Симптомы сма у ребенка

Причины

Спинальная мышечная атрофия в МКБ-10 имеет шифр G12 и включает родственные синдромы. Развивается дефект под влиянием наследуемого рецессивного гена 5 хромосомы. Если оба родителя являются носителями гена СМА, то вероятность развития недуга составляет 25%.

Из-за того, что нарушается синтез белковых соединений, мотонейроны разрушаются быстрее, чем восстанавливаются. Поэтому спинальная мышечная атрофия у детей в эмбриональный период развития появляется из-за снижения выработки моторных нейронов, причины скрываются в генном коде.

https://www.youtube.com/watch?v=WDldQF34PRg

Нейроны функционируют следующим образом: из головного мозга поступают определенные импульсы в спинной мозг через нервные клетки. Они транспортируют импульсы в мышечные структуры, запуская процесс их сокращения. При сбоях движение становится невозможным. Спинальная мышечная атрофия у новорожденных проявляется в том, что ребенок теряет способность к ползанию, удерживанию шеи, сжиманию рук и ног, у него нарушаются дыхание и глотание.

К факторам риска стоит отнести следующие случаи:

  • отягощение семейного анамнеза генетическими заболеваниями;
  • в роду зафиксировано много случаев мертворожденных детей;
  • атрофия выявлена у старшего ребенка.

Спинальная мышечная атрофия — спинраза — является серьезным заболеванием с высокой вероятностью смерти пациента в младенческом возрасте. При выживаемости человек теряет трудоспособность и не может сам себя обслуживать. Такие больные имеют право на получение инвалидности.

СМА — это генетическое состояние, вызванное изменением гена, называемым «двигательный нейрон выживания 1» (SMN1). У каждого есть две копии гена SMN. У людей с СМА есть обе копии гена SMN1, содержащие изменения (которые часто называют «мутациями»). Это то, что называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Симптомы сма у ребенка

Каждый из родителей человека с СМА несет одну копию мутированного гена SMN1 и известен как «носитель», но обычно у него нет признаков и симптомов состояния. Чтобы родители-носители имели ребенка, затронутого СМА, оба родителя должны передать мутированный ген SMN1 своему ребенку. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что ребенок унаследует расстройство, составляет 25 процентов. Примерно один из каждых 40 человек считается носителем генной мутации, которая вызывает СМА.

Мутация гена SMN1 обычно заключается в том, что весь ген отсутствует или время от времени, часть кода гена изменяется, что делает его неактивным. Роль гена SMN1 в организме заключается в производстве особого белка. Если этот белок не производится в достаточных количествах, двигательные нейроны начинают умирать. Двигательные нейроны — это нервные клетки спинного мозга, которые посылают сигналы мышцам по всему телу и контролируют их движение.

Причина, по которой мутация гена SMN1 влияет на некоторых людей гораздо сильнее, чем на других, в основном связана с наличием другого гена, называемого SMN2. Этот ген производит несколько разных версий белка SMN. Тем не менее, он производит только небольшое количество полноразмерной и функциональной версии белка SMN.

У некоторых людей есть три или четыре копии гена SMN2, что может привести к большому количеству продуцируемого белка SMN и снижению тяжести заболевания. Как правило, люди с СМА типа 1 имеют одну или две копии SMN2, в то время как большинство людей с СМА типа 2 имеют три копии SMN2, а люди с СМА типа 3 и 4 имеют четыре или более копий SMN2.

Однако есть исключения из этого правила, и даже было замечено, что братья и сестры с одинаковым количеством генов SMN2 могут иметь очень разные степени тяжести СМА.

Серьезность СМА также может зависеть от уровня других белков, которые люди естественным образом производят в своем организме. Это так называемые «модификаторы болезней». Два таких белка, которые были идентифицированы к настоящему времени, это «пластин 3» и «ZPR1». Люди, которые производят эти белки в больших количествах, обычно имеют менее выраженные симптомы, но для полного понимания этого необходимы дополнительные исследования.

Спинальная мышечная атрофия по статистике встречается примерно у 1 одного ребенка из 6000 родившихся. В большинстве случаев это происходит по генетическим причинам. У носителя мутантного гена симптомы заболевания могут никак не проявляться. Обычно, каждый 35 человек имеет такой ген. И только при встрече двух мутантных генов – отца и матери, может развиться это заболевание. Наследственность является основной причиной тяжелого недуга.

Болезнь

«Спинальная», потому что большинство двигательных нейронов расположены в спинном мозге. «Мышечная», потому что СМА в основном влияет на мышцы. «Атрофия» — это медицинский термин, обозначающий истощение или уменьшение веса, что обычно происходит с мышцами, когда они неактивны.

СМА влияет на мышцы всего тела, хотя наиболее сильно поражаются мышцы, наиболее близкие к туловищу тела — плечи, бедра и спина. Иногда СМА может повлиять на кормление и глотание. Вовлечение дыхательных мышц (мышц, участвующих в дыхании и кашле) может привести к повышенной склонности к пневмонии и прочим проблемам с легкими.

Интеллект нормален, и часто наблюдается, что люди с СМА веселые и общительные.

СМА является относительно распространенным «редким заболеванием». Приблизительно один из 6000 новорожденных страдает, и примерно каждый 40-й человек является генетическим носителем. Нет никакого лечения, но есть некоторые многообещающие методы лечения, проверяемые в клинических испытаниях.

Диагностика спинального-мышечной атрофии

Невролог может обнаружить у пациента присутствие вялого тетрапареза или парапареза с мышечной атрофией, которая охватывает дистальные и проксимальные мышцы. Сухожильные рефлексы могут быть значительно снижены, в тяжелых случаях устанавливается их полное выпадение. Сенсорных отклонений не наблюдается.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа может потребовать проведения генетических анализов на предмет выявления дефектного гена.

Чаще всего врач назначает ряд процедур.

  1. ЭФИ — электрофизиологическое исследование включает в себя изучение состояния и функционирования сердца пациента, при спинальной мышечной атрофии (СМА) может наблюдаться нарушение сердечного ритма. Исследование включает группу диагностических процедур по проверке и регистрации импульсов в процессе биоэлектрической активности мозга с нервными волокнами;
  • ЭМГ – электромиография относится к диагностическому методу, при помощи которого специалисты устанавливают функциональное состояние скелетных мышц и периферической нервной системы. Все зависит от уровня электрической активности нервных волокон;
  • ЭНГ – электронейрография, с ее помощью определяется скорость прохождения нервного импульса по волокнам, болезнь спинальная мышечная атрофия вызывает двигательные отклонения в развитии;
  • МРТ при диагнозе СМА является малоинформативной процедурой.

Для уточнения аномалии может проводиться биопсия мышц, которая показывает пучковый тип атрофии. Детская спинальная мышечная атрофия определяется в первые годы жизни, в это время специалисты устанавливают разновидность отклонения и прогнозируют дальнейшее прогрессирование заболевания.

После комплексного и полноценного обследования невролог проводит обязательную дифференциацию от других заболеваний и назначает соответствующую терапию.

Спинально-мышечная атрофия лечится путем госпитализации пациента в случае с появлением проблем с глотанием и дыханием, нарушения работы сердца. Такого рода дефект нельзя вылечить — можно только ослабить симптоматику и продлить и улучшить качество жизни.

Синдром Виалетто-ван Лэре

Проявляется у пациентов от 10 до 20 лет, основная симптоматика: слабость в мимических мышцах, бульбарные расстройства и двустороннее исчезновение слуха. Через некоторое время состояние усугубляется генерализованной слабостью в мускулатуре, расстройством дыхания. Существует большая вероятность смерти.

Синдром Фацио-Лонде

Прогрессирующий бульбарный паралич, возникающий в раннем детском возрасте:

  • поражаются черепно-мозговые нервы;
  • развивается дисфагия;
  • паралич отводящего нерва и лицевого нерва;
  • развивается прогрессирующая атрофия.

Встречается очень редко и имеет доброкачественный характер течения, изменения затрагивают нижний мотонейрон. Характеризуется:

  • слабостью и односторонним обездвиживанием кисти и предплечья;
  • мелкими парезами и тремором;
  • чувствительными расстройствами;
  • пирамидными симптомами

Симптомы сма у ребенка

Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным вариантом передачи дефектных генов. Поражаются мышцы лица и головы, наблюдаются:

  • проблемы с глотанием;
  • птоз век;
  • слабость в мимических мышцах;
  • офтальмопарез.

Редко развивается общая слабость. Терапия носит паллиативный и симптоматический характер.

Синдром Старка-Кайзера проявляется умеренной слабостью и гипертрофией в области нижних конечностей, в стопах. Функция ходьбы нарушается, течение медленное. Отклонение охватывает гетерогенный вариант развития болезни. Расстройств в чувствительности не наблюдается.

Манифестируется СМА на втором или третьем десятилетии жизни. Пациент может жаловаться на слабость, частые падения при ходьбе, на зябкость рук и ног, одышку в процессе подъема на гору, лестницу или при малейшей физической нагрузке.

Другие редкие виды СМА

Типы, описанные выше, являются наиболее распространенными типами СМА, которые вызваны изменениями в гене 5 хромосомы, называемом SMN1. Есть также некоторые другие очень редкие типы СМА, вызванные другими генетическими изменениями. Например, был идентифицирован ген Х-хромосомы, называемый UBE1, который при мутировании вызывает Х-связанную СМА.

Существует также крайне редкая форма СМА, которая особенно поражает дыхательные мышцы. Она называется спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью (СМАRD). СМАRD вызывается мутациями в гене 11 хромосомы. Это состояние иногда называют аутосомно-рецессивной дистальной спинальной мышечной атрофией 1 (DСМА1) или дистальной наследственной моторной нейропатией типа VI3.

Как распознать спинальную мышечную атрофию у детей

Спинальная мышечная атрофия 1 типа — самый тяжелый вид деформационных изменений с высокой смертностью. Аномалия заметна уже в первые полгода жизни ребенка: он отстает в физическом развитии, не может держать голову, сидеть. У младенца отмечается вялость, он плохо сосет, у него низкий уровень проявления рефлексов.

Когда проявляется спинальная мышечная атрофия? Возраст развития патологии самый разнообразный: до 1 года, до 18 месяцев, юношеская и взрослая возникает после 20 лет. Появляется болезнь в детском возрасте в течение непродолжительного времени, у взрослых симптоматика развивается очень медленно и может протекать от 5 до 20 лет, только к концу атрофических изменений человек теряет способность к передвижению.

Спинальная мышечная атрофия имеет разноплановые симптомы у детей, характерной клинической картиной является деградирование или отсутствие определенных рефлексов. Первое время новорожденному может потребоваться вспомогательная терапия для поддержания жизни. Это могут быть средства, направленные на снижение активности фермента, который расщепляет вещества, передающие импульсы возбуждения по сети нервных волокон.

Такая спинальная мышечная атрофия у детей лечится только симптоматически с целью усиления клеточного энергообмена, улучшения работы иммунной системы.

Назначаются препараты калия и никотиновая кислота. Лекарство помогает усилить внутренние способности организма пациента, чтобы к уже имеющемуся недугу не добавлялись сопутствующие заболевания.

Таким детям прописывается специальная диета с высоким уровнем белковой пищи, но низкой калорийностью.

Спинальная мышечная атрофия требует назначения ребенку поддерживающей терапии: массажа, электрофореза, дыхательной гимнастики и плавания. В обязательном порядке прописывается ношение специальных приспособлений, выполняющих поддерживающую функцию в области грудной клетки, спины и шеи.

Осложнения

Дети и взрослые с СМА подвержены респираторным инфекциям. При более серьезных типах СМА респираторные инфекции, такие как пневмония, часто являются причиной смерти. Дети с СМА также могут испытывать проблемы с кормлением и им нередко требуется кормление через трубку. Другие осложнения, возникающие при некоторых типах СМА, включают контрактуры (укорочение мышц, которые ограничивают движение суставов) и сколиоз (искривление позвоночника).

К сожалению, спинальная мышечная атрофия относится к неизлечимым заболеваниям. Лечение предполагает симптоматическую поддерживающую терапию. Осложнения и последствия недуга очень серьезные:

  • развиваются параличи, как следствие нарастания мышечной массы;
  • развитие тяжелых респираторных осложнений;
  • угасание жевательных и глотательных функций;
  • развитие тяжелых форм сколиоза;
  • деформации грудной клетки различной степени;
  • истощение мышц;
  • летальный исход.

Лечение спинально-мышечной атрофии у взрослых

Спинальная мышечная атрофия у взрослых проявляется сколиозом, парезами рук и ног. Медикаментов, способных избавить пациента от заболевания, не существует. Терапевтические средства могут на незначительный промежуток времени продлить качество жизни. С этой же целью используются приспособления, выравнивающие и поддерживающие те участки тела, в которых отмечается поражение.

Лечение спинальной мышечной атрофии в России можно пройти в большинстве клиник, где опытные специалисты поставят диагноз и подберут индивидуальный поддерживающий курс, который включает:

  • лечебные упражнения;
  • массажи;
  • ортопедическую коррекцию;
  • хирургические процедуры.

Операция проводится только по показаниям, если польза превышает возможный вред.

При диагнозе «спинальная мышечная атрофия» врач в обязательном порядке выдает пациенту и его родным клинические рекомендации, а именно:

  • постоянное наблюдение у невролога, ортопеда;
  • пожизненный прием медикаментов, сдерживающих прогрессирование дефекта;
  • регулярные легкие физические нагрузки;
  • периодические курсы восстанавливающей терапии: массаж, прием антиоксидантов, витаминов и сосудистых препаратов.

Прогноз

Прогноз спинальной мышечной атрофии зависит от формы заболевания. Во взрослом возрасте — благоприятный, в младенческом — менее благоприятен, такие дети в большинстве своем погибают. При патологии, которая имеет позднюю манифестацию, человек в состоянии сам себя обслуживать, обходясь без второстепенной помощи. Он сохраняет способность к передвижению, может сидеть и вести практически полноценную жизнь.

Спинальная мышечная атрофия предполагает проведение реабилитации, что значительно повышает возможность сохранять рефлекторные навыки на протяжении десятилетий. Пациенты могут спокойно доживать до преклонного возраста, не утрачивая трудоспособность.

Профилактика

Единственным способом профилактики спинальной мышечной атрофии является проведение генетического исследования при планировании беременности. В случае с выявлением мутационных изменений у обоих родителей врач советует выбрать альтернативный способ, с помощью которого можно стать родителями.

Необходимо проконсультироваться у генетика, невролога, так как спинальная мышечная атрофия в детском возрасте относится к злокачественным формам болезни.

Сколько живут новорожденные с этим дефектом, может ответить врач, обследовав малыша с такой болезнью. В младенческом возрасте лечение малоэффективно.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector