Боковой амиотрофический склероз – симптомы, лечение БАС

Эпидемиология заболевания

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни ), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит. миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм. Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Пейте не менее 2-2,5 литров воды в день. Это 8 полных стаканов, но следует учитывать, что чай и кофе ускоряют выведение жидкости из организма, и диетологи рекомендуют после каждой порции кофе дополнительно выпивать еще по 1 стакану воды. Недостаток жидкости в организме отрицательно действует на все ткани и органы и в первую очередь страдает мозг, поэтому при дефиците воды умственные способности снижаются.

Как часто вы принимаете антибиотики?

Сегодня и завтра геомагнитная обстановка спокойная, магнитные бури не ожидаются.

Основные цели терапии бокового амиотрофического склероза: замедление прогрессирования болезни и продление периода заболевания, при котором пациент сохраняет способность к самообслуживанию; уменьшение выраженности отдельных симптомов заболевания и поддержание стабильного уровня качества жизни.

Показаниями к госпитализации могут служить первичное обследование, а также проведение чрескожной эндоскопической гастротомии. Сообщить пациенту о диагнозе БАС невролог может только после тщательного обследования, которое обычно является и многократным. Необходимо довести до сведения пациента вариабельность прогрессирования болезни.

Единственным препаратом, достоверно замедляющим прогрессирование бокового амиотрофического склероза — рилузол. Это пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата, применение которого позволяет продлить жизнь пациентам в среднем на 3 месяца. Показанием к применению рилузола служат достоверный боковой амиотрофический склероз либо вероятный боковой амиотрофический склероз при исключении у пациента других вероятных причин поражения центральных и периферических мотонейронов, с продолжительностью заболевания менее пяти лет, без трахеостомии, с ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких) более 60%.

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса
  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

Классификация

По частоте встречаемости:

  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

БАС имеет такие формы:

  • пояснично-крестцовый склероз;
  • шейно-грудной недуг;
  • бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
  • поражающая центральный мотонейрон.

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

  • дисфункции органов движения;
  • отсутствие нарушений в органах чувств;
  • нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
  • прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
  • периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

  1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
  2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

  1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
  2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993):

  • Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
    • бульбарный дебют БАС — 30%
    • грудной дебют — 5%
    • диффузный — 5%
    • шейный — 40%
    • поясничный — 10%
    • респираторный — менее 1%
  • Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
  • Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
  • Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978):

  1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
  2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
  3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)
По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Формы заболевания

На ранней стадии заболевания имеются следующие характерные признаки:

  1. Нарушается моторика, становятся слабыми мышцы рук.
  2. Слабость в ногах.
  3. Происходит отвисание стопы.
  4. Появляются судороги плеч, языка, рук.
  5. Нарушается речь, появляются трудности при глотании.

Чем дальше прогрессирует заболевание, тем сложнее становятся его симптомы, например, может случиться непроизвольный смех или человек может заплакать без причины.

На более поздних стадиях у человека проявляются такие симптомы амиотрофического склероза, как:

  1. Депрессия.
  2. Отсутствие возможности двигаться.
  3. Трудности при дыхании.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС

Следует разделить симптомы заболевания на два типа:

  1. Которые наблюдаются при поражении центрального мотонейрона:
  • снижение мышечной активности;
  • повышение мышечного тонуса;
  • гиперрефлексия;
  • патологические рефлексы;
  1. Поражение периферического нейрона проявляется такими симптомами, как:
  • подергивания в мышцах;
  • судороги с болью;
  • атрофия мышц головы и других частей тела;
  • гипотония мышц;
  • гипорефлексия.

Бульбарная

Поражаются черепно-мозговые нервы (9,10,12 пары).У больных с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на сложности в произношении, им трудно шевелить языком.

При прогрессировании заболевания нарушается акт глотания, пища может выливаться через нос. На поздней стадии заболевания мышцы лица и шеи полностью атрофируются, исчезает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и пережевывать пищу.

Шейно-грудная

Болезнь прогрессирует в верхних конечностях с обеих сторон.Вначале появляется дискомфорт в кистях, человеку становится трудно выполнять сложные движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре врач замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы повышены.

На поздних стадиях заболевания мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Первый симптом – слабость в нижних конечностях.Больному становится сложнее выполнять работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на дальние расстояния.

Со временем начинает отвисать стопа, меняется походка, затем мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Практически 50% пациентов страдают от шейно-грудной формы БАС, по 25% приходится на пояснично-крестцовую и бульбарную.

  • консультация с неврологом;
  • электромиографию;
  • МРТ, КТ;
  • лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
  • ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ри).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

  • Для симптомов БАС не характерно расстройство тазовых органов, нарушение координации и чувствительности, исчезают только двигательные функции. Большинство неврологических заболеваний диагностируются на основании клинической картины патологии. Достоверно определить боковой склероз помогает обследование больного с выявлением признаков болезни в трёх отделах нервной системы из четырёх возможных. Например, выпадение брюшных рефлексов (грудной сегмент), атрофия мышц голени (поясничный сегмент) и затруднение глотания с отсутствием мимики (бульбарный сегмент) при отсутствии чувствительных и вегетативных расстройств является абсолютным подтверждением диагноза, не требующим проведения дорогостоящих аппаратных исследований.
  • Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС
    В спинномозговой жидкости отсутствуют патологические изменения, иногда определяется повышение белковой фракции до 1 г/л.

  • При проведении электромиографии определяются места денервации двух и более мышц из разных групп.
  • При МРТ визуализации можно обнаружить дегенеративные изменения в мотонейронах. Метод отлично подходит для постановки диагноза на ранних этапах заболевания, так как позволяет определить болезнь при минимальных клинических проявлениях.
Французский врач психиатр Жан-Мартен Шарко
Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига. На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Выдающейся американский бейсболист Лу Гериг
Лу Гериг

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора человека
Структура двигательного анализатора

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС.

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни:

  • если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
  • если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Что происходит с больным

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Паллиативная терапия болезни Шарко

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

По каким причинам начинает свое развитие боковой амиотрофический склероз, современная медицина точного ответа дать не может. Учеными пока только установлено, что причина развития этого недуга кроется в патологических нарушениях формирования ДНК. В организме появляется большое количество 4-хспиральных ДНК, а этот фактор нарушает синтез белка.

Болезнь БАС начинает прогрессировать в 30 – 50-летнем возрасте. Примерно у 5 % заболевших это происходит по наследственным причинам. Медицина при диагностировании БАС причины не называет, как и не может точно сказать, в каких случаях могут появиться первые симптомы болезни и факторы, их вызывающие.

Ученые медики выделяют еще и другие факторы, увеличивающие вероятность возникновения заболевания. Например, повышение радикального окисления в самих нейронах, а также высокая активность аминокислот, которые действуют возбуждающе.

Но некоторые факторы риска можно все же назвать: инфекционные поражения мозга, климатические условия, черепно-мозговые травмы. Иногда болезнь связывают с употреблением пищи, содержащей пестициды, но научных подтверждений этому нет.

Симптомы при боковом амиотрофическом склерозе весьма специфические даже при элементарном первичном осмотре. Для выяснения клинических признаков развития болезни Шарко нужно иметь точное понятие о расположенных в центральном мозге и на периферии мотонейронах.

Центральный нейрон находится внутри больших полушарий головного мозга. При его поражении наступает слабость тканей мышц в организме, которая сочетается с повышенным мышечным тонусом, усилением рефлексов. Усиление рефлексов устанавливается во время осмотра невропатологом ударами молоточком.

Местом локализации периферического нейрона являются стволы головного, а также спинного мозга. Эта патология тоже сопровождается понижением рефлексов и мышечной активности.

Следует также учитывать симптомы, которые сигнализируют о нарушениях в такой системе, как вертебрально-базилярный бассейн. Недостаточность в ВББ наблюдается из-за снижения кровообращения в артериях вдоль позвоночника. Называют такое отклонение вертебро-базилярной недостаточностью. И развиваются эти патологии при боковом амиотрофическом склерозе как симптомы.

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

  1. Признаки поражения периферических мотонейронов
  2. Признаки поражения центральных мотонейронов
  3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов
  4. Конституциональные симптомы

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

  1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
  2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

  1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
  2. Потом снижается мышечная сила
  3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
  4. Появляется гиперрефлексия
  5. Патологические рефлексы
  6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

  1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
  2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
  3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
  4. Гипотония мышц
  5. Гипорефлексия

К конституциональным симптомам БАС относят:

  • БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
  • Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

  • Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
  • Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
  • Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
  • Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
  • Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72. Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Возможны три варианта развития данного расстройства:

  1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
  2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
  3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

  • Незаметное начало и постепенное прогрессирование
  • Ранняя утрата самоконтроля за поведением
  • Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
  • Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
  • Раннее снижение критики

Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» и ЛВД параграфии у пациента с заболеванием БАС
Симптом «пустых глаз» у больной БАС ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Пример нормальной и утолщенной кожи при болезни моторных нейронов
Нормальная и утолщенная кожа при БАС

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

  1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
  2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
  3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

Рилузол — пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Препарат Рилузол (пресинаптический ингибитор) при болезни Лу Герига
Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Клинические проявления болезни Шарко

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

  • Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
  • Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
  • Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
  • Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
  • Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
  • Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Заболевание очень быстро прогрессирует, парезы приводят к отсутствию возможности передвигаться и ухаживать за собой. Если в процесс заболевания вовлекается и дыхательная система, то больного беспокоит одышка и нехватка воздуха даже при малейшей нагрузке. В запущенных случаях больные не могут самостоятельно дышать и постоянно находятся под аппаратом для вентиляции легких.

У больных БАС происходит скорейшее развитие импотенции, в редких случаях возможно недержание мочи. Так как нарушается процесс жевания и глотания, они быстро теряют вес, конечности могут становиться ассиметричными. Присутствует и болевой синдром, так как из-за парезов суставам трудно двигаться.

БАС приводит и к таким расстройствам, как повышенное потовыделение, жирность кожи лица, изменение его цвета. Прогноз на выздоровление не делают, а вот средняя продолжительность жизни человека с таким недугом обычно составляет от 2 до 12 лет. Большинство больных умирает в течение 5 лет после установления диагноза. Если этого не произошло, то дальнейшее развитие БАС приводит к полной инвалидности.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия. дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание манифестирует с развития дисфагии, назофонии, дизартрии, атрофии и фасцикуляций на языке. Впоследствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с ранним выпадением сухожильных рефлексов, атрофиями, но в отсутствии явных патологических пирамидных знаков.

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием).

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра). Им нужны высокие энергозатраты.

Нормальный и поврежденный нейрон при болезни Шарко
Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция. Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

  • Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
  • Окислительный (оксидантный) стресс
  • Нарушается цитоскелет мотонейронов
  • Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
  • Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
  • Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

  • токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
  • вредному окислительному процессу;
  • нарушению работы мотонейронов;
  • сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
  • появлению мутировавших белков;
  • гибели мотонейронов.

Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Дифференциальный диагноз

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного.

  1. Сбор анамнеза и осмотр
  2. Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом — нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

    Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

  3. Инструментальные методы исследования
  4. Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

    В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

  • хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • сирингомиелия;
  • опухоли;
  • семейная спастическая параплегия;
  • хронический лимфолейкоз;
  • дефицит гексозаминидазы;
  • лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным).

В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма — боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма — боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями.

Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Еще одна форма бокового амиотрофического склероза — БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости — случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза.

Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы. доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз. гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез. сифилис. ВИЧ. опоясывающий лишай и др.).

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга ); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови ); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора ; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

На игольчатой электромиографии выявляют признаки острой и хронической денервации либо текущий денервационный процесс, что является подтверждением поражения центральных нейронов. Характерным электрофизиологическим признаком бокового амиотрофического склероза являются потенциалы фасцикуляций, их количественное распределение в тех или иных мышцах может варьироваться. Однако следует помнить об относительной специфичности фасцикуляций («доброкачественные» фасцикуляции могут возникать и у здоровых людей).

Единственным лабораторным методом, которым можно подтвердить боковой амиотрофический склероз, является молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Биопсия периферического нерва, скелетной мышцы и других тканей необходима лишь в тех случаях бокового амиотрофического склероза, когда имеются нейрорентгенологические, нейрофизиологические и клинические данные, не характерные для БАС.

Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

  • заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана. окулофаренгиальная миодистрофия);
  • заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения. синдром Ламберта-Итона );
  • заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
  • заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия. сирингомиелия. опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
  • заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия. мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
  • системных заболеваний.

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательного нейрона.Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

Болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Паллиативная терапия

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата.

Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

  • ксалипроден;
  • метаболические средства;
  • антиконвульсанты;
  • противопаркинсонические средства;
  • антибиотики;
  • антиоксиданты;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Паллиативная терапия предназначена для устранения комплекса симптомов заболевания и улучшения тем самым качества жизни пациента. Для устранения тех или иных симптомов БАС применяются следующие методики:

  • спастичность — назначают баклофен и тизанидин;
  • фаскуляции (подергивание мышц) — помимо баклофена и тизанидина назначают также карбамазепин;
  • депрессия и эмоциональная лабильность — флуоксетин и амитриптилин;
  • нарушение ходьбы — для устранения этого симптома показаны ходунки, трости и коляски;
  • деформация стоп — больному стоит носить ортопедическую обувь;
  • парез шеи — показан жесткий или полужесткий головодержатель;
  • тромбозы вен нижних конечностей — назначается эластичное бинтование ног;
  • быстрое утомление — выполнение гимнастических упражнений, а также прием амантадина и этосуксимида;
  • плечелопаточный периартроз — назначаются компрессы с прокаином, раствором диметилсульфоксида, гиалуронидазом;
  • синдром оральной гиперсекреции — для устранения этого симптома показаны коррекция обезвоживания, портативные отсосы, муколитики и бронхолитики;
  • синдром апноэ во время сна — флуоксетин;
  • дыхательные нарушения — назначается периодическая неинвазивная ИВЛ;
  • дисфагия — соблюдение специальной диеты (исключение блюд с твердыми и плотными компонентами, предпочтение протертым блюдам, суфле, кашам, пюре);
  • дизартрия — прием миорелаксантов, применение аппликаций льда на язык, использование электронных пишущих машинок, специальной компьютерной системы набора, соблюдение речевых рекомендаций, составленных Британской ассоциацией БАС;
  • слюнотечение — регулярная санация ротовой полости (необходимо чистить зубы трижды в день, часто полоскать полость антисептическими растворами), ограничение употребления кисломолочных продуктов, прием атропина и амитриптилина.

Для улучшения метаболизма мышц больному БАС могут быть назначены следующие лекарства: креатин, карнитин, раствор левокарнитина, триметилгидразиния пропионат. Показана пациентам также поливитаминная терапия, которая предусматривает прием поливитаминов (нейромультивит, мильгамм) и тиоктовой кислоты.

У большинства пациентов с БАС болезнь сопровождается серьезными двигательными нарушениями вплоть до ограничения подвижности. Разумеется, это доставляет сильный дискомфорт больному, который постоянно нуждается в помощи других людей. Устранить некоторые двигательные нарушения помогают ортопедические методики коррекции.

Наиболее опасным для жизни симптомом заболевания по праву считается дыхательная недостаточность. Самыми ранними ее симптомами будет утренняя разбитость, яркие сны, дневная сонливость, неудовлетворенность сном. Для обнаружения дыхательной недостаточности на ранней стадии проводятся полисомнография и спирография.

Для устранения апноэ показан прием медикаментов и неинвазивная вентиляция легких. Доказано, что эти методики могут продлить жизнь пациента на один год. Если же у пациента есть необходимость во вспомогательном дыхании в течение более 20 часов, врач ставит вопрос о полном переходе на инвазивную вентиляцию легких.

Больные, которые прошли первичный осмотр или повторное заключение о заболевании, должны пребывать под амбулаторным наблюдением. По мере появления каких-либо новых симптомов они также должны получать квалифицированные консультации. Большинство медикаментов пациенты должны принимать регулярно. Только витамины и миотропные препараты принимаются курсами поэтапно.

Каждые три месяца больному необходимо проходить процедуру спирографии. Если он регулярно принимает рилузол, ему нужно каждые полгода определять активность ЛДГ, АСТ и АЛТ. Если у пациента наблюдается дисфагия, следует периодически измерять уровень глюкозы в крови и трофический статус. У пациентов есть выбор режима лечения: они могут находиться как дома, так и пребывать в хосписе.

Препарат Рилузол (пресинаптический ингибитор) при болезни Лу Герига
Рилузол (рилутек)

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия NP001 (Neuraltus) для больных боковым амиотрофическим склерозом
Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

  1. Лечение нефатальных симптомов БАС
  2. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи:

  • Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
  • Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус:

  • Баклофен (до 100 мг в день)
  • Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
  • Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами:

  • Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
  • Компрессы (новокаин димексид гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты:

  • Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
  • Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Лечение утомления:

  • Мидантан (100 мг в сутки)
  • Этосуксимид (37,5 мг в день)
  • Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы. Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Ортезы (головодержатели, стоподержатели и шины для кисти) для больных БАС
Ортезы

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства для больных боковым амиотрофическим склерозом
Вспомогательные устройства

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства, которые облегчают гигиену больным БАС
Устройства для гигиены больных БАС

Лечение дизартрии:

  • Речевые рекомендации
  • Аппликации льда
  • Дают препараты, снижающие мышечный тонус
  • Используют таблицы с алфавитом и словарями
  • Электронные пишущие машинки
  • Многофункциональные диктофонные пульты
  • Усилители голоса
  • Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)
Специальная терапия речевых нарушений для больных с заболеванием Шарко
Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко

У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.

Методы диагностики:

  • Тест на объем и плотность полюса, при глотании которого возникает дисфагия с пикфлуометрией.
  • Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса, при глотании которого возникает дисфагия с пикфлуометрией
Тест на объем и плотность полюса

Лечение дисфагии

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

  1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
  2. Загустители жидкости (Resourse)
  3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
  4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
  5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
  6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Основные этапы проведения чрескожной эндоскопической гастростомии при болезни Лу Герига
Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

  • Группа БАС ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
  • Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС:

  1. Спирография (ФЖЕЛ {amp}lt; 80%)
  2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
  3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
  4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
  5. pH артериальной крови менее 7,35
Двухуровневый дыхательный прибор для больных боковым амиотрофическим склерозом
Дыхательный прибор для больных БАС

Показания к дыхательным приборам:

  • Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
  • Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
  • Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
  • ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Заболеваемость (на 100 000 человек)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это недуг нейродегенеративного характера, и ему присущи изменения в центральных и периферических мотонейронах. Они погибают в процессе развития недуга.

Существует несколько видов проявления этого заболевания — вырождение скелетной мускулатуры, сокращение одной или нескольких двигательных мышц, повышения тонуса в мышцах нижних и верхних конечностей, повышение рефлексов частей спинного мозга вследствие ослабления тормозящих влияний коры головного мозга, а также некоторыми другими.

Характерно для этого вида недуга неимоверное прогрессирование развития, которое приводит к неизбежному скорому летальному исходу. Латеральный амиотрофический склероз, известен в медицинских кругах, как синдром Луи Геринга или болезнь Шарко.

Кроме того, под понятие данного вида недуга, подходят также — болезни нейронов, отвечающих за движение, болезнь нейрона семейного типа, атрофия мышц с явными признаками патологического развития, паралич черепных нервов.

Вирусная — были предпосылки, что вирус полиомиелита становится причиной возникновения заболевания. Наследственность — это доказанная теория, что до 12% процентов случаев, патологический процесс передается по наследству.

Генная природа заболевания — у 22% пациентов, страдающих от этого недуга, обнаружено нарушение генов, которые кодируют важнейший фермент суперокиддисмутазу-1, преобразовывающая токсичный супероксид в необходимый для жизнедеятельности — кислород.

В наше время принято классифицировать боковой амиотрофический склероз на 4 базовых формы, которые включают в себя:

  • относящуюся к головному мозгу;
  • относящуюся к шейно-грудному отделу;
  • поражение черепных нервов (языкоглоточный, блуждающий, подъязычный);
  • относящуюся к поясничному и крестцовому отделу мозга спины.Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

От видовых форм заболевания, будут зависеть и различные виды проявлений симптоматики характерной для определенного типа.

Для церебральной формы характерно совмещение поражения рогов мозга спины и симптомокомплекса, который проявляется при поражении пирамидных путей, связывающих зону моторной части коры больших полушарий центрального мозга со спинным столбом и мозгом.

При этом отсутствует нарушение в работе органов таза. В самом начале развития заболевания, могут проявляться атрофии мышц дальних отделов конечностей — кисти рук, прежде всего проявляется снижение непосредственно мышечной силы.

Сокращения нескольких двигательных мышц, спонтанные подрагивания, спонтанные сокращения отдельных мышечных волокон и икроножные судороги, могут служить ранними симптомами проявления опасного недуга.

Кроме этого, начинают проявляться рефлексы в сухожильных системах, а также расширение рефлексогенных зон, непосредственно тонус мышечных волокон повышается. Симптоматика выражается достаточно ярко.

На последних, поздних стадиях болезни, начинают превалировать признаки паралича периферийных нервов.

Шейно-грудная форма характерна атрофией мышечных волокон кистей рук, выворачивающиеся неестественным путем. В дальнейшем атрофия рук прогрессирует и начинает поражать мышцы, которые отвечают за плечевой пояс, спину, а также грудную клетку.

Пояснично-крестцовая форма выражена в нарастании слабости в ногах, а также отмечается самопроизвольные судорожные сокращения в мышечных волокнах. В дальнейшем развивается ослабление и отмирание мышечных волокон. При ходьбе ярко выражена неустойчивость и нетвердость, в дальнейшем развивается степпаж (периферический парез малоберцовой группы мышц).

Бульбарная форма характерна подрагиваниями мышц, а также атрофией мышц языка. В дальнейшем это приводит к расстройству акта глотания, нарушение мимики. Языковые движения значительно ограничены, и больной начинает давиться едой, голос его изменяется, голова перестает держаться на мышцах шеи, лицо теряет свою мимику, нижняя челюсть неестественно отвисает, акт жевания дается с большим трудом.

Нередко при бульбарной форме, которая поражает нервы черепа, возможны рефлекторные проявления, похожих на насильственный плач и смех.

Амиотрофический боковой склероз характерен тем, что имеет злокачественное протекание. Патологический процесс, который затронул один участок и начал на нем развиваться, начинает быстро распространяться по всему организму человека, что вскоре приводит к поражению многих органов и их систем. В итоге заканчивается все летальным исходом, по причине спазма дыхательных мышц.

В зависимости от формы заболевания, продолжительность жизни человека от 3 до 13 лет. Усредненный показатель продолжительности жизни после постановки диагноза, составляет от 3.5 до 5 лет.

Диагностика

Для проведения правильной и адекватной диагностики, необходимо пройти несколько видов исследований, которые включают в себя:

  1. Нейрофизиологические исследования.
  2. Магниторезонансная томография мозга.
  3. Специальные лабораторные тесты, которые исключают другие, поддающиеся терапии заболевания.

Для постановки диагноза, нужно наличие некоторых критериев:

  • признаки повреждения мотонейрона в периферическом отделе;
  • данные электрофизиологических исследований;
  • патаморфологические данные;
  • признаки поражения непосредственно центрального мотонейрона.
    Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

При возможном подозрении на данный вид заболевания, необходимо обязательно делать сбор анамнеза человека, а также его семьи, комплекс медицинских диагностических мероприятий, который выполняется специалистом:

  • осмотр;
  • пальпация;
  • перкуссия;
  • аускультация.
  • неврологические исследования — МРТ мозга, КТ;
  • лабораторные методы диагностики — общий анализ крови, биохимический анализ крови;
  • методы для исследования серологических показателей — антитела на вирусный иммунодефицит человека, реакция Вассермана;
  • пункции спинномозговой жидкости
  • анализ на молекулярно-генетическом уровне — для выявления мутационных изменений в гене.

Важным критерием является обращение специалиста на жалобы самого пациента Необходимо обратить особое внимание на скованность в движениях или же наоборот, слабость в некоторых группах мышц.

Возможность мышечных подрагиваний или же спазмов, резкое похудение мышц.

В случае если происходят эпизоды резкой недостачи кислорода, нарушения в речевом аппарате, повышенное выделение слюны, нарушение акта глотания пищи, отдышка при отсутствии каких-либо физических нагрузок, чувство не высыпания, повышенная утомляемость.

Также возможными жалобами могут быть значительное ухудшение памяти, озноб и даже двоение изображения в глазах.

При проведении игольчатой электромиографии, существует возможность обнаружить признаки острого или хронического процесса поражения нейронных соединений нервной системы.

Признаком, который ярко выражен и характерен для данного вида заболевания, являются интервалы сокращений одной или сразу нескольких групп мышц двигательного скелета.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Но не стоит забывать, что специфические сокращения групп мышц бывают и у обычных здоровых людей.

Что происходит на уровне клетки

Необходимым и самым достоверным методом, позволяющим определить наличие и развитие недуга, непосредственно является генетический специфический анализ на ген супероксиддисмутазу-1.

Дифференциация

В отличие от бокового амиотрофического склероза, существуют похожие по проявлениям заболевания, но в отличие от этого недуга, являются излечимыми, или же имеющими доброкачественную картину заболевания. Для этого проводят магниторезонансную томографию позвоночника и центральной нервной системы, представленной головным мозгом. Благодаря этому находят признаки атрофических изменений в пирамидных трактах.

Необычайно важно отличить и выделить данную болезнь от похожих расстройств:

  • миозитов с расстройствами в клетках, миотонии Россолимо-Куршмана, окулофарегиальной миодистрофии;
  • недугов, которые поражают синапсы нервовов и мышц — миастении, синдром Ламберта — Итона;
  • болезни, напрямую связанные с нарушением нервов периферии — полневропатии изолированного типа, моторные полиневропатии
  • вызванные диабетом, нейромиотонии Иссакса;
  • недуги, которые поражают спинной мозг — амиатрофия Кеннеди, амиатрофии имеющий спинальный характер, хроническое ишемическое
  • поражение нервов спинного мозга, опухоли в спинном мозгу, дефициты гексозаминидаз;
  • недугов, поражающих системы и органы.

Медикаментозный препарат, действие которого действительно способно снизить развитие бокового амиотрофического склероза, единственный в своей роде — «Рилутек». Это вещество ингибирует высвобождение глютаминовой кислоты, инактивирует вольтаж зависимые натриевые каналы, создает стимуляцию белково зависимых путей передачи импульса.

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

Использование этого медикаментозного средства, позволяет несколько продлить жизнь страдающим больным, но не более чем на 90 дней. Прямыми показаниями к применению «Рилутека» служат боковой склероз истинного типа либо боковой амиотрофический склероз вероятного типа.

При этом обязательным является исключение у больного других возможных причин, которые могли повлечь за собой поражение центральных видов нейронов и периферических мотонейронов. «Рилутек» назначают курсом на всю оставшуюся жизнь. Курс приема абсолютно не зависит от приема еды.

При этом необходимо проводить контроль один раз в три месяца, для того чтобы вовремя избежать начала гепатита медикаментозного происхождения.

Основные цели, которые преследует терапия при амиотрофическом склерозе, это — как можно сильнее замедлить развитие недуга и продлить период, в котором человек может сохранить способности сам себя обслуживать, а также сократить и уменьшить выраженность определенных проявлений заболевания и поддержание должного уровня жизни пациента.

Мужчины Женщины
Возраст, лет 0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60 0-1 1-3 3-14 14-25 25-40 40-60 60
Кол-во заболевших 0 0 0 0 0 5 1.5 0 0 0 0 0 5 1.5

Как не запустить болезнь

Препарат Рилузол (пресинаптический ингибитор) при болезни Лу Герига
Рилузол (рилутек)

На этом все!

Теперь вы знаете, что такое боковой амиотрофический склероз, как его диагностируют и лечат. Также мы рассмотрели разные виды терапии при БАС и причины возникновения болезни. Ниже потом будут идти отзывы. В общем, будьте здоровы!

Также происходит патологическое влияние на нейроны аутоиммунных реакций (IgG нарушает работу кальциевых каналов L-типа), изменение нормального аэробного метаболизма в них, увеличение чрезмембранного тока ионов натрия и кальция в клетки, нарушение активности ферментов клеточной стенки и разрушение её структурных белков и липидов.

В Балтиморском университете Джона Хопкинса в мотонейронах больных БАС были выявлены четырёхспиральные ДНК и РНК. Это приводило к появлению белка убиквитина в цитоплазме нейронов, точнее его агрегатов, которые в норме располагаются в ядре. Такое изменение также ускоряет нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе.

Наследственный (семейный) БАС связан с мутацией гена, расположенного в 21-й хромосоме и кодирующего супероксидмутазу-1. Заболевание передаётся аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия моторной коры (прецентральных извилин) больших полушарий, передних рогов спинного мозга и двигательных ядер бульбарной группы черепных нервов. При этом погибшие мотонейроны заменяются нейроглией. Поражаются не только тела двигательных нейронов, но и их отростки – наблюдается демиелинизация (то есть разрушение нормальной миелиновой оболочки аксонов) пирамидных путей в стволе мозга и боковых канатиках спинного мозга.

  • продромальный период в виде изолированных фасцикуляций или судорог;
  • развитие судорог, онемения мышц, слабости в руках и ногах;
  • распространение мышечной слабости на все тело;
  • парез конечностей;
  • поражение дыхательной мускулатуры (в таких случаях жизнь поддерживается только в случае применения устройств искусственной вентиляции легких).

БАС неизбежно заканчивается смертельным исходом. Известны случаи стабилизации заболевания (у широко известного физика Стивена Хокинга и гитариста Джейсона Беккера). Но это скорее исключение из правил.

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

  • Курение.
  • Работа на вредном производстве.
  • Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
  • Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Москва,просп. Мира, 79, стр. 1 ( Клиника восточной медицины «Саган Дали» ) 70 Написать свой отзыв

Массажист

Москва,1-ый Люсиновский переулок, 3 Б. ( Медицинский ) 7

Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения, у кого возникает эта неврология

0 Написать свой отзыв

РевматологТерапевт

  1. Регулярные консультации невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Отказ от вредных привычек.
  3. Правильное и грамотное лечение.
  4. Сбалансированное питание и прием витаминов.

БАС болезнь неизлечима, учеными и по сей день не установлены ее точные признаки и причины. На данном этапе развития медицины нет такого препарата, который мог бы полностью излечить человека от недуга.

Москва , просп. Мира, 79, стр. 1Рижская

  • Консультация от 1500
  • Диагностика от 0
  • Рефлексотерапия от 1000

Семейные

Москва , ул. Остоженка, д. 8 стр. 3, 1 этажКропоткинская

  • Консультация от 1000
  • Массаж от 1500
  • Рефлексотерапия от 1000

Семейные

Москва , Ореховый пр., 11, вход со двора (со стороны детской площадки)Шипиловская

  • Консультация от 1850
  • Рефлексотерапия от 2000
  • Неврология от 500

Показать все клиники Москвы

Постепенно мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может самостоятельно передвигаться, начинаются проблемы с дыханием.

Больные БАС редко страдают слабоумием, но их состояние приводит к тяжелой депрессии в ожидании смерти. На последней стадии человек уже не может самостоятельно есть, ходить и дышать, ему требуются специальные медицинские приспособления.

Диагностические исследования

Обследование предусматривает дифференцирование синдрома БАС от болезни БАС. Самостоятельная патология протекает без нарушения внутренних органов, умственных способностей, чувствительных рефлексов. Для адекватного лечения необходимо путем диагностики исключить болезни с похожей симптоматикой:

  • спинальные краниовертебральные амиотрофии;
  • остаточные явления полиомиелита;
  • злокачественную лимфому;
  • парапротеинемию;
  • эндокринопатию;
  • шейную цервикальную миелопатию с синдромом БАС.

Диагностические мероприятия для определения заболевания предусматривают проведение:

  • рентгенографии грудной клетки;
  • магнитно-резонансной томографии спинного, головного мозга;
  • электрокардиограммы;
  • электронейрографии;
  • исследования уровня функционирования щитовидной железы;
  • цереброспинальной, люмбальной пункции;
  • генетического анализа для выявления мутации;
  • спирограммы;
  • лабораторное исследование в крови показателя белка, СОЭ, креатинфосфокиназы, мочевины.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

  1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
  3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
  4. Сбалансированное и рациональное питание.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, электронейромиография.

Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в России:
доктор медицинских наук, заведующий кафедрой РГМУ, профессор, академик РАМН Гусев Е.И.
Ведущие специалисты и учреждения по лечению данного заболевания в мире:
G. AVANZINI, Италия.

Что остается без изменений

В связи со всем вышесказанным напрашивается серьезный вопрос – что в организме больного амиотрофическим склерозом остается не затронутым деструктивными изменениями. Как правило, некоторые органы и системы не переживают глобальных изменений, но все индивидуально.

Таблица. Что не страдает от БАС.

Системы и органы Характер и встречающиеся исключения

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС
Зрение, вкусовые рецепторы, слух, тактильность

В подавляющем большинстве эти чувства не теряют в качестве, поскольку органы не повреждаются. В качестве исключений может встречаться слишком сильная чувствительность кожи, изменения ощущения вкуса и неполадки в терморегуляции тела.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС
Кишечная функция м мочевой пузырь

Нарушений в данных системах не встречается непосредственно из-за болезни. Но нарушенная двигательная активность способствуют сложностям при хождении в туалет, а изменение питания приводит к обезвоживанию и запорам, которые могут смениться диареей. Тем не менее, симптомы настолько нехарактерны данной болезни, что при их наличии рекомендуется убедиться, что они не являются признаками других заболеваний.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС
Сексуальная функция

Влияния на данную функцию у пациентов не отмечено. Однако восприятие секса и своей сексуальности у них изменяется (практически всегда). Изменения физические накладывают отпечаток на осуществление сексуальных процессов. Чтобы сохранить функцию как можно дольше, необходимо консультирование с психиатрами и сексопатологами.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС
Глазные мышцы

Даже в серьезной стадии заболевания у пациентов продолжают двигаться глазные яблоки. Когда поражается мышечная ткань шеи, используется специальный поддерживающий корсет.

Боковой амиотрофический склероз - симптомы, лечение БАС
Сердце

Сердечную мышцу заболевание напрямую не затрагивает.

Лечебные мероприятия

Как было уже сказано выше, полностью излечить такой синдром не представляется возможным. Но вот замедлить его прогрессирование при помощи специальных препаратов врачи могут. Основной препарат выбора – Рилузол. Он содержит в своём составе активные вещества, которые блокируют секрецию глутамина, тем самым предотвращая гибель нейронов.

Лечение бокового амиотрофического синдрома должно быть только комплексным и включать в себя такие фармацевтические средства и лечебные мероприятия:

  • транквилизаторы и антидепрессанты;
  • фармацевтические средства с бензодиазепином назначают в том случае, если при синдроме отмечается нарушение сна;
  • миорелаксанты показаны при проявлении достаточно сильных мышечных спазмов при таком неизлечимом синдроме;
  • антибиотики назначаются только в случае, если одномоментно с синдромом протекают патологии бактериальной природы;
  • уменьшение слюноотделения при помощи специального отсоса или же фармацевтических средств;
  • логопедическая терапия;
  • диета;
  • использование специальных приспособлений, которые могли бы в значительной мере облегчить передвижение больного;
  • в тяжёлых случаях показана трахеостомия или ИВЛ.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Боковой амиотрофический склероз симптомы

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector