего диагноза. Доказать диагноз и получить точные данные на тот момент было не возможно, ввиду отсутствия технологий, которые доступны сегодня. Свои догадки врач отразил в статье под названием «Дети марионетки».

В то время публикация не вызвала большого интереса публики, и вскоре была забыта. Вновь о ней вспомнили в восьмидесятых годах, когда появились необходимые способы исследования. Ученые установили, что у большей части детей, страдающих синдромом, отсутствует маленькая часть 15 хромосомы.

Особенности воспитания

Клинические проявления недуга с возрастом могут исчезать, изменяться, сменяя друг друга. Все зависит от того, в каких условиях и эмоциональной обстановке проживает больной малыш. Дети, страдающие данным заболеванием, нуждаются в особом отношении со стороны родителей.

В частности, никогда нельзя акцентировать внимание ребенка на том, что он болен, ущербен, отличается от других детей.

Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей.

Конечно, чтобы привить ребенку элементарные навыки и хоть какую-то самостоятельность, родителям придется немало потрудиться, ведь действия, которые считаются обычными для других детей, у больного ребенка вызывают серьезные затруднения.

Однако, если соблюдать рекомендации лечащего врача, регулярно проводить с ребенком специальные физические и обучающие занятия, шанс на то, что малыш проживет более- менее комфортную жизнь, существенно увеличивается.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Синдром Ангельмана

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.

Желаем всем здоровья!

Синдром Мартина-Белл (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Синдром Мартина-Белл – распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков, нежели у девочек. Данные медицинской статистики достаточно неутешительны – частота рождения малышей с таким недугом составляет 1 на 6000 девочек, и 1 на 4000 мальчиков.

Стоит отметить, что у представителей сильного пола заболевание протекает более тяжело, но все же бывают и некоторые исключения. Причиной проявления у девочек более стертой симптоматики является компенсирующий эффект, которые оказывает вторая Х-хромосома в кариотипе.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector