Синдром леша найхана

Общая информация

Данная наследственная патология связана с метаболическими нарушениями, в основе которых лежат повышенное производство мочевой кислоты, нервно-психические расстройства и отклонения в поведении. Склонность к самоповреждению, навязчивая агрессивность в комплексе с умственной отсталостью – все это и есть синдром Леша-Нихана.

Данное заболевание диагностируется довольно редко. Первые описание встречаются в XVIII веке, но только в 1964 году студент М. Леш вместе с преподавателем У. Ниханом описали его, тем самым увековечив свои фамилии.

Диагностика заболевания

Провоцируется патология нарушением обменных процессов пуриновых нуклеотидов. Вызывается оно наследственным недостатком фермента ГФРТ (гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза). Данная причина развития синдрома Леша-Нихана приводит к разложению пуринов и выделению в виде мочевой кислоты.

Организм человека старается нейтрализовать негативное воздействие и ускоряет синтез пуриновых оснований, который начинает превосходить процесс их распада, что и приводит к перепроизводству мочевой кислоты.

Она начинает кристаллизоваться в различных органах и тканях, попадая в полость сустава, провоцирует воспалительный процесс и подагрический артрит. Почки в ответ ускоряют экскрецию мочевой кислоты, что заканчивается формированием уратных образований. Образуется песок, постепенно превращаясь в камни, которые способны перекрыть выведение мочи.

Постановка диагноза осуществляется на основе некоторых клинических проявлений:

  • дисфункции со стороны нервной системы;
  • поведенческих отклонениях;
  • высокой концентрации мочевой кислоты.

Распознать патологию на самой ранней стадии развития довольно сложно. Ведь симптоматика наблюдается не сразу. Для диагностики заболевания необходимы биохимические исследования, которые покажут:

  • повышенное содержание мочевой кислоты (в анализах мочи и крови);
  • задержку азота.

Назначаются такие гематологические анализы, как:

  • пункция костного мозга. Она покажет количество медуллобластов;
  • гемолейкограмма. Позволит определить мегалобластную анемию.

Внешний осмотр пациента проводится с целью обнаружения характерных повреждений на теле. Даже у врача пациент может вести себя агрессивно, не только по отношению к себе, но и к другим.

Чтобы окончательно поставить диагноз, надо провести:

  1. Анализ мочи и крови.
  2. УЗИ почек.
  3. Генетическое исследование. Это нужно для определения уровня ГФРТ и распознавания мутации гена.

После уточнения диагноза назначается терапия, которая поможет улучшить качество жизни пациента.

Важно для назначения лечения поставить точный диагноз. При некоторых патологиях также характерно нанесение себе травм. Но синдром Леша-Нихана проявляется искусанными пальцами, губами и слизистой ротовой полости.

Самоповреждение сопровождается расстройствами нервной системы и гиперурикемией. Необходимо отличить заболевание от детского церебрального паралича. По совокупности проявления дифференциальная диагностика позволяет отличить синдром от других патологий.

Определяющую роль играет генетическое исследование.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Постановка диагноза “синдром Леша – Нихана” (фото больных представлены в статье) основывается на клиническом осмотре и специальных дополнительных методах исследования. Предположить патологию помогут три основных симптомокомплекса. Обращают внимание на мышечные расстройства судорожного характера, склонность к самоповреждению и полиурию.

Особую роль играет травмирование себя, что должно насторожить родителей. После выявления симптоматики ребенка направляют на анализ мочи и крови. Биохимия позволит определить уровень мочевой кислоты в этих биологических жидкостях. Также необходимо произвести генетическое обследование, которое подтвердит диагноз.

повышенная продукция мочевой кислоты,

неврологическая дисфункция,

когнитивные и поведенческие нарушения,

гиперурикемия,

гематурия,

нефролитиаз.

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией.

Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями. Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с появлением наносимых самому себе ранений у больного. Однако самотравмирующее поведение встречается и в других патологических состояниях, таких как неспецифическая умственная отсталость, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелии де Ланж, синдром Ретта, синдром Райли-Дея, нейрокантоцитоз, наследственные нейропатии первого типа, и некоторые психиатрические заболевания.

Синдром леша найхана

Из перечисленного, только больные с синдромом Лёша-Нихена, синдромом дэ Ланжа, и синдромом Райли-Дея, демонстрируют потерю тканей как последствие саморанений. Особенностью синдрома Лёша-Нихена, отличающей его от других синдромов связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк.

Аддисонический криз (острая недостаточность коры надпочечников)
Аденома молочной железы
Адипозогенитальная дистрофия (болезнь Перхкранца – Бабинского – Фрелиха)
Адреногенитальный синдром
Акромегалия
Алиментарный маразм (алиментарная дистрофия)
Алкалоз
Алкаптонурия
Амилоидоз (амилоидная дистрофия)
Амилоидоз желудка
Амилоидоз кишечника
Амилоидоз островков поджелудочной железы
Амилоидоз печени
Амилоидоз пищевода
Ацидоз
Белково-энергетическая недостаточность
Болезнь I-клеток (муколипидоз типа II)
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия)
Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
Болезнь Иценко-Кушинга
Болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия)
Болезнь Нимана – Пика (сфингомиелиноз)
Болезнь Фабри
Ганглиозидоз GM1 тип I
Ганглиозидоз GM1 тип II
Ганглиозидоз GM1 тип III
Ганглиозидоз GM2
Ганглиозидоз GM2 тип I (амавротическая идиотия Тея – Сакса, болезнь Тея – Сакса)
Ганглиозидоз GM2 тип II (болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа)
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Гигантизм
Гиперальдостеронизм
Гиперальдостеронизм вторичный
Гиперальдостеронизм первичный (синдром Конна)
Гипервитаминоз D
Гипервитаминоз А
Гипервитаминоз Е
Гиперволемия
Гипергликемическая (диабетическая) кома
Гиперкалиемия
Гиперкальциемия
Гиперлипопротеинемия I типа
Гиперлипопротеинемия II типа
Гиперлипопротеинемия III типа
Гиперлипопротеинемия IV типа
Гиперлипопротеинемия V типа
Гиперосмолярная кома
Гиперпаратиреоз вторичный
Гиперпаратиреоз первичный
Гиперплазия тимуса (вилочковой железы)
Гиперпролактинемия
Гиперфункция яичек
Гиперхолестеринемия
Гиповолемия
Гипогликемическая кома
Гипогонадизм
Гипогонадизм гиперпролактинемический
Гипогонадизм изолированный (идиопатический)
Гипогонадизм первичный врожденный (анорхизм)
Гипогонадизм первичный приобретенный
Гипокалиемия
Гипопаратиреоз
Гипопитуитаризм
Гипотиреоз
Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке)
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз)
Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона)
Гликогеноз XI типа
Гликогеноз Х типа
Дефицит (недостаточность) ванадия
Дефицит (недостаточность) магния
Дефицит (недостаточность) марганца
Дефицит (недостаточность) меди
Дефицит (недостаточность) молибдена
Дефицит (недостаточность) хрома
Дефицит железа
Дефицит кальция (алиментарная недостаточность кальция)
Дефицит цинка (алиментарная недостаточность цинка)
Диабетическая кетоацидотическая кома
Дисфункция яичников
Диффузный (эндемический) зоб
Задержка полового созревания
Избыток эстрогенов
Инволюция молочных желез
Карликовость (низкорослость)
Квашиоркор
Кистозная мастопатия
Ксантинурия
Лактацидемическая кома
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Липидозы
Липогранулематоз Фарбера
Липодистрофия (жировая дистрофия)
Липодистрофия врожденная генерализованная (синдром Сейпа-Лоуренса)
Липодистрофия гипермускулярная
Липодистрофия постинъекционная
Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Липоматоз
Липоматоз болезненный
Метахроматическая лейкодистрофия
Микседематозная кома
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Надпочечниковая гиперандрогения
Нарушение обмена тирозина
Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина D
Недостаточность витамина А
Недостаточность витамина В12 (цианокобаламина)
Недостаточность витамина В6 (пиридоксина)
Недостаточность витамина Е
Недостаточность витамина К
Недостаточность никотиновой кислоты (ниацина, витамина РР, витамина В3)
Недостаточность селена (дефицит селена)
Нейрональный цероид-липофусциноз
Непереносимость лактозы
Несахарный диабет
Ожирение
Острый гнойный тироидит (струмит)
Острый негнойный тиреоидит
Острый тиреоидит
Подагра
Подострый тиреоидит (тиреоидит де Кервена)
Преждевременное половое созревание
Псевдогипопаратиреоз
Псевдогурлеровская полидистрофия (муколипидоз тип III)
Рахит
Сахарный диабет 1 типа
Сахарный диабет 2 типа
Синдром Видемана-Беквита
Синдром Грама
Синдром Дабина-Джонсона
Синдром Деркума
Синдром Жильбера
Синдром Криглера – Найяра
Синдром Маделунга
Синдром монорхизма
Синдром поликистозных яичников
Синдром Ротора
Тиреотоксикоз (гипертиреоз)
Тиреотоксический криз (тиреоидный криз)
Тирозиноз
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
Фиброзный тиреоидит (тиреоидит Риделя)
Хронический аутоиммунный тиреоидит
Энцефалопатия Вернике

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения –

напишите нам

, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Синдром Леша-Нихана: тип наследования

У представительницы прекрасного пола не возникает данный недуг. Но они являются носительницами гена, вызывающего развитие патологии.

Частота рождения детей с данным синдромом неизвестна, так как имеются различные вариации проявления синдрома Леша-Нихана.

После постановки диагноза прибегают к терапии. Некоторые ее виды описаны ниже.

Необходимо добиться снижения уровня мочевой кислоты. Независимо от того, каковы причины синдрома Леша-Нихана, назначаются следующие препараты:

  • «Аллопуринол». В сутки дозировка составляет 100-300 мг. Начинается лечение со 100 мг и постепенно повышается. При серьезных нарушениях в работе почек и печени лекарственное средство не рекомендуется.
  • «Пробеницид». Разрешен к использованию у больных с проблемами печени и почек. Назначается 2 раза в день по 250 мг. После недели лечения дозировка увеличивается до 500 мг. Препарат не прописывают детям до 2 лет, при наличии камней в почках, аллергических реакций, патологий органов кроветворения.

Симптоматическое лечение неврологических проблем. Выбор препарата осуществляется с учетом проявлений. Препараты «Баклофен» и «Диазепам» устраняют судороги, снижают беспокойство пациента, уменьшают проявление двигательных расстройств. Начальная дозировка – 15 мг в сутки, постепенно прием доводится до 10 мг (2-3 раза в день). «Диазепам» не назначают при наличии эпилепсии, глаукоме, атаксии, патологической мышечной утомляемости.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

При обнаружении камней в почках может потребоваться оперативное вмешательство.

Показан прием смесей солей для поддержания pH мочи на уровне 7.

Лекарственное лечение сочетают с беспуриновой диетой. Пациент должен пить много воды.

Синдром леша найхана

Для устранения депрессивных состояний назначают «Алпразолам» и другие средства, которые стабилизирует эмоциональное состояние. После их приема уменьшается чувство страха, не так выражены перепады настроения. Начальная дозировка – 0,1-0,2 мг 2-3 раза в сутки. А через неделю дозу можно повысить до 6 мг в день. Продолжительность терапии определяет врач (минимум 5 дней, а максимум – 3 месяца).

Комплексное лечение обязательно включает прием витаминных комплексов, содержащих микроэлементы и витамины группы В, С, А, фолиевую кислоту.

При наличии синдрома существенную помощь оказывает физиотерапевтическое лечение. Методы применяются следующие:

  • Электросон.
  • Массаж.
  • Лечебные ванны.
  • Гальванизация.
  • Физиобальнеотерапия. Позволяет предупредить приступы подагры.
  • Грязевые аппликации. Снимают воспалительный процесс.
  • Чтобы предупредить образование камней, надо принимать минеральную воду с щелочной средой.

Лечение заболевания рекомендуется в стационаре.

Продолжительность жизни таких пациентов не превышает 40 лет, редко кто из них доживает до 50. Как правило, больные умирают от развития аспирационной пневмонии или от почечной недостаточности. Есть случаи, когда пациент скончался внезапно по непонятным причинам.

При таком синдроме возможно развитие дисфагии. Спровоцировать летальный исход может осложнение калькулезного пиелонефрита.

Специфической профилактики заболевания не существует. При наличии в роду наследственных патологий перед планированием беременности обязательно надо записаться на консультацию к врачу-генетику.

Синдром Лёша — Найхана

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

– наследственное заболевание,

характеризующееся увеличением

синтеза мочевой кислоты (у детей)

вызванное

дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы,

который катализирует

реутилизацию гуанина и гипоксантина – в

Синдром леша найхана

результате образуется большее

количество ксантина и, следовательно,

мочевой кислоты.

Синдром Лёша-Нихана – наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во всех подкорковых структурах, за исключением черной субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения ветвления (арборизации — от лат. arbus, т.е. дерево) терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в стриатуме.

В результате развивается гиперчувствительность D1-рецепторов на стриарных нейронах, с которой можно частично связать аутоагрессивные действия.

Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы.

Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

При синдроме Леша-Найхана лечение аллопуринолом сопровождается снижением уровня моче вой кислоты (и уменьшением проявлений подагрического артрита и отложений солей); он неэффективен в отношении неврологической симптоматики. У лиц с гиперурикозурией, развившейся вследствие усиления синтеза мочевой кислоты de novo или проводимой лекарственной терапии, необходимо поддерживать достаточно высокий объем мочи с рН 7,0.

Этого обычно достигают, используя сбалансированные смеси солей, такие как Polycitra, которые более эффективны, чем гидрокарбонат. Важность поддержания рН мочи на уровне около 7,0 подтверждается тем фактом, что при рН 5,0 растворимость мочевой кислоты составляет 150 мг/л, в то время как при рН 7,0 – 2000 мг/л. Гиперурикемпю при гликогенозе I, как и другие виды выраженной гиперурикемии, необходимо корригировать; она не поддается коррекции при введении пробенецида, но достаточно чувствительна к воздействию аллопуринола.

Ревматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдром Лёша-Нихана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: ( 38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу.
Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

3. История

Майкл Лёш, будучи студентом

медицинского Университета Джона

синдром Леша Нихана фото

Хопкинса, вместе со своим наставником

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Биллом Нихеном, который был

педиатром и генетиком, обнаружили

признаки синдрома Лёша — Найхана,

сопутствующие гиперурикемии у двух

братьев 4 и 8 лет. Лёш и Нихен

опубликовали результаты своих

исследований в 1964 году.

Симптоматика

Проявления патологии вызваны генетическим отклонением. Но их можно подразделить на несколько групп.

  1. Симптоматика со стороны нервной системы:
  • частые судороги отдельных групп мышц;
  • тонус мышц постоянно повышен. Часто малышам с такими проявлениями ставят ошибочный диагноз – церебральный паралич. По своим внешним проявлениям заболевания похожи;
  • возникают непроизвольные подергивания конечностей;
  • ребенок с синдромом Леша-Нихана отстает в своем развитии от сверстников (например, начинает ходить слишком поздно);
  • наблюдается рвота без видимой причины;
  • речь становится невнятной;
  • могут наблюдаться эпилептические припадки;
  • наблюдается умственная отсталость;
  • синдром Леша-Нихана (фото пациентов с таким диагнозом представлены в статье) может проявляться параличом конечностей.
    синдром леша нихана фото

2. Нарушения метаболизма проявляются:

  • постоянной жаждой и выделением большого количества мочи;
  • обнаружением при обследовании камней в почках;
  • наличием воспалительного процесса в суставах;
  • накоплением мочевой кислоты в ушных мочках;
  • наличием кристаллов оранжевого цвета в моче.

3. Отклонения в поведении:

  • Ребенок ведет себя беспокойно.
  • Постоянно наблюдается смена настроения.
  • Преобладает агрессивность.
  • После прорезывания зубов ребенок себя кусает. Следы укусов обнаруживаются на губах, руках и ногах.

Ко всем перечисленным симптомам можно добавить отставание в росте.

Этиология

С чем связан синдром Леша – Нихана? Причины этой патологии кроются в генетических нарушениях. Это значит, что к развитию патологии приводит наличие рецессивного гена у матери – дефект сцеплен с полом. Подробнее процесс развития описан ниже. При этом наличие такого гена не всегда ведет к развитию синдрома – вероятность составляет 25 %. Для того чтобы оценить риск развития патологии, рекомендуется проведение медико-генетического консультирования.

Ген, кодирующий гипоксантинфосфорибозилтрансферазу, расположен

синдром Леша Нихана тип наследования

в X-хромосоме. Заболевание наследуется

как моногенный рецессивный Xсцепленный признак. Заболевание

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

отмечается у лиц мужского пола. На

первом году жизни проявляется задержка

психомоторного развития, в

последующем присоединяются

спастичность и хореоатетоз

Ферментативный дефект приводит к

нарушению пуринового обмена и

синдром Леша Нихана симптомы

повышенной продукции мочевой

кислоты. Гиперурикемия вызывает

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

дефицит дофамина во всех

подкорковых структурах, за

исключением черной субстанции, что,

вероятно, является следствием

нарушения ветвления терминалей

дофаминергических нейронов, в том

числе в стриатуме.

В результате

развивается гиперчувствительность

D1-рецепторов на стриарных

нейронах, с которой можно частично

синдром Леша Нихана лечение

связать аутоагрессивные действия.

Симптоматика

Характерным признаком болезни являются

аутоагрессивные действия, которые обычно

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

развиваются вскоре после того, как у детей

прорезываются зубы. Больные обкусывают

себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть

до самоампутации), царапают нос и рот,

пускают себе кровь. Болевая

Синдром Леша Нихана причины

чувствительность остается сохранной. В

связи с этим больные нередко кричат от

боли, которую сами же себе причинили. Они

могут также демонстрировать агрессию и по

отношению к другим людям, крушить

https://www.youtube.com/watch?v=user1MGMUplaylists

окружающие предметы.

судорожный синдром;

повышенный мышечный тонус;

непроизвольные подрагивания конечностей

(гиперкинезы);

выраженное отставание в развитии

(например, позднее начало ходьбы);

частая рвота без связи с другими причинами;

нарушения речи;

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

могут встречаться эпилептические припадки;

могут быть параличи обеих верхних или

нижних конечностей (параплегии);

отставание в умственном развитии.

Симптомы, связанные с обменными

постоянное желание пить и выделение

большого количества мочи за сутки;

камни в почках;

воспаление суставов – артрит;

скопления мочевой кислоты в мочках

ушей – тофусы;

https://www.youtube.com/watch?v=upload

появление оранжевых кристаллов

мочевой кислоты в моче.

необычно беспокойное поведение

ребенка;

эмоциональная лабильность (быстрая

смена настроения по незначительным

Леша нихана синдром

причинам) с преобладанием

агрессивности;

https://www.youtube.com/watch?v=channelUC0bg_Qm13slPxhrYTbL

после появления зубов дети склонны к

самоповреждению (укусы губ, пальцев

рук, расчесы на коже) – характерный

признак данного заболевания.

Лечение

Снижение уровня мочевой кислоты

(препараты, снижающие уровень мочевой

кислоты).

Удаление камней из почек медикаментозными

и хирургическими методами.

Применение нестероидных

противовоспалительных препаратов (НПВС)

при воспалении суставов.

Симптоматическое лечение неврологических

расстройств в зависимости от преобладания

того или иного симптома.

Медикаментозное: леводоп и антагонист

опиатов налтрексон.

Фармакологические и немедикаментозные методы помогают корректировать синдром Леша – Нихана. Лечение направлено на профилактику осложнений и улучшение состояния. Для снижения риска формирования почечной недостаточности необходимо снижение уровня мочевой кислоты, чего достигают “Аллопуринолом”. Рекомендуется применение “Диазепама” для успокоения пациента и устранения попыток причинить себе повреждения.

Возможен прием других седативных препаратов. Дополнением к этому необходим постоянный контроль поведения. При агрессивных приступах возможно назначение “Рисперидона”. Кроме того, следует исключить стрессовые ситуации. Это поможет больному адаптироваться в окружающей его обстановке и войти в тесный контакт с другими людьми.

синдром Леша Нихана биохимия

Поддержка родственников является неотъемлемым фактором, который поможет корректировать поведение. Для защиты от самоповреждения рекомендуется пеленание или мягкие перчатки. Раньше часто прибегали к удалению зубов, для того чтобы исключить укусы. На данный момент развитие медицины, в частности стоматологии, позволяет применять специальные пластинки, которые надеваются на зубы, не причиняя дискомфорта больному.

Средства народной медицины

В комплексной терапии можно использовать рецепты народных лекарей. Советы следующие:

  1. В течение дня пить много жидкости, придерживаться беспуриновой диеты.
  2. Супы варить из гороха, чечевицы, фасоли.
  3. В рационе должны присутствовать каши: рисовая, гречневая, ячневая и пшенная.
  4. Для предупреждения приступов подагры употреблять малину, кукурузу, морковь, фисташки.
  5. В меню больного следует включать продукты богатые медью: ржаной хлеб, яичные желтки, орехи, кефир, шпинат, спаржа.
  6. Для удаления солей подойдут отвары сельдерея и петрушки: взять по 100 грамм сырья, залить 0,5 литрами воды, кипятить 5 минут. Настоять и давать больному в течение дня, добавив в состав сок лимона и мед.
  7. Можно приобрести по 1 кг меда и изюма. Утром натощак скушать горсть изюма. Потом 2 часа ничего не есть. А на следующий день принять ложку меда и снова 2 часа не кушать.

Применение только народной медицины не принесет положительных результатов в лечении. Перед использованием любых народных средств нужна консультация с врачом, ведь некоторые травы могут не сочетаться с лекарствами.

Осложнения

Сокращение продолжительности жизни.

Многочисленные психологические и

неврологические нарушения, которые

ведут к плохой социальной адаптации

таких детей.

Камни в почках способствуют развитию

инфекционных осложнений (пиелонефрит

– инфекционно-воспалительное

синдром леша-нихана

заболевание почек).

Благодарю за внимание!!!

Как и у большинства патологий, осложнения имеются и у болезни Леша – Нихана. Синдром может приводить к последствиям, связанным с накоплением мочевой кислоты и гипоксантина. Эти нарушения сокращают продолжительность жизни и не позволяют нормально адаптироваться в обществе. Среди выраженных нарушений – артрит и нефролитиаз.

Воспаление суставов связано с оседанием мочевой кислоты. Скопление ее кристаллов оказывает разрушающее воздействие на хрящевую ткань и ее окружение. Как правило, поражаются суставы стоп и кистей. В области воспаления появляется болезненность и гиперемия. Болевой синдром усиливается при движении.

https://www.youtube.com/watch?v=uservkgio

Нефролитиаз (или камни в почках) может привести к такому осложнению, как пиелонефрит. В воспалительный процесс вовлекается лоханка почки. Инфекция может распространяться гематогенным или уриногенным путем и поражать клетчатку и интерстиций. При переходе воспаления в хроническую стадию запускаются процессы необратимого склерозирования.

В этом заключаются особенности патологии Леша – Нихана. Синдром является полностью неизлечимым. Терапия направлена на снижение клинических проявлений и стабилизацию состояния. Большую роль в этом играет окружение больного и условия жизни.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector