Миотония томпсона неврология

Симптомы миотонии Беккера

Наиболее видимым и характерным проявлением является поражение мышц лица. Он становиться худым и приобретает удлиненную форму. Человек рано лысеет в области лба. Часто наблюдается птоз, а также атрофия жевательных и височных мышц.

Из мышц тела наиболее выражена слабость мышц грудино-ключичного отдела, она намного более заметна, чем в мышцах плеч и задней группе шеи.

https://www.youtube.com/watch?v=upload

Мускулатура конечностей страдает позже. Поэтому в отличие от многих других патологий, больные с синдром миотонической дистрофии намного дольше могут самостоятельно передвигаться и заботиться о себе.

Миотонией называют удлинение периода расслабления мышцы после сокращения. Часто больные первое время даже не замечают, что есть определенные проблемы. Они отмечают только некоторую скованность в движениях. При осмотре будет заметна перкуссия большого пальца руки (например, человек не сможет долго разжать кисть после рукопожатия), а также языка.

Врожденный тип миотонии может быть заметен специалистом еще в период пребывания в материнской утробе. Такой плод не проявляет повышенной двигательной активности. Поэтому если беременная женщина замечает подобное поведение малыша в животе, ей следует в обязательном порядке пройти УЗИ в последние три месяца перед родами.

Признаки миотонии присутствуют и у новорожденных. Это гипотония мимических, жевательных мышц, дистальных зон конечностей, глазных яблок. Кроме того, нередки и расстройства дыхания.

При быстрых темпах их развития смерть пациента от заболевания может постичь его уже в самом раннем возрасте.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

  • соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
  • прохождение курса лечебного массажа;
  • выполнение ЛФК упражнений;
  • физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
  • избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
  • приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

  • иммуноглобулинов человека;
  • преднизолона;
  • циклофосфамида.

В связи с варьированием начала заболевания в клинике различают следующие формы по возрастному принципу:

  • врожденная форма — манифестация болезни начинается сразу после появления ребенка на свет;
  • юношеский вариант — дебют миотонии в возрасте от одного года до периода полового созревания;
  • классическая форма — начало клинических проявлений приходится на второй и третий десяток жизни;
  • минимальный вариант — манифестация приходится на поздние сроки — шестой десяток жизни.

  Спазмы в горле – причины и как их снять 2019

Характерно, что чем позднее проявляется болезнь, тем благоприятнее течение и лучше прогноз. Чаще всего встречается классическая форма болезни Штейнерта, для которой типичными являются следующие клинические симптомы:

  1. Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных группах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии, внешне это выражается в печальной маске лица и отсутствии мимики. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны приступы остановки дыхания во сне, развитие пневмонии.
  2. Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность.
  3. Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение.
  4. Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта.
  5. Нарушения со стороны ЦНС — усталость, расстройства сна, апатия, потеря интеллекта.

Отдельно стоит отметить характерные клинические проявления врожденной формы дистрофической миопатии:

  • уменьшение активных движений плода в утробе матери, выявляемое во время УЗИ;
  • в период новорожденности — вялость, распространенная гипотония, особенно в жевательных, мимических, мышцах глазных яблок;
  • сохранение и даже повышение сухожильных рефлексов;
  • проблемы вскармливания, расстройства дыхания по типу респираторного дистресс-синдрома;
  • задержка физического и нервно-психического развития, признаки олигофрении;
  • стремительное прогрессирование заболевания, высокий риск внезапной смерти.

Причины

Все проблема дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана заключается в дефектном гене DMPK. Он локализован в 19 паре хромосом и в его функции входит выработка миотонин-протеинкиназы. В нормальном состоянии этот белок находится в скелетной мышечной ткани, нервной системе и составляющих миокарда.

Именно по этой причине его недостаточный синтез влияет на развитие различных осложнений свойственных этому патологическому процессу. Нехватка миотонин-протеинкиназы ведет к развитию миотонических спазмов и дистрофии мышечных тканей.

На фоне гипертрофии одних групп мышц, другие атрофируются и постепенно заменяются жировой и соединительной тканью.

У больных страдающих от миотонии дистрофического типа растет количество тринуклеотидных CTG-повторов. Они представляют собой основу мутировавшего гена. Количество тринуклеотидных CTG-повторов влияет на тяжесть болезни, а именно:

  • Норма. У здоровых людей показатель CTG-повторов не превышает 37;
  • Легкая форма. Если CTG-повторы находятся в рамках от 50 до 80, то диагностируется ранний этап болезни;
  • Тяжелая форма. Для нее свойственен показатель повторов от 100 до 500;
  • Врожденная форма. Диагностируют патологию у детей при 500-2000 CTG-повторов и возникает она преимущественно при передаче мутировавшего гена от матери.
  • Лабораторные исследования: повышение уровня КФК, ГГТ, ФСГ, снижение содержания IgG и тестостерона.
  • Анализ ДНК: увеличение количества тринуклеотидных повторов в дефектном гене {amp}gt;45.
  • ЭМГ: явления миотонии и миопатии.
  • Исследование с помощью щелевой лампы: катаракта с вовлечением задних отделов хрусталика.
  • Биопсия мышц (только в неясных случаях).
  • При необходимости: МРТ головного мозга, нейропсихологическое обследование.
  • Кардиологическое обследование.
  • Антенатальная диагностика: имеет большое значение в связи с опасностью врожденной миотонической дистрофии, особенно если у беременной женщины имеются клинические признаки миотонической дистрофии.

Миотония томпсона неврология

Лабораторные особенности

Концентрация тестостерона обычно нормальная или немного снижена. У пациентов с атрофией яичек значительно повышено содержание ФСГ. ЛГ также часто бывает повышенным, даже у пациентов с нормальной концентрацией тестостерона.

Резервы клеток Лейдига обычно снижены, и после введения хорионического гонадотропина отмечается субнормальная стимулированная концентрация тестостерона. После стимуляции ГнРГ отмечается чрезмерный выброс ФСГ и, в меньшей степени, ЛГ.

https://www.youtube.com/watch?v=ytdevru

Заметить врожденный вид патологии можно еще во время внутриутробного развития. Обычно врач выявляет недостаточную активность плода. Для диагностики гинеколог использует ультразвуковое обследование (УЗИ). Выявить эту проблему можно после 6 месяца беременности.

Родившийся ребенок страдает преимущественно от проявлений миопатии, а именно от пониженного мышечного тонуса. Проблема касается в основном мышц конечностей, а также мимической, глазодвигательной и жевательной мускулатуры. Из-за этого часто наблюдаются проблемы при кормлении. Проявления миотонии становятся заметны значительно позже.

Дети, рожденные с дистрофической миотонией, мучаются от замедленного моторного развития и олигофрении. Симптоматика у них прогрессирует достаточно быстро, поэтому летальный исход часто возникает еще совсем в юном возрасте.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Необходимо дифференцировать миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от прочих известных видов миотонии, которые в ряде ситуаций могут иметь схожие признаки и течение.

Атрофия мышечных тканей характерна исключительно для этого заболевания и позволяет быстро отличить его от миотонии Томсена, признаком которой является гипертрофия мышц. Раннее поражение лицевых мышц и доминантное наследование отличают его от миотонии Беккера.

В отличие от болезни Томсена, проявление первых симптомов которой неонатологи наблюдают сразу же после рождения или в периоде новорожденности, миотония Беккера манифестирует у более старших детей. Для девочек возраст проявления заболевания варьирует от 4 до 12 лет, у мальчиков чаще всего он составляет 18 лет.

Основой клинической картины миотонии Беккера является миотонический феномен. Он характеризуется наступающим после активного движения миотоническим спазмом с последующей замедленной релаксацией участвовавших в движении мышц; возникновением генерализованного миотонического спазма при попытке совершить быстрый двигательный акт; снижением спастичности при повторных движениях. Типично уменьшение проявленности миотонического синдрома при нахождении пациента в тепле и его увеличение на холоде.

К наиболее типичным и доступным к выявлению признакам миотонического феномена относятся: симптом кулака — невозможность быстро разжать пальцы после их сжатия в кулак, сгибание и приведение большого пальца кисти при ударе неврологическим молоточком по возвышению его тенора, появление характерного локального сокращения в форме валика при постукивании молоточком по мышце.

При болезни Беккера миотонический феномен более выражен, чем при болезни Томсена; у ряда пациентов он сопровождается болями в мышцах. Кроме поражения дистальных мышечных групп, может отмечаться миотония мышц проксимальных отделов конечностей. Характерно возникновение первых признаков болезни в мышцах ног. Затем, по прошествии нескольких лет, миотонический феномен появляется в мышцах рук. На поздних стадиях болезни Беккера в патологический процесс вовлекаются мимические мышцы. Может наблюдаться снижение мышечной силы. Типичные для миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Описание недуга

Миотонией Томсена (Лейдена – Томсена) называют генетическое заболевание, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. Начало тонических мышечных спазмов приходится на завершение активной деятельности, моторика нарушается.

У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, который встречается довольно редко: по статистике миотонию Томсена обнаруживают у семи человек на миллион. Появление первых признаков болезни приходится на возраст от 8 до 20 лет, затем они сопровождают человека всю жизнь. Мужчины чаще страдают этим видом миотонии.

Клиническая картина

Патология является генетической с аутосомно-доминантным типом наследования. Недуг образуется на фоне мутации в гене CLCN1, размещенного в 7-й хромосоме. Данный ген отвечает за выработку протеина хлорных каналов скелетных мышечных тканей. В результате ионы хлора хуже проникают в миофибриллы и скапливаются на поверхностях мембран мышечных волокон.

На ранней стадии, патологический процесс поражает кисти. По мере прогрессирования болезни, миотонические спазмы возникают в мускулатуре нижних конечностей, мимических и жевательных группах мышц. Быстрая ходьба может привести к утрате равновесия. Кроме того, патология проявляется атлетическим телосложением, которое развивается на фоне диффузной гипертрофии мускулов.

Первые симптомы появляются в раннем детском возрасте, потому первичная диагностика выполняется педиатром. Врач анализирует клиническую картину, проводит физикальный осмотр, собирает семейный анамнез и направляет ребенка к неврологу. После неврологического осмотра, доктор назначает дополнительные обследования.

Специфическое лечение заболевания не разработано. Специалисты стараются замедлить прогрессирование недуга и купировать симптомы. Тоническую спастичность снимают дифенином, фенитоином или карбамазепином. Чтобы поддержать ионное равновесие миофибрилловых мембран, больному назначают прием препаратов кальция.

Миотония томпсона неврология

Показан электрофорез и гальванизация. Также специалисты корректируют рацион питания пациента, уменьшая потребление богатых калием продуктов (картофеля, рыбы, цитрусовых, бобовых, чеснока, черной смородины, бананов и овсянки). Для снижения уровня калия в организме применяются мочегонные средства (ацетазоламид).

Специальных превентивных мер не существует. Парам с отягощенной наследственностью, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Чтобы сократить количество миотонических спазмов, необходимо избегать резких движений, физической перегрузки и стрессов. Больным нужно беречься от переохлаждения: тепло одеваться и сократить время пребывания на холоде.

Причина развития болезни Беккера кроется в передаваемом по наследству дефекте гена CLCN1, кодирующего белок хлорных каналов мышечных волокон скелетных мышц. При функциональной неполноценности белка или его отсутствии снижается способность хлорных каналов пропускать ионы хлора внутрь мышечного волокна. Вследствие этого нарушается ионное равновесие и возникает электрическая нестабильность мембраны волокна, что приводит к гипервозбудимости последнего. В результате в ответ на обычные нервные импульсы происходит повышенное возбуждение мышечных волокон, клинически проявляющееся замедленным расслаблением мышц после их сокращения.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, т. е. его развитие у ребенка происходит только в тех случаях, когда оба родителя являются носителями патологического гена.

Выявление в ходе неврологического обследования проявлений миотонического феномена и отсутствие других патологических отклонений в статусе позволяет без затруднений диагностировать миотонию. Гораздо большую сложность представляет для невролога определение ее вида. Здесь важную роль играет анамнез заболевания (его дебют, порядок развития симптомов, особенности течения), семейный анамнез (наличие случаев миотонии Беккера у родственников), особенности клиники (например, отсутствие типичной для дистрофической миотонии мышечной гипотрофии).

Диагностический поиск обычно включает: биохимический анализ крови, электромиографию (ЭМГ) или электронейрографию (ЭНГ), биопсию мышц, консультацию генетика и проведение генетического анализа. В плане дифференциальной диагностики необходимо исключить миотонию Томсена, дистрофическую миотонию, миопатии, синдром регидного человека, псевдомиотонию при гипотиреозе.

Специфичных биохимических маркеров для миотонии Беккера не существует. У ряда пациентов в сыворотке крови наблюдается значительное повышение активности креатинфосфокиназы. Данные электромиографии позволяют выявить наличие патогномоничных для миотоний разрядов при сохранении параметров потенциалов ДЕ (двигательных единиц). Морфологическое исследование мышечных биоптатов обнаруживает гипертрофию волокон и централизацию их ядер, однако не является специфичным для миотонии Беккера. Подтверждением заболевания служат данные молекулярно-генетического анализа, свидетельствующие о наличие мутации в гене CLCN1.

Как и большинство генных патологий заболевание не имеет радикального специфического лечения. Терапия направлена преимущественно на уменьшение явлений миотонического спазма. С этой целью рекомендовано применение дифенина, новокаинамида, карбамазепина, фенитоина и др. Для уменьшения отклонений в ионном равновесии пациентам назначаются диуретики (ацетазоламид) и препараты кальция, предписывается диета, ограничивающая поступление в организм солей калия. Из методов физиотерапии применяется электрофорез с кальцием. Важным элементом лечения является освоение пациентом специального комплекса ЛФК.

Больным миотонией Беккера следует избегать резких и быстрых движений, переохлаждений, пребывания в холоде. Это позволит им значительно уменьшить частоту миотонических приступов и облегчить течение болезни.

Прогноз и профилактика миотонии Беккера

Прогноз выздоровления неблагоприятный. При систематическом и комплексном лечении, исключении факторов, провоцирующих миотонические спазмы, возможно добиться более медленного прогрессирования болезни. Поскольку затруднения у пациентов вызывают лишь быстрые движения, большинство больных приспосабливаются к своему заболеванию, успешно проходят социальную и трудовую адаптацию, хотя и имеют ограниченную трудоспособность. Как правило, взрослые пациенты получают III группу инвалидности.

С профилактической целью семьям, в которых отмечались случаи миотонии Беккера, рекомендовано генетическое консультирование при планировании беременности, ведение беременности с проведением дородовой ДНК-диагностики.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

В мышцах повышается ацетилхолин – фермент, который регулирует возбудимость и сократимость мышечных волокон. В спинномозговой жидкости и крови снижает свою активность.

Такой дефект тканей является типичным для разных миотоний. При помощи световой микроскопии можно выявить гипертрофию некоторых мышечных волокон. Чем она грозит? Уменьшается мышечная ткань второго типа, развивается умеренная гипертрофия саркоплазматического ретикулума клеток мышц, увеличивается размер митохондрий, расширяется телофрагма поперечно-полосатых мышц – все это видно на электронной микроскопии.

Определение

Миотония Томсена – наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся замедлением расслабления мышцы после сокращения и истинной мышечной гипертрофией, возникающей вследствие нестабильности мембран мышечного волокна из-за нарушения работы хлорных каналов.

Миотония томпсона неврология

Дебют заболевания может наблюдаться в грудном возрасте

-изменение голоса при плаче

-затруднение дыхания

-медленное расслабление лица после

плача (маска)

Сокращение мышц безболезненное

По анамнестическим данным, наиболее часто первые признаки болезни отмечаются в возрасте от 1 до 10 лет,а диагностируется в возрасте от 11 до 30 лет.

Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм дистальных отделов рук.

По мере прогрессирования заболевания в

патологический процесс вовлекаются мышцы ног, а также мускулатура лица, языка, гортани, жевательных мышц, мышцы шеи и туловища.

Выраженность спазма наибольшая в начале движения, особенно если движения совершаются быстро и с сознательным усилием.

Застывания, спазм исчезают после

Миотония томпсона неврология

повторных одноименных движений. Мышца как бы «разрабатывается».

В более позднем возрасте основным проявлением заболевания является миотонический спазм и нарушение расслабления в различных группах мышц, возникающий при активных движениях (активная миотония).

В зрелом возрасте миотония может приводить к генерализованной мышечной гипертрофии – атлетизму.

Однако и в детстве мышцы часто имеют вид «геркулесовых мускулов».

https://www.youtube.com/watch?v=https:accounts.google.comServiceLogin

Определение

Наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся замедлением расслабления мышцы после сокращения, сопровождающееся миалгией и слабостью проксимальных групп мышц.

Этиология и патогенез аналогичны миотонии Томсена, но с аутосомно- рецессивным типом наследования.

Названа автором «генерализованной миотонией», так как в процесс вовлекаются практически все скелетные мышцы.

В большенстве случаев заболевание возникает в возрасте от 4 до 12 лет у девочек и около 18

Миотония томпсона неврология

лет у мальчиков.

Первые признаки миотонии возникают в мышцах ног, через несколько лет – в мышцах рук. У некоторых больных в поздних стадиях заболевания отмечено вовлечение в процесс лицевой мускулатуры.

Течение прогрессирующее;может носить преходящий характер.

Визуально мышца не изменена.

Биохимический анализ крови – характерных маркеров нет.

Уровень КФК в плазме крови не изменен.

Биопсия мышц – специфические морфологические признаки отсутствуют. В большинстве случаев выявляется вариабельный диаметр мышечных волокон, их гипертрофия и централизация ядер.

-характерные клинические проявления

-семейный анамнез ( тип наследования )

-выявление мутантного гена в спорных случаях ( ДНК- зонды,ПЦР)

-ЭМГ признаки

Клиническая картина характеризуется сочетанием миотонических, миопатических и эндокринно-обменно- трофических расстройств.

Клинические формы

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

-врожденная

-классическая

Врожденная форма

Первые признаки заболевания возникают еще во внутриутробном периоде и характеризуются резким снижением двигательной активности плода и многоводие. С рождения у детей отмечается диффузная мышечная гипотония, с преимущественным поражением жевательной, мимической и глазодвигательной мускулатуры и дистальных отделов конечностей, что соответствует синдрому «вялого ребенка» с тяжелым течением и плохим прогнозом.

Симптом «кулака» — основной клинический тест на выявление миотонии: пациент не может быстро разжать кулак, для этого ему нужно время и определенные усилия. При повторных попытках такой миотонический феномен угасает за исключением миотонии Эйленбурга, когда скованность, наоборот, усиливается с каждой повторной попыткой. Скованность также наблюдается при разжимании сжатых челюстей, быстро открыть зажмуренные глаза, быстро встать со стула. На игольчатой электромиографии выявляют один из самых характерных для миотонии феноменов — миотонические разряды, сопровождающиеся звуком «пикирующего бомбардировщика», возникающие при введении и перемещении игольчатого электрода.

Отличительной клинической особенностью врожденной миотонии является гипертрофия отдельных мышечных групп, которая создает впечатление об атлетическом телосложении пациента. В большинстве случаев мышечная сила сохранена, но иногда бывает снижена в дистальных мышцах рук. Дистрофическая миотония — мультисистемное заболевание. В большинстве случаев неврологические симптомы сочетаются с сердечной патологией (гипертрофия левого желудочка, аритмия), церебральными симптомами (гиперсомния, сниженный уровень интеллекта), эндокринными расстройствами (нарушение менструального цикла у женщин; гипогонадизм и импотенция у мужчин). Для парамиотонии типична т. н. «холодовая миотония» — возникновение мышечного спазма и пареза на холоде; такие приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов. Клиническими проявлениями нейромиотоний являются мышечная скованность, спазмы (безболезненные) и постоянная мышечная активность на ЭМГ.

Причины развития патологии

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Основными симптомами являются миотонические спазмы, атрофические изменения лицевых и шейных мышц, снижение интеллектуальной функции, аритмия, эндокринная патология, атрофия мускулов дистальных отделов рук и ног.

Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог. Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования.

Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию. Лечение направлено на купирование симптоматики. Больным назначат прием Фенитоина, Прокаинамида, Хинина, мочегонных препаратов, анаболических стероидов и аденозинтрифосфатной кислоты. Недуг имеет аутосомно-доминантный тип передачи.

Заболевание развивается на фоне дефекта гена DMPK, расположенного в 19-й хромосоме, который отвечает за синтез данного подкласса ферментов киназ.

Обычно, тринуклеотидные CTG-повторы значительно увеличиваются в основной части дефектного гена. Тип недуга и выраженность симптоматики напрямую связана с количеством повторов.

Если мутации гена передались ребенку от матери, могут возникать тяжелые формы болезни либо, она проявится сразу после рождения.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Первые симптомы начинают проявляться в дошкольном возрасте или могут дебютировать до 35 лет. Чаще всего признаки недуга выявляются между десятым и двадцатым годом жизни. У пациентов наблюдаются длительные тонические спазмы мышц, слабость в определённых группах мышц, поражения сердечно-сосудистой и центральной нервной систем, эндокринные нарушения и катаракта.

Миотонические спазмы интенсивнее всего поражают жевательные мышцы и мышцы-сгибатели кистей. Когда невролог проверяет рефлексы неврологическим молотком, отмечается механическая миотоническая реакция. Также заболевание проявляется атрофическими изменениями, поражающими разные группы мышц.

По мере развития недуга мышечная дистрофия прогрессирует, а миотонические спазмы угасают.

Наиболее часто спазмы отмечаются в мышцах дистальных отделов рук и ног, мимической мускулатуре, грудино-ключично-сосцевидных и височных мышцах. При поражении лицевых мышц у пациента может образоваться маскообразное печальное выражение лица.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

На фоне атрофии мышц гортани или глотки развиваются миопатический парез гортани, затруднения акта глотания, а также нарушения голоса.

В некоторых случаях атрофируются или спазмируются дыхательные мышцы, что может выражаться ухудшением вентиляции легких, приступами отсутствия дыхания во сне, развитием таких заболеваний, как застойная или аспирационная пневмония.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Около 50% пациентов страдают от патологий сердечно-сосудистой системы: аритмиями, блокадой ножек пуска Гиса, гипертрофией левого желудочка. При нарушениях центральной нервной системы интеллектуальные функции снижаются, а также наблюдается чрезмерная дневная сонливость.

При врожденном типе недуга его признаки можно обнаружить с помощью акушерского ультразвукового исследования после 28 недели беременности.

Заболевание диагностируется неврологом, но иногда пациента также консультируют генетик, кардиолог, эндокринолог, гинеколог и андролог.

Врач анализирует симптомы, изучает историю болезни проводит неврологический осмотр и назначает дополнительные обследования.

Как правило, выполняют генеалогический анализ, исследование ДНК, электромиографию, электронейрографию, исследование гонадостероидов и электрокардиографию.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Специалисты проводят симптоматическую терапию. Больным регулируют рацион питания, из которого исключают продукты с повышенным содержанием калия. Чтобы уменьшить миотонические проявления назначают: Хинин, Прокаинамид, Фенитоин, Ацетазоламид, Метиландростендиол, Метандростенол, Аденозинтрифосфатную кислоту, и витамин В.

Специфические методы профилактики не разработаны. Парам, планирующим беременность, рекомендовано посетить консультацию генетика.

Мутация гена CLCN1 приводит к этому наследственному заболеванию. В этиопатогенезе нарушается мионевральная проводимость и наблюдается патология внутриклеточных мембран, которая вызвана снижением проникновения в мышечные волокна плазмолеммы для ионов хлора. Дефект приводит в итоге к ионному дисбалансу: ионы хлора не проникают внутрь, а скапливаются на поверхности микрофибриллы, образуя биоэлектрическую нестабильность в мышечной мембране.

Диагноз по внешним признакам можно определить легко. Важно тщательно собрать семейный анамнез и особенности клинических проявлений.

На первом приеме специалистом используется неврологический молоточек. При легком постукивании по проблемным мышечным зонам неврологом определяется способность мышц к сокращению и фиксируется время расслабления после раздражающего воздействия. Если образуется валик в месте прикосновения, это говорит о миотоническом симптоме.

Доктор предлагает пациенту сжать пальцы в кулак и попробовать разжать их. Первые движения могут даваться с трудом, а затем происходит нормализация моторики, это означает, что присутствуют тонические спазмы.

Мышечная ткань находится в тонусе даже в состоянии покоя, у сухожильных рефлексов проявляются миотонические признаки.

Тонический симптомокомплекс характерен не только для миотонии Томсена. Он сопровождает парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера, миотонию Штейнера, а также другие нервно-мышечные и эндокринные расстройства. Дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии довольно сложны при диагностировании.

Историческая справка

Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном в 1876 году, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

На основании генеалогического анализа автор убедительно показал аутосомно-доминантный тип наследования болезни.

Заболевание впервые описано в России Г. И. Россолимо в 1901 году. Штейнерт, Баннет и Куршманн независимо друг от друга в период с 1909 по 1912 года дали подробное описание клинической картины данного заболевания.

Этиология и патогенез миотонии

Среди двух типов дистрофической миотонии тип 1, ген которого картирован в локусе 19q13, встречается наиболее часто (98%). Как и все типы дистрофической миотонии он передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Основной этиологический фактор дистрофической миотонии 1 типа — увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (до нескольких тысяч). Миотонин-протеинкиназа, кодируемая геном DMPK, присутствует не только в скелетных, но и миокарде, а также ЦНС. Этим и объясняются основные клинические проявления дистрофической миотонии.

Врожденная парамиотония Эйленбурга, связанная с патологией натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Ген SCN4A картирован в локусе 17q23.1-q25.3. Парамиотонические проявления развиваются в связи с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.

В отличие от большинства нейромиотоний, являющихся приобретенными заболеваниями, идиопатическая нейромиотония (синдром Исаакса) передается по наследству и встречается наиболее часто. Эффективность введения кураре для купирования мышечных спазмов говорит о неврогенной природе нейромиотонии, однако окончательно патогенез заболевания неясен и сегодня. С выявлением повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам нейромиотонию стали считать аутоиммунным заболеванием. Об аутоиммунном характере заболевания говорит также наблюдаемая в ряде случаев эффективность плазмафереза.

Точечная мутация гена кодирующего белок хлорных каналов скелетной мускулатуры.

Ген заболевания CLCN 1 расположен на хромосоме 7q35, содержит 23 экзона.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpolicyandsafetyru

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью гена. Одинаково часто заболевают лица обоего пола.

Ген заболевания картирован на хромосоме 19q13.2- q13.3, содержит 15 экзонов и обозначается как DMPK ген. Единственный идентифицированный тип мутаций – экспансия тринуклеотидных СТG повторов в нетранслируемой области гена. В норме количество таких повторов колеблется от 5 до 37. У больных количество повторов находится в интервале

от 50 до 2000.

Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Экспрессивность гена различная от легких проявлений, до развернутой клинической картины.

Симптоматика

Особенность миотонического феномена состоит в:

  • гипотонии мышц в спокойном состоянии;
  • гипертонусе, спазмировании мышечных волокон в момент усилий;
  • длительном расслаблении мышц после начала движения.

Миотонические атаки могут касаться ног, рук, мышц плеч, шеи, лица. Желание развести пальцы, сжатые в кулак, сделать шаг, сомкнуть челюсть, закрыть глаза сопровождается мышечными спазмами.

При миотонии Томсена – Беккера физическое развитие ребенка затруднено, если первые признаки заболевания обнаружились в раннем детстве. Малыш не может сидеть, вставать, ходить в положенный для каждого действия срок, тело его неуправляемое.

При любом произвольном движении в более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, поднятии с места, удержании равновесия. Первый двигательный акт у больного сопровождается резким мышечным спазмом, после чего человек обездвиживается. При желании подняться ему обязательно нужно на что-нибудь опереться.

Активная деятельность способствует тому, что пораженные мышцы адаптируются к движению, спазмов не наблюдается вовсе. Но непродолжительный отдых приводит к проявлению гипертонуса мышц с прежней силой. При миотонии Томсена клиника характерная.

Во взрослом возрасте у пациента с таким диагнозом атлетическая внешность, поскольку болезнь затрагивает мышцы конечностей и туловища и из-за постоянного их перенапряжения растет мышечная масса. Мышцы гипертрофированы и выглядят крупными. Они сильно напрягаются даже при слабых внешних раздражителях. Даже при легком ударе по пораженным мышцам возникает их гипертонус. Появляется напряженный валик из мышц, для расслабления которого требуется время.

В самом начале произвольного движения, которое требует участия больных мышц, и при воздействии на них холода наблюдается миотоническая атака. Есть большое число других провоцирующих факторов типа длительного нахождения в статическом положении, резкого громкого звука, эмоционального всплеска.

ПАТОГЕНЕЗ

Проведение хлора играет главную роль в детерминации расслабляющего потенциала в сарколемме. Белок мышечных хлорных каналов регулирует электрическую возбудимость мембраны скелетных мышц.

https://www.youtube.com/watch?v=user1MGMUplaylists

Экспрессия ( проявление) мутированного гена, в виде отсутствия или функциональной неактивности белка, нарушает проникновение хлора в мышечное волокно,

что приводит к возникновению электрической нестабильности мембран с низким порогом деполяризации ( повторяющаяся деполяризация мышечных клеток) ведущей к длительному сокращению мышц.

Экспрессируемый геном белок миотонин- протеинкиназа относится к семейству серин/трионин протеинкиназ.

Этот белок играет важную роль в регуляции клеточной дифференцировки и репликации ДНК.

Характерно преимущественное поражение мышечных волокон 1 типа, что связано с изменением кальция-кальмодулина, зависящего от протеинкиназы.

Действие на РНК

Миотоническая протеинкиназа

Мышечные волокна 1 типа

Мышечная атрофия

Саркоплазматический

Миойдные клетки

ретикулум

Тестикулярная дисфункция

Сердце Миопатия

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Основным патогенетическим механизмом является инактивация натриевых каналов скелетных мышц в результате чего ионы натрия продолжают просачиваться внутрь мышечного волокна. Потенциал действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны. Умеренная деполяризация мембраны (от 5 до 20 мв) обуславливает появление миотонии.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcreatorsru

Этапы патогенеза представляются следующим образом: увеличение концентрации внеклеточного калия -{amp}gt; деполяризация мембраны – {amp}gt; натриевые

каналы открываются -{amp}gt; персестрирование внутриклеточного потока натрия -{amp}gt; поддержание деполяризации мышечной мембраны.

Диагностика миотонии Томсена

Итак, при миотонии Томсена диагностика проводится следующая. Целесообразно назначение инвазивных и лабораторных тестов:

  • Биопсии мышц, позволяющей выявить гистологические изменения волокон, которые приводят к дисфункции мышечных клеток.
  • Биохимического анализа крови. Специфические биохимические маркеры для этой болезни отсутствуют. Таким способом определяют в сыворотке крови уровень активности креатинфосфокиназы.
  • ДНК-теста. Он позволяет определить мутацию гена CLCN1. Анализ нужен, чтобы подтвердить клинический диагноз.
  • Электромиографию (ЭМГ). Игольчатый электрод позволяет провести данное инвазивное исследование. В расслабленную мышцу вводят инструмент, определяют миотонические разряды и регистрируют потенциал у двигательных единиц. Производится стимуляция мышц электродом и простукиванием, что приводит к их сокращению. Повторная стимуляция снижает силу миотонических спазмов.
  • Электронейрографии (ЭНМГ). Диагностируется при стимуляции электрическим импульсом функциональное состояние мышечной ткани и способность к сокращению. При ЭНМГ используют поверхностные (накожные) и внутримышечные (игольчатые) электроды. Графическую регистрацию потенциала двигательных единиц осуществляют игольчатыми электродами. Какое при миотонии Томсена лечение?

Определение

плача (маска)

Определение

лет у мальчиков.

-ЭМГ признаки

1.С другими формами миотоний- врождённой парамиотонией Эйленбурга.

2.Миотонические синдромы при прогрессирующих мышечных дистрофиях.

3.Дискалиемическая пароксизмальная

миоплегия.

4. Гликогеноз Мак Ардля.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Сложности в диагностике обусловлены большой вариабельностью клинических проявлений, от тяжёлых до практически нормальной клинической картины.

-характерные клинические проявления и семейный анамнез.

-ДНК-анализ – выявление мутаций

-ЭНМГ – сниженная скорость проведения импульса по эфферентным волокнам

периферических нервов, уменьшение числа функционирующих двигательных единиц, миотонические феномены, миопатические потенциалы.

– ЭКГ – кардиомиопатия, блокада, приступы Адамса-Стокса-Морганьи.

– МРТ мозга.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Дистальные миопатии

Нервно-мышечные заболевания, сочетающиеся с миотонией

В диагностике первое место занимает ЭМГ: на электромиограмме выявляются типичные миотонические разряды, которые в ряде случаев можно стимулировать воздействием холода, и могут продолжаться несколько минут.

Биохимический анализ крови: отмечается

лабильный уровень натрия в плазме во время приступов. Уровень активности креатинфосфокиназы не изменен.

Выявление мутантного гена в спорных случаях (ДНК-зонды, ПЦР).

Дебют дистрофической миотонии приходится, как правило, на юношеский либо взрослый возраст, степень прогрессирования заболевания зависит от генетического дефекта, поэтому тщательный сбор семейного анамнеза имеет большое значение в диагностировании дистрофической миотонии. Миотония Беккера дебютирует в 5-12 лет и характеризуется медленным течением, а миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и в зрелом возрасте и протекает, как правило, тяжело и с осложнениями. Физикальное обследование при дистрофической миотонии выявляет атрофию мышц и снижение их силы. Для дистрофической миотонии типа 1 характерна мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, для дистрофической миотонии типа 2 — в проксимальных.

С помощью лабораторных исследований при нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам, а дистрофическая миотония отличается незначительным повышением активности КФК в крови.

Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды — патогномоничный признак миотонии. Проводится исследование при помощи вызванных потенциалов и электронейрография. При парамиотонии на ЭМГ регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. Для врожденной миотонии типично сохранение параметров ДЕ в пределах нормы, для дистрофической миотонии — сочетание невропатических и миопатических черт. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: незначительное охлаждение вызывает миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении наступает «биоэлектрическое молчание» (исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ). ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Как правило, дифференцировать врожденную миотонию от дистрофической миотонии неврологу удается по клиническим признакам. Однако в ряде случаев врожденной миотонии определяют легкую слабость дистальных мышц рук и слабую активность при ЭМГ — признаки, типичные для дистрофической миотонии. Постоянная мышечная активность — клинический признак нейромиотонии — входит в состав синдрома “ригидного человека” (stiff-man syndrome), однако в отличие от нейромиотонии мышечная активность при синдроме “ригидного человека” снижается после введения диазепама, а также во время сна.

Терапия миотонии

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Полного излечения добиться не удастся. Основная цель физиологической и медикаментозной терапии – устранить симптомы и достигнуть стойкой ремиссии. Эффективно назначение:

  • «Мексилетина» — блокатора натриевых каналов, действие которого направлено на снижение гипертонуса мышц.
  • Мочегонных препаратов — для поддержания ионного равновесия, сохранения уровня магния и снижения калия.
  • «Дифенина» — эффективное противосудорожное средство.
  • «Диакарба» — улучшает проницаемость мембран.
  • «Хинина» — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период.

У всех лекарственных средств есть многочисленные побочные явления.

Профилактические мероприятия

Распространенность миотонии Томсена невысока. Болезнь отличается благоприятным прогнозом, однако невозможно навсегда избавиться от миотонических атак. Профилактические меры облегчают состояние больного и дают шанс прожить полноценную жизнь.

Нужно исключить факторы, провоцирующие миотонические приступы. Недопустимы переохлаждения, стрессовые ситуации, интенсивные физические нагрузки, резкие движения, продолжительное нахождение в одной позе, эмоциональные потрясения.

Нами была рассмотрена миотония Томсена, клиника, диагностика, лечение.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Возможна дородовая ДНК-диагностика.

Возможна дородовая ДНК диагностика и определение носительства мутаций на доклинической стадии у родственников больного.

Возможна дородовая ДНК диагностика.

https://www.youtube.com/watch?v=ytaboutru

Прогноз

Заболевание характеризуется доброкачественным течением и не ограничивает продолжительность жизни и социальную адаптацию больных.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector