Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Определение

Термин микроцефалия означает уменьшенный размер головы в сравнении с нормальными для детей определенного возраста показателями. Одновременно наблюдается недоразвитие структур головного мозга, что приводит к появлению характерных симптомов.

Морфологически кости черепа у детей с микроцефалией утолщены, а швы долгое время остаются открытыми. На фоне уменьшения размеров головы мозг имеет меньшую величину и массу. При проведении нейровизуализации у таких пациентов отмечается сглаженность извилин головного мозга (микрогирия). Интересно, что такое аномальное строение больших полушарий сочетается с нормальной анатомической структурой мозжечка и ствола головного мозга.

В зависимости от причины и степени тяжести у детей с микроцефалией может возникнуть ряд проблем. К ним относятся умственная отсталость, задержка развития, эпилепсия, церебральный паралич, а также нарушения слуха и зрения. В одном научном исследовании с участием 680 больных детей было установлено, что у 65% была микроцефалия с интеллектуальными нарушениями, у 43% — с эпилепсией, а у 30% — с нарушениями зрения.

Анэнцефалия

Анэнцефалия — это полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, а в некоторых случаях костей черепа и мягких тканей. Встречается в 1 случае из 10 000, аномалия сопровождается другими нарушениями — незаращением верхней губы или твёрдого нёба, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей.

Такое происходит, если по каким-то причинам на 3-4 неделе беременности не закрывается передний нейропор. Из-за этого не развиваются фронтальные расширения нервной трубки, из которых позже начали бы развиваться большие полушария.

Вместо богатого нейронами «серого вещества» формируется фиброзная ткань, в которой присутствуют единичные нервные клетки, кистозные образования и кровеносные сосуды. В 71% случаев у плода отсутствует лобно-затылочная зона и позвоночный столб, в 24% — затылочная доля с позвоночным столбом и в 5% — височно-теменная зона. Тело малыша при этом не имеет никаких отклонений.

На УЗИ анэнцефалия диагностируется на 11-12 неделях беременности, достоверность составляет 96%.

Для патологии характерны следующие эхопризнаки:

  • не визуализируются кости черепа;
  • мягкие ткани головного мозга анэхогенные;
  • в сосудистой системе головного мозга наблюдается мальформация — неправильное соединение сосудов, вен и артерий;
  • многоводие у матери (переизбыток амниотической жидкости).

Одним только ультразвуковым обследованием диагностика анэнцефалии не ограничивается. При дефекте нервной трубки в крови женщины повышается гормон альфа-фетопротеин. При подтверждении диагноза ей рекомендуется остановить беременность, потому что при отсутствии головного мозга у новорождённого через некоторое время откажут лёгкие, сердце, почки.

УЗИ-диагностика является первичным, но не основным методом постановки диагноза. Если патология нервной трубки будет обнаружена на УЗИ-обследовании, женщине назначают амниоцентез — взятие под контролем трансабдоминального датчика амниотической жидкости из околоплодного пузыря с целью лабораторного исследования.

При обнаружении высокой концентрации альфа-фетопротеина и фермента ацетилхолинэстеразы беременную отправляют на МРТ (магнитно-резонансную томографию). В отличие от УЗИ, этот метод позволяет увидеть головной мозг плода в 4D проекции, увеличив изображение в несколько раз.

Чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее женщина сможет прервать беременность. Сохранять её при таком диагнозе не имеет смысла, потому что малыш проживёт максимум неделю.

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, продолжительность жизни

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Обновление: Декабрь 2018

До настоящего времени, врожденные пороки редко удается эффективно лечить современной медицине.

Из-за того, что патологические изменения происходят во всем организме, а пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, устранить причину заболевания не представляется возможным.

Течение этих болезней крайне непредсказуемо, часто они приводят к пожизненной инвалидизации или смерти. Микроцефалия является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга.

С целью раннего обнаружения признаков этой патологии разработаны эффективные способы диагностики.

Наиболее известный из них – это УЗИ, которое обязательно должна проходить каждая беременная три раза за 40 акушерских недель (9 календарных месяцев).

Однако перед инструментальным обследованием, женщина посещает акушера-гинеколога, который определяет у нее наличие неблагоприятных факторов для течения беременности. Определим наиболее распространенные причины, которые могут привести к развитию микроцефалии.

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей.

В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно.

Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».

Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины.

Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга.

Название синдрома Частота встречаемости
Дауна 1:900 новорожденных
Эдвардса 1:5000 новорожденных
Корнелии де Ланге 1:10000 новорожденных
Ретта 1:15000 новорожденных

Следует отметить, что после 35 лет, риск родить ребенка с одним из этих синдромов увеличивается в 2-3 раза.

При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.

«Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей.

Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу).

Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.

Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии.

Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д.

Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.

Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.

Если мать страдает одной из этих болезнью, рекомендуется перед беременностью обследоваться у врача-эндокринолога, который поможет максимально уменьшить риск рождения ребенка с микроцефалией.

) и прием опасных для плода лекарств. Опознать их можно, подробно изучив инструкцию – в ней обязательно обозначен статус FDA, который отражает действие препарата на ребенка.

FDA – D/Х являются недопустимыми для назначения беременной.

Лекарства, вызывающие микроцефалию. Проведенные клинические исследования доказали, что некоторые фармакологические препараты, которые женщина принимает во время беременности, могут приводить к грубым порокам.

Способствовать формированию микроцефалии у ребенка могут следующие лекарства: Варфарин (препятствует свертыванию крови), Фенобарбитал (противосудорожный/противоэпилептический препарат), Фенитоин (миорелаксант, который используют во время погружения в операционный наркоз).

Клинический тип (вариант) Симптомы, свойственные типу Частая причина развития
Первый
  • Микроцефалия не прогрессирует – размеры головного мозга остаются постоянными после рождения;
  • Движения ребенка полностью сохранены, все жизненно-необходимые функции в норме (дыхание, сердечная деятельность);
  • Интеллектуальная деятельность ниже уровня среднего человека. IQ, как правило, от 50 до 60 баллов, что соответствует дебилизму (легкая умственная отсталость).
Первый тип – частое последствие воздействия на мать токсических веществ (алкоголя, курения и так далее)
Второй
  • Объем мозга необратимо уменьшается, что говорит о прогрессировании микроцефалии;
  • Основные функции организма (дыхание и ССС) сохранены;
  • Возможно появление спонтанных мышечных судорог. Генерализованные припадки возникают редко;
  • Иммунитет значительно ослаблен;
  • Наиболее частый исход – смерть до 12 лет.
К развитию этой формы чаще приводят гормональные болезни матери (СД, фенилкетонурия и т.д.)
Третий
  • Микроцефалия стремительно прогрессирует, что приводит к угнетению сознания (ребенок постоянно пребывает в ступоре);
  • Нарушены жизненно-необходимые функции;
    Конечности парализованы полностью или частично. Постоянно возникают генерализованные судороги;
  • Закономерный исход – смерть.
Вирусы, вызывающие микроцефалию и токсоплазмоз.
Четвертый
  • Уменьшение объема мозга носит индивидуальный характер (может быть или не быть);
  • Как правило, важнейшие функции организма сохранены;
  • Параличи и судороги отсутствуют/выражены незначительно;
  • Прогноз относительно благоприятный.
Четвертый вариант симптомов развивается только при наличии генетических причин микроцефалии.

Следует отметить, что при обследовании плода и даже новорожденного, нельзя предсказать какие симптомы будут у ребенка. Окончательно определяется тип нарушений к 2-3-м годам.

Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.

В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев.

Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели.

В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.

На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% – после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.

Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:

  • Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
  • Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
  • Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).

Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода

Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.

Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.

Врачебная тактика

Гидроцефалия

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.

Первичная и вторичная микроцефалия

Патологию вызывает целый ряд генетических нарушений, инфекции, врожденные и приобретенные заболевания. Микроцефалия может развиваться как сразу после рождения, так и в первые несколько лет жизни.

Первичная форма обычно обусловлена различными генетическими мутациями у плода. Ее первые признаки могут обнаруживаться уже на первом УЗИ. Часто микроцефалию диагностируют при следующих хромосомных заболеваниях:

  • синдроме Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
  • болезни Патау (трисомия 13 хромосомы);
  • синдроме Миллера-Дикера;
  • болезни кошачьего крика;
  • синдроме Прадера-Вилли;
  • болезни Дауна.

Вторичная микроцефалия возникает у изначально здоровых малышей в генетическом отношении под действием неблагоприятных факторов. Она может возникать на любом сроке беременности. К провокаторам относятся:

  • инфекции во время беременности — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, вирус Зика;
  • тяжелое недоедание, в частности, отсутствие достаточного количества белка;
  • церебральная гипоксия — состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу, может быть как во время вынашивания, так уже и при родах;
  • неконтролируемая фенилкетонурия у матери — это врожденная аномалия, которая связана с нарушением способности расщеплять определенную аминокислоту, в результате чего обмен веществ у женщины изменяется и токсические продукты накапливаются;
  • сахарный диабет у беременной, если уровни глюкозы плохо поддаются коррекции.

Неблагоприятные факторы окружающей среды, например, радиация или плохая экология, также способствуют возникновению микроцефалии. Если беременная женщина принимала во время вынашивания наркотики, алкоголь или подвергалась воздействию токсинов, то риск развития патологии мозга у ребенка значительно возрастает.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Нередко микроцефалия становится проявлением алкогольного фетального синдрома. Данная патология, кроме аномалий нервной системы, характеризуется другим дефектами скелета, замедлением психического и физического развития, нарушением слуха и зрения, трудностями в социальной адаптации.

Некоторые фармакологические препараты также могут провоцировать микроцефалию. Доказано подобное в отношении Варфарина (уменьшает свертываемость крови), Фенобарбитала (успокаивающее лекарство), Фенитоин (миорелаксант — расслабляет мышцы, что чаще используется для наркоза).

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле — это разновидность мозговой грыжи, при которой мозговые оболочки выходят за пределы черепа через черепные дефекты. Патология возникает из-за неразделения конца нервной трубки на 4-й неделе беременности. В результате у плода образуется полиповидная масса: в 75% случаев она локализуется на затылке или своде черепа, а в 25% выступает через лицевую область.

На УЗИ энцефалоцеле диагностируется на 11-12-й неделе беременности, когда происходит окостенение костей черепа. На экране монитора видно низкоэхогенное образование за пределами свода черепа. Оно состоит из мозгового вещества, а при менингоцеле виден ещё и ликвор.

В некоторых случаях (при энцефалоцистоменингоцеле)внутри грыжи визуализируется часть мозгового желудочка. Помимо этого, у плода имеются микроцефалия, гидроцефалия и другие внутриутробные пороки. Обычно при энцефалоцеле у женщины наблюдается маловодие, затрудняющее диагностику.

К другим признакам энцефалоцеле у плода относятся:

  • широкая переносица;
  • ассиметрично расположенные глазницы;
  • деформация черепа.

На ранних сроках беременности наблюдается повышение альфа- фетопротеина.

Ультразвуковая диагностика на сроке до 24-х недели беременности имеет эффективность 87%, однако при базальной форме патологии постановка диагноза будет затруднена. В большинстве случаев женщине рекомендуют прервать беременность в связи с тяжёлыми пороками у ребёнка и невозможностью его реабилитации в будущем.

Среди причин, вызывающих мозговую грыжу, можно выделить:

  • токсическое воздействие на плод (курение, алкоголь, наркотики);
  • приём сильнодействующих лекарственных препаратов;
  • инфекции, в основном скрытые;
  • вирусы (грипп, краснуха, гепатит) у матери;
  • работа на тяжёлом производстве;
  • генетический фактор.

В некоторых случаях при небольшом размере грыжи малышу в течение первых 3-х лет жизни делают операцию. Но даже при благоприятном исходе он будет несколько отставать в психо-эмоциональном развитии от своих сверстников. Если полипообразный нарост не удалять, он будет притягивать инфекции и вызывать дискомфорт. Малыш в таком случае погибает в течении 1 года жизни.

Выводы

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl Enter

Окружность головы в норме

Обычно первое измерение окружности головы делают через 24 часа после родов. В последующем наблюдающий ребенка педиатр проводит замеры каждый месяц во время планового осмотра.

Родители малыша также могут самостоятельно определить окружность головы ребенка в домашних условиях. Для этого понадобится мягкая эластичная лента с сантиметровыми делениями. Замер делают через линию бровей и максимально выступающую область затылка. Полученные данные сравнивают со специальной таблицей, в которую занесены среднестатистические показатели по возрастам, отдельно для мальчиков и девочек.

В норме в первые полгода окружность головы увеличивается на 1,5 см, в последующем до года на 1 см. Обычно к 12 месяцам этот показатель достигает 44-47 см.

Прогноз

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Чтобы снизить риск рождения ребенка с микроцефалией, врачи дают следующие рекомендации:

  • исключить употребление спиртных напитков и курение во время беременности;
  • стараться не употреблять без крайней необходимости медикаменты;
  • избегать рентгеновского или любого другого облучения;
  • не контактировать с токсичными веществами (ядохимикатами, красками и пр.);
  • полноценно питаться с достаточным количеством белка и витаминов, особенно фолиевой кислоты;
  • беременным исключить контакты с инфекционными больными;
  • своевременно делать прививки против ветряной оспы, краснухи, как факторов риска микроцефалии.

Прогноз неблагоприятен в тех случаях, когда заболевание вызвано внутриутробной инфекцией или имеет хромосомную или метаболическую этиологию. При нарушениях средней и тяжелой степени, например, умственной отсталости, необходим постоянный присмотр со стороны родителей или родственников. Иногда такие пациенты осваивают простые виды труда в условиях дома, но под руководством посторонних. Как правило, они имеют инвалидность и соответствующие социальные льготы.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

При сочетании микроцефалии с легким расстройствами когнитивной и двигательной функции прогноз относительно благоприятный. Такие дети оканчивают школу и осваивают несложные профессии. Они могут самостоятельно жить, создавать семьи и адаптироваться в социуме.

Меры, направленные на предупреждение развития микроцефалии плода, осложняются отсутствием полного понимания механизма генетической мутации. Поэтому семейным парам, у которых уже родился больной ребенок, перед планированием следующей беременности нужно обязательно проконсультироваться со специалистами, сдать все требуемые анализы, сделать рекомендованные клинические исследования и пройти несколько специальных тестов.

Чтобы снизить вероятность развития подобной патологии, будущая мать должна правильно питаться и придерживаться здорового образа жизни. На весь период беременности ей придется отказаться от курения и спиртного. Кроме того, женщинам, страдающим сахарным диабетом, во время вынашивания малыша важно следить за уровнем глюкозы в крови. Неукоснительное соблюдение всех вышеперечисленных рекомендаций позволит существенно увеличить шансы на рождение здоровых детей.

Поскольку заболевание предусматривает в качестве этиологического фактора генетическую патологию, его профилактика сводится к полноте выявления хромосомных аберраций и инфицирования вирусами беременных. Такие исследования являются обязательными на этапах ведения беременности и проводятся специалистами медико генетических центров.

Следующим этапом профилактики являются плановые ультразвуковые обследования, сроки которых утверждены протоколами ведения беременных. Однако лабораторно-инструментальная диагностика не несет 100%-ной достоверности выявления.

Именно из-за этого столь важна предгравидарная подготовка к беременности. Она заключается в грамотной организации здоровой жизни на протяжении полугода (это минимальный срок), предшествующего планируемой беременности. На протяжении этого периода необходимо исключить воздействие всех факторов риска и организовать полноценное оздоровление организма и лечение всех хронических патологий.

Подводя черту в описании столь серьезного и неизлечимого недуга, как микроцефалия, следует отметить, что, в случае внутриутробной постановки диагноза, решение о сохранении беременности остается за матерью. Решая, сохранять или нет такой плод, следует учесть все нюансы его дальнейшего существования. На фоне этого становится понятным, насколько важно четкое следование медицинским протоколам ведения беременных, прохождение всех регламентированных обследований и участие в предгравидарной подготовке.

Микроцефалия у детей: причины, симптомы, продолжительность жизни

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Определяющей чертой микроцефалии является уменьшение окружности головы в сравнении с нормой. Обычно о патологии говорят при ее уменьшении более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для пола и возраста.

Во время осмотра заметны характерные изменения черепа. Кроме того, возникают симптомы, свидетельствующие о поражении головного мозга: нарушения интеллекта, судорожный синдром, двигательные расстройства.

Внешний вид

У детей до года определяются характерные изменения в очертаниях черепа:

  • размер мозговой части уменьшен;
  • лицевая часть головы имеет обычные размеры, из-за чего возникает диспропорция;
  • выпуклые надбровные дуги и наклоненный кзади лоб;
  • уши непропорционально большие;
  • нос короткий и широкий;
  • в затылочной области формируются складки кожи.

С возрастом у некоторых детей диспропорция между лицевой и мозговой частью черепа становится менее заметной. У подростков и взрослых дефекты часто удается скрыть соответствующей прической или головным убором.

Патология по-разному влияет на здоровье ребенка, качество жизни и развитие. В зависимости от возраста выявляют определенный набор признаков (симптомокомплекс), свидетельствующих о поражении головного мозга. Их выраженность может варьировать от легкой до тяжелой степени. Признаки патологии головного мозга при микроцефалии:

  • пронзительный крик у младенца;
  • проблемы с кормлением, такие как дисфагия или трудности с глотанием;
  • задержка психического и физического развития — ребенок позже, чем другие дети начинает говорить, стоять, сидеть или ходить;
  • трудности в обучении;
  • нарушения движения и равновесия;
  • потеря слуха;
  • снижение зрения из-за поражений зрительных нервов;
  • искаженные черты лица;
  • гиперактивность;
  • судорожный синдром (эпиприпадки).

Тем не менее у некоторых детей с микроцефалией не происходит значительного поражения головного мозга. Постепенно размеры головы увеличиваются, несмотря на некоторое отставание от возрастных норм. Параллельно формируется нормальный интеллект и они ничем не отличаются от своих сверстников.

Выраженность интеллектуально-мнестических расстройств у детей с микроцефалией сильно варьирует: от легкого замедления в развитии до тяжелых форм умственной отсталости. Количественно умственные способности определяют как коэффициент интеллекта (КИ, IQ). Для этого разработаны специальные тесты, например, Стэнфорд-Бине, Айзенка и др.

В зависимости от степени нарушения интеллекта в международной классификации болезней (МКБ-10) выделяют следующие формы умственной отсталости:

  • Легкая — соответствует термину дебильность, коэффициент интеллекта (КИ) 50-69.
  • Умеренная — легкая имбецильность, КИ 35-49.
  • Тяжелая — выраженная имбецильность, КИ 20-34.
  • Глубокая — идиотия, КИ менее 20.

Наличие врожденной патологии становится очевидным сразу после появления малыша на свет. Основные симптомы микроцефалии принимают форму:

  • недостаточного объема головы (25-27 см вместо нормальных 35-37 см);
  • малого веса головного мозга (около 250 г);
  • недобора телесной массы;
  • зауженной формы лба;
  • непропорциональности телосложения;
  • карликовости.

Помимо перечисленных признаков, у больного ребенка нередко имеются выступающие надбровные дуги, недоразвитое небо. Микроцефалия головного мозга провоцирует ускоренный рост лицевой части черепа, намного опережающий развитие мозгового отдела головы.

Перечисленные симптомы микроцефалии способны дополняться наличием судорожного синдрома, страбизма (косоглазия), парезов, нарушенной координации движений. У растущего ребенка появляются трудности с развитием речи, моторики, возникают проблемы с элементарным самообслуживанием. Пациенты с подобным нарушением нередко нуждаются в постоянном уходе окружающих.

Основной визуальный симптом микроцефалии становится заметным сразу после рождения ребенка. Диспропорция черепа наблюдается невооруженным глазом. Височная часть головы словно срезана. При этом тело малыша пропорционально.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

С возрастом симптомы недуга начинают развиваться интенсивными темпами. Микроцефалия может иметь две формы — пассивную и агрессивную. В первом случае у малыша наблюдается вялость, малая подвижность, во втором — чрезмерное возбуждение.

Симптомами микроцефалии у детей являются следующие состояния:

  • узкий и скошенный лоб;
  • чрезмерно выступающие надбровные дуги;
  • диспропорциональное телосложение;
  • ярко выраженная мышечная дистония;
  • широкий и короткий нос;
  • узкое небо в сочетании с редкими зубами;
  • нарушение дыхательной активности;
  • признаки умственной отсталости;
  • критично низкий уровень иммунитета;
  • наличие складок на затылочной части головы;
  • патологии со стороны сердечно-сосудистой системы;
  • парезы спастического типа;
  • судорожные состояния.

Микроцефалия головного мозга у ребенка

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела.

Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов.

Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии.

У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно.

Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца.

Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

  1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
  2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
  3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
  4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

  1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
  3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

  • Узкий, покатый лоб.
  • Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
  • Выступающие надбровные дуги.
  • Непропорционально развитые части тела.
  • Крупные зубы с большими промежутками между ними.
  • Складки кожи в области затылка.
  • Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
  • Широкий, укороченный нос.

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

  • Мышечная слабость.
  • Нарушение двигательной координации.
  • Спастические парезы.
  • Судорожный синдром.
  • Страбизм (косоглазие).

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

  1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
  2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
  3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
  4. Ионизирующее излучение.
  5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями.

Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода.

При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

  1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
  2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
  3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра.

Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии.

Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

  • Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
  • Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
  • Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

  1. Массаж.
  2. Лечебная гимнастика.
  3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей.

Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности.

Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Головной мозг — это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Микроцефалия и краниосиностоза — в чем отличия

Уменьшенные размеры черепа могут наблюдаться при краниосиностозе — врожденной патологии, при которой происходит раннее сращение черепных швов. Частота заболевания составляет 1 случай на 2 тыс. новорожденных. Гораздо чаще диагностируется у пациентов мужского пола.

Внешне ребенок имеет деформированный неестественной формы череп: увеличенный в передне-заднем или поперечном размере, есть треугольной формы вытянутость в области лба. Для данной патологии характерно повышение внутричерепного давления, в отличие от микроцефалии. Возможны также психические расстройства, судороги, нарушение зрения.

При микроцефалии внутричерепное давление не повышено. Швы черепа у таких пациентов обычно срастаются позже, а кости головы утолщены.

Краниосиностоз лечат путем выполнения хирургической операции по рассечению швов. При раннем начале лечения после восстановления полости черепа в большинстве случаев происходит регресс симптоматики.

Клинические проявления болезни

В некоторых случаях микроцефалию удается обнаружить внутриутробно на втором-третьем месяце развития плода. Оптимальным периодом для пренатальной диагностики является конец 22-28 недели и третий триместр беременности. Во время УЗИ выявляют замедление роста черепа (уменьшается окружность головы, бипариетальный размер и пропорции по отношению к животику), иногда это сопровождается другими аномалиями нервной системы.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

При подозрении на микроцефалию у плода или при уже подтвержденном диагнозе женщине во время беременности будет предложено проведение дополнительных диагностических процедур, как правило, амниоцентеза. При этом проводится забор околоплодных вод специальным шприцем (прокол живота делают под контролем УЗИ в стерильных условиях), после чего изучается их состав. По обнаруженным частичкам плода определяют его набор хромосом. Так можно исключить многие генетические заболевания.

Полезная информация: Сосудорасширяющие препараты для головного мозга: список новых и эффективных лекарств для улучшения кровоснабжения с подробным описанием

Для постановки диагноза у ребенка первого года жизни потребуется углубленное обследование. Диагностический процесс в этом случае включает:

  • общее физическое обследование, включая определение окружности головы;
  • семейный анамнез с оценкой размеров головы родителей;
  • график роста головы в течение определенного промежутка времени;
  • генетическое консультирование.

Если возникает подозрение на микроцефалию, врач, скорее всего, порекомендует ряд дополнительных обследований. Например, потребуется сделать анализы крови на выявление врожденных инфекций как причины поражения мозга.

Инструментальные методы исследования включают:

  • Нейросонография — показана детям до года.
  • ЭЭГ — обязательно назначают при наличии судорожного синдрома.
  • МРТ — выполняют по показаниям, маленьким детям нужен кратковременный наркоз.

Микроцефалия – это заболевание, значащееся в МКБ-10 под кодом Q02. Патология может быть первичной или вторичной. В первом случае нарушение фиксируют у грудничков, родители которых имеют дефектный ген. На этот вариант нарушения приходится до 35% случаев выявления синдрома (см. далее – микроцефалия у ребенка фото).

Как правило, первичную разновидность заболевания отслеживают еще на этапе внутриутробного формирования плода.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Вторичная микроцефалия развивается независимо от генетики отца или матери. Эта форма болезни проявляется при наличии разнообразных факторов:

  1. Инфекций (кори, краснухи, токсоплазмоза), переданных беременной женщиной малышу.
  2. Употребления в период вынашивания алкоголя или наркотиков.
  3. Несоблюдения будущей матерью принципов здорового питания, приводящего к белковому голоданию эмбриона.
  4. Приема медикаментов, негативно влияющих на плод.
  5. Асфиксии растущего эмбриона, вызванной дефицитом кислорода.

Больше пятнадцати лет назад группа ученых, занимавшаяся исследованием микроцефалии, выделила четыре типа такого недуга. В основе данной классификации лежат особенности его постнатального течения:

  • Микроцефалия I типа характеризуется отсутствием увеличения симптоматики. При этом у пациента не наблюдается спазмов и судорог. У него полностью сохраняется нормальная двигательная активность, а коэффициент IQ приближен к 60.
  • Микроцефалии II типа свойственно стремительное прогрессирование. У пациентов наблюдаются часто возникающие судороги. Люди, страдающие этой формой недуга, обычно умирают в двенадцатилетнем возрасте. Чаще всего причиной их смерти становятся респираторные инфекции.
  • У людей, страдающих микроцефалией III типа, отмечается быстрое развитие недуга. Зачастую все это сопровождается рано развивающимся судорожным синдромом с ярко выраженной спастической составляющей.
  • К IV типу относится аутосомно-рецессивная патология. Эта не классифицируемая микроцефалия характеризуется полным отсутствием спастического и судорожного синдрома.

Особенности диагностики

Дородовая диагностика микроцефалии включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время этой процедуры врач сравнивает полученные данные о размерах головы и туловища плода с нормальными показателями. Наиболее достоверную информацию возможно получить лишь в том случае, если точно знать срок беременности.

Определение мутаций генов и хромосом – так называемая инвазивная диагностика. Этот метод проводится с проколом плодного пузыря, потому что материалом для исследования являются ворсинки плода, околоплодные воды, а также частички эпителия.

К пренатальному скринингу относится ещё и биохимический анализ крови. Кроме того, беременной предлагают заполнить анкету специальной формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Все полученные сведения и результаты анализов проходят обработку в особой компьютерной программе, показывающей вероятность развития микроцефалии мозга.

Обследование новорождённого ребёнка проводится врачом неонатологом в родильном зале в самые первые минуты его жизни путём внешнего осмотра. В том случае, если диагноз подтверждается, то требуется дополнительно назначить комплексное обследование.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Дети с микроцефалией обязательно должны быть проконсультированы врачом генетиком на предмет выявления сопутствующих наследственных заболеваний. С целью определения степени и прогноза важно также проведение полного инструментального обследования: УЗИ головного мозга (нейросонографии), электроэнцефалографии (ЭЭГ), рентгенографии черепа, а также компьютерной и магнитно-резонансной томографии (КТ и МРТ).

Кроме того, с целью выявления дефектов развития других органов и систем, ребёнок должен получить консультации узких специалистов: оториноларинголога (ЛОРа), офтальмолога, кардиолога, невролога, нейрохирурга, ортопеда.

Диагностировать микроцефалию не представляет особой сложности, она основана на определении морфологических параметров и выявлении признаков недоразвитости интеллекта у ребенка.

Также диагностику проводят и в период беременности, это позволяет выявить сопутствующие патологии в развитии плода и риск возникновения такой аномалии, как микроцефалия.

Это выявляется путем акушерского УЗИ, когда сравниваются биометрические параметры плода, соответствующие определенному сроку беременности. Однако обнаружить признаки аномалии у плода можно лишь на 27-30 неделе беременности.

В связи с этим, при наличии подозрений на развитие такой патологи в связи с генетическими или хромосомными нарушениями, необходимо проводить дополнительные обследования.

Определить степень развития патологии можно при помощи таких методов, как нейросонография, и МРТ области головного мозга, ЭЭГ, а также рентгенография.

Диагностические мероприятия по выявлению микроцефалии должны проводиться на этапе вынашивания плода.

В большинстве случаев выявить начало патологического процесса удается при осуществлении планового акушерского УЗИ.

После рождения ребенка диагностика микроцефалии необходима для окончательного подтверждения факта заболевания.

Диагностика микроцефалии проводится с помощью следующих процедур:

  • биопсия хориона;
  • кариотипирование плода;
  • акушерское УЗИ;
  • нейросонография;
  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • комплексные анализы крови;
  • УЗИ и МРТ головного мозга;
  • ЭхоЭГ и ЭЭГ;
  • КТ головного мозга.

Можно ли вылечить микроцефалию

В настоящее время нет эффективного лечения микроцефалии, но ранняя диагностика патологии и выполнение всех рекомендаций по реабилитации малыша помогут максимально его социализировать и снизить выраженность нарушений. В основном терапия направлена на устранение сопутствующих симптомов и осложнений.

При легких формах заболевания и отсутствии значимых неврологических расстройств показано только наблюдение в динамике. Некоторые дети с таким нарушением имеют нормальные когнитивные функции, даже несмотря на меньшие, чем обычно, размеры головы.

Тяжелые формы патологии требуют назначения лекарств. Кроме того, разработаны различные специальные программы для восстановления физических и интеллектуальных нарушений.

Эффективны следующие методики:

  • Кондуктивная педагогика.
  • Лечебная физкультура.
  • Эрготерапия.
  • Логопедия.
  • Психотерапия.

Выбор способа терапии осуществляют исходя из имеющихся у ребенка проблем. Индивидуально составляют программу, направленную на улучшение определенных навыков. Например, при двигательных нарушениях показана ЛФК, расстройства речи требуют занятий с логопедом. Возможно сочетание этих методов, особенно при комплексных нарушениях нервной системы.

Методика широко применяется у детей, имеющих различные нарушения нервной системы как врожденного, так и приобретенного характера. Она была разработана венгерским врачом Андрашем Петьо и довольно популярна в европейских странах.

Кондуктивная педагогика направлена на развитие различных аспектов личности:

  • улучшение когнитивных функций;
  • стимуляцию двигательной активности;
  • формирование мотивации;
  • развитие личности.

Занятия проходят в группах, в которые входят дети с однотипными проблемами. Во время обучения они играют, общаются и поощряют друг друга. Для улучшения двигательных навыков разработана специальная мебель (лесенки, столы и пр.). Действия сопровождаются музыкой, которая называется «ритмическое намерение».

Детям с микроцефалией назначают препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани и стимулирующие интеллектуальное развитие, например, ноотропы. Дозировку и способ применения определяет лечащий врач. Обычно лекарства принимают курсами по несколько месяцев, затем делают перерыв.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector