Микроцефалия у детей фото

Последствия и качество жизни

Обновление: Декабрь 2018

До настоящего времени, врожденные пороки редко удается эффективно лечить современной медицине.

Из-за того, что патологические изменения происходят во всем организме, а пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, устранить причину заболевания не представляется возможным.

Течение этих болезней крайне непредсказуемо, часто они приводят к пожизненной инвалидизации или смерти. Микроцефалия является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга.

Микроцефалия у детей фото

С целью раннего обнаружения признаков этой патологии разработаны эффективные способы диагностики.

Наиболее известный из них – это УЗИ, которое обязательно должна проходить каждая беременная три раза за 40 акушерских недель (9 календарных месяцев).

Однако перед инструментальным обследованием, женщина посещает акушера-гинеколога, который определяет у нее наличие неблагоприятных факторов для течения беременности. Определим наиболее распространенные причины, которые могут привести к развитию микроцефалии.

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей.

В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно.

Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».

Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины.

Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга.

Название синдрома Частота встречаемости
Дауна 1:900 новорожденных
Эдвардса 1:5000 новорожденных
Корнелии де Ланге 1:10000 новорожденных
Ретта 1:15000 новорожденных

Следует отметить, что после 35 лет, риск родить ребенка с одним из этих синдромов увеличивается в 2-3 раза.

Микроцефалия у детей фото

При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.

«Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией.

Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей.

Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу).

Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.

Микроцефалия у детей фото

Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии.

Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д.

Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.

Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.

Если мать страдает одной из этих болезнью, рекомендуется перед беременностью обследоваться у врача-эндокринолога, который поможет максимально уменьшить риск рождения ребенка с микроцефалией.

) и прием опасных для плода лекарств. Опознать их можно, подробно изучив инструкцию – в ней обязательно обозначен статус FDA, который отражает действие препарата на ребенка.

FDA – D/Х являются недопустимыми для назначения беременной.

Лекарства, вызывающие микроцефалию. Проведенные клинические исследования доказали, что некоторые фармакологические препараты, которые женщина принимает во время беременности, могут приводить к грубым порокам.

Способствовать формированию микроцефалии у ребенка могут следующие лекарства: Варфарин (препятствует свертыванию крови), Фенобарбитал (противосудорожный/противоэпилептический препарат), Фенитоин (миорелаксант, который используют во время погружения в операционный наркоз).

Клинический тип (вариант) Симптомы, свойственные типу Частая причина развития
Первый
  • Микроцефалия не прогрессирует – размеры головного мозга остаются постоянными после рождения;
  • Движения ребенка полностью сохранены, все жизненно-необходимые функции в норме (дыхание, сердечная деятельность);
  • Интеллектуальная деятельность ниже уровня среднего человека. IQ, как правило, от 50 до 60 баллов, что соответствует дебилизму (легкая умственная отсталость).
Первый тип – частое последствие воздействия на мать токсических веществ (алкоголя, курения и так далее)
Второй
  • Объем мозга необратимо уменьшается, что говорит о прогрессировании микроцефалии;
  • Основные функции организма (дыхание и ССС) сохранены;
  • Возможно появление спонтанных мышечных судорог. Генерализованные припадки возникают редко;
  • Иммунитет значительно ослаблен;
  • Наиболее частый исход – смерть до 12 лет.
К развитию этой формы чаще приводят гормональные болезни матери (СД, фенилкетонурия и т.д.)
Третий
  • Микроцефалия стремительно прогрессирует, что приводит к угнетению сознания (ребенок постоянно пребывает в ступоре);
  • Нарушены жизненно-необходимые функции;
    Конечности парализованы полностью или частично. Постоянно возникают генерализованные судороги;
  • Закономерный исход – смерть.
Вирусы, вызывающие микроцефалию и токсоплазмоз.
Четвертый
  • Уменьшение объема мозга носит индивидуальный характер (может быть или не быть);
  • Как правило, важнейшие функции организма сохранены;
  • Параличи и судороги отсутствуют/выражены незначительно;
  • Прогноз относительно благоприятный.
Четвертый вариант симптомов развивается только при наличии генетических причин микроцефалии.

Следует отметить, что при обследовании плода и даже новорожденного, нельзя предсказать какие симптомы будут у ребенка. Окончательно определяется тип нарушений к 2-3-м годам.

Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.

В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев.

Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели.

В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.

На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.

Микроцефалия у детей фото

Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:

  • Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
  • Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
  • Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).

Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода

Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.

Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.

Врачебная тактика

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек.

Микроцефалия

Микроцефалия

Симптомы микроцефалии у детей

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела.

Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов.

Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно.

Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца.

Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

  1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
  2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
  3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
  4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

  1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
  2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
  3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

  • Узкий, покатый лоб.
  • Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
  • Выступающие надбровные дуги.
  • Непропорционально развитые части тела.
  • Крупные зубы с большими промежутками между ними.
  • Складки кожи в области затылка.
  • Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
  • Широкий, укороченный нос.

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

  • Мышечная слабость.
  • Нарушение двигательной координации.
  • Спастические парезы.
  • Судорожный синдром.
  • Страбизм (косоглазие).

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

  1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
  2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
  3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
  4. Ионизирующее излучение.
  5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями.

Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

  1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
  2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
  3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра.

Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии.

Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

  • Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
  • Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
  • Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

  1. Массаж.
  2. Лечебная гимнастика.
  3. Физиотерапия.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей.

Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности.

Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Причины микроцефалии

           Здоровые младенцы  Новорождённые с микроцефальным синдромом
Объемы головы Вес мозга Объемы головы Вес мозга
35-37 см 400 г 25-27 см 250 г

Клиническая картина микроцефалии у ребенка дополняется другими признаками:

  • недостаточной телесной массой;
  • наличием зауженного лба, выступающих надбровных дуг;
  • недоразвитием нёба;
  • непропорциональностью телосложения;
  • низким ростом, карликовостью.

У пациентов-микроцефалов рост лицевого черепа проходит намного быстрее, чем развитие мозговой части головы. Как выглядит больной ребёнок, смотрите на фото.

Дети микроцефалы

Микроцефалия — замедленное развитие мозговой части головы

Микроцефалия у ребёнка

Микроцефалия развивается у новорождённых еще в утробе матери

У некоторых новорожденных патология протекает с косоглазием, судорожным синдромом, нарушениями координации движений, парезами. По мере взросления у пациента возникают проблемы с речью, наблюдается отставание в плане моторного развития, неспособность к элементарному самообслуживанию.

Важно!

Микроцефалия часто комбинируется с заболеваниями, тяжело поддающимися лечению – ДЦП, эпилепсией, аутизмом, идиотией, дебильностью.

Первичная форма микроцефалии развивается у малышей, родившихся от родителей с дефектными генами. Этот вид нарушения диагностируют у 35% больных. Признаки аномалии фиксируют уже в раннем периоде внутриутробного развития.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Вторичная микроцефалия не связана с генетикой матери или отца.

Беременная девушка

Развитие микроцефалии у плода происходит из-за употребления матерью алкоголя во время вынашивания

Эта форма заболевания ассоциируется со следующими факторами:

  • инфекциями, передающимися от беременной женщины эмбриону (токсоплазмозом, краснухой, корью);
  • употреблением на этапе вынашивания спиртного, наркотических веществ;
  • лечением медикаментами, запрещёнными при беременности (противоопухолевыми и другими токсичными препаратами);
  • неправильным питанием будущей матери (наибольший вред наносит недостаток белковой пищи);
  • кислородным голоданием малыша, находящегося в утробе;
  • радиационным излучением, вызывающим мутации в организме плода.

Вторичная микроцефалия может возникнуть из-за механических травм, полученных беременной в первом триместре. Серьёзные повреждения чреваты нарушениями, несовместимыми с нормальным развитием малыша.

УЗИ

Микроцефалию обнаруживают уже на первичных УЗИ беременной

После рождения ребёнка потребуется изучение анамнеза отца и матери. Новорожденного с маленьким мозгом обследуют с целью подтверждения или опровержения аномалии. Начальная диагностика состоит в измерении массы и длины тела пациента, окружности головы и грудины. Полученные результаты сверяются с показателями центильных таблиц.

Грудничкам назначают ряд информативных процедур, позволяющих определить важные особенности болезни:

  • анализы крови;
  • биопсию хориона;
  • нейросонографию;
  • генетическое исследование методом ПЦР;
  • УЗИ мозга;
  • электроэнцефалографию;
  • МРТ, КТ;
  • эхоэнцефалографию.

Дети с микроцефалией головного мозга нуждаются в консультации смежных специалистов: нейрохирурга, отоларинголога, офтальмолога, психотерапевта, травматолога.

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Хотя средняя продолжительности жизни больных составляет от 12-ти до 15-ти лет.

Известны случаи, когда пациенты с микроцефальным синдромом достигали 36-летнего возраста, продолжая жить. Часто в подобных случаях им удавалось частично восстановить процесс развития головного мозга благодаря упорному труду.

Невозможно предсказать, сколько точно проживет ребенок с таким диагнозом. Все зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма, а также от наличия других сопутствующих заболеваний.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Замечено, что более позитивный прогноз имеется у детей, страдающих именно врожденным видом заболевания головного мозга.

Врачи называют следующие причины гипоплазии мозга в детском возрасте:

  • Сильная интоксикация в начале беременности (алкогольная, наркотическая, никотиновая);
  • Инфицирование плода и матери независимо от триместра беременности;
  • Прием антибиотиков;
  • Эндокринные нарушения;
  • Радиоактивное облучение;
  • Хромосомные мутации в период эмбрионального развития.
  • Механические травмы;
  • Острые инфекционные заболевания у новорожденного;
  • Генетические нарушения, проявляющиеся уже после рождения ребенка.

Генные мутации часто сопровождаются другими тяжелыми патологиями головного мозга. Гипоплазия в некоторых случаях не совместима с нормальным развитием и жизнью.

  • Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
  • Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.

Характерные черты микроцефального синдрома: покатый лоб, надбровные дуги сильно выступают вперед, ушные раковины отличаются большим размером, сильно оттопырены. Заболевание часто сопровождается дефектами зрения (косоглазием);

  • Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
  • Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
  • Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Диагностика патологии у ребёнка и плода

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений  у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже – эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Макроцефалия

Ещё одним видом возможной патологии является макроцефалия. В медицине так называют увеличение объёма черепа и веса головного мозга при отсутствии водянки. При этом заболевании вес головного мозга может достигать 2850 грамм. Данная патология может протекать бессимптомно, а внешний вид мозга при этом практически ничем не отличается от нормального.

Макроцефалия является врождённым заболеванием, но иногда может возникнуть и после рождения. К сожалению, причины, по которым она возникает, в настоящее время неизвестны.

Даже если у вашего новорожденного долихоцефалическая форма головы и нет никаких отклонений и патологий в форме черепа, необходимо правильно ухаживать за младенцем для предотвращения появления послеродовых патологий. Дело в том, что кости черепа у недавно появившихся на свет крох сравнительно мягкие, не отвердевшие, поэтому при длительном лежании младенца в одном положении происходит деформация костей черепа, и голова в итоге приобретает неправильную форму.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Диагностика данной болезни осуществляется при помощи сравнения данных УЗИ. Однако чувствительность этого ультразвука слишком мала, чтобы точно определять болезнь. Поэтому используют инвазивную пренатальную диагностику и кариотипирование плода.

После того, как ребенок появился на свет, микроцефалию диагностируют при помощи периодического осмотра. Также следует обратиться к генетику, чтобы определить наследственные болезни.

Для определения сложности болезни и составления прогноза нужно пройти нейросонографию, ЭхоЭГ, ЭЭГ, КТ и МРТ мозга. Также нужно сделать рентген головы.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям – противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи – логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Врождённая или приобретённая микроцефалия принадлежит к неизлечимым заболеваниям. Детям с такой патологией назначают симптоматическое лечение, обучают навыкам самообслуживания. Проводится работа, направленная на развитие интеллектуальных способностей пациентов, социальную адаптацию. Улучшению состояния микроцефалов способствуют физиотерапевтические процедуры, трудотерапия.

Дефектолог

Развитием детей с микроцефалией занимаются дефектологи

Воспитание и обучение детей-микроцефалов осуществляются специалистами в области дефектологии. Коррекцией речевых дефектов занимаются логопеды.

Пациенты с микроцефалией периодически проходят процедуру антропометрии, состоящую в измерении объёмов головы.

Лекарства

Детям, имеющим малый размер черепной коробки, показаны регулярные курсы с препаратами из следующего списка:

  • ноотропами, улучшающими обмен веществ в тканях мозга, повышающими умственные способности (Пирацетамом, Энцефаболом);
  • лекарствами, применяемыми при возникновении судорожных приступов (Реланиумом, магния сульфатом);
  • антигипоксантами, имеющими нейропротекторные и микроциркуляторные свойства, предотвращающими кислородное голодание (Актовегином, Кавинтоном);
  • дегидратационными средствами, снижающими риск развития мозгового отёка (Фуросемида, Маннитола).
Пирацетам

Пирацетам улучшает обмен веществ в тканях мозга

При повышенной нервной возбудимости применяют седативные средства растительного происхождения (отвар пустырника, настой валерианового корня). Снятию агрессивности, тревожности способствуют нейролептики, транквилизаторы (Сонапакс, Диазепам). Для нормального функционирования ЦНС показаны витамины группы В.

Физиотерапия

При приобретённой или врождённой микроцефалии назначают физиотерапевтические процедуры:

  • массаж;
  • магнитотерапию;
  • гальванизацию;
  • лечебные ванны;
  • ЛФК.

Физиотерапия поможет улучшить кровообращение и общее состояние нервной системы, сократить интенсивность двигательных нарушений, повысить тонус мышц. Процедуры обязательно сочетаются с медикаментозным курсом.

Микрофецалия- это неизлечимая патология головного мозга. Медикаментозная терапия направлена только лишь на то, чтобы снизить темп развития заболевания и устранить симптомы.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

С ее помощью можно частично адаптировать пациента к жизни в современном обществе. Помимо приема лекарств, проводится комплексная программа.

Она включает в себя физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психологическую помощь, обучение по специальным программам.

Все процедуры направлены на то, чтобы обеспечить нормальный обмен веществ в тканях головного мозга. Лекарства помогают устранить сильное напряжение, спазмы, судорожный синдром, снизить давление внутри черепа.

Назначаются витамины и препараты, которые стимулируют метаболизм. В курс лечения входит прием антибиотиков и гормонов.

Большую роль играет помощь родителей и их вера в выздоровление ребенка. Они борются за его жизнь, осуществляют контроль приема лекарств и процедур. Они должны много разговаривать со своим малышом, объяснять ему все действия максимально доступно, всячески способствовать развитию мозга.

Классификация патологии

Микроцефалию подразделяют на:

  • Врожденную, которая составляет до 35% патологии. Ее можно выявить практически с первых дней беременности. Это генетический дефект, который часто сопровождается другими проблемами с мозгом, как аномальный размер извилин, кистозные полости и другое.
  • Приобретенную, проявления которой становятся заметными только в конце беременности или в первый год жизни младенца. Вторичная микроцефалия провоцирует в мозговой ткани кровоизлияния, участки обызвествления, что приводит к диспропорциям черепной коробки и прекращению или замедлению роста мозга.

Прогноз при микроцефалии

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

В ходе всей беременности проводится диагностика с помощью УЗИ. Она позволяет вовремя диагностировать патологию мозга. Акцент делается на измерении головы и тела малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Замечено, что именно врожденная микроцефалия поддавалась успешной корректировке, а лечение давало стойкий положительный результат.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями.

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Существуют несколько методов профилактики, при соблюдении которых можно значительно снизить опасность возникновения такого страшного заболевания, как микроцефалия у детей. Они включают:

  • Грамотный подход к планированию беременности;
  • Сдача всех необходимых анализов;
  • Ультразвуковое исследование плода;
  • Соблюдение мер безопасности в период беременности и родов.

Если заболевание было выявлено, то может быть рекомендовано прерывание беременности на ранних сроках. Сегодня все новорожденные и их родители проходят генетическое обследование.

Это позволяет сделать все возможное, чтобы предотвратить потенциальный риск возникновения микроцефалии в будущем.

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Для большинства пациентов с микроцефальным синдромом прогноз неблагоприятен. Продолжительность жизни часто не превышает 15 лет. Некоторые больные живут до наступления 30-летия. К летальному исходу приводят нарушения в работе внутренних органов и систем, возникающие из-за неполноценного функционирования головного мозга.

Ребёнок микроцефал на руках у девушки

Большинство микроцефалов не доживают до 30 лет

Если комплексное лечение микроцефалии оказалось эффективным, у ребёнка улучшаются память и внимание, расширяется лексикон, повышается уровень работоспособности, нормализуется эмоциональное состояние, совершенствуется двигательная активность.

При выявлении патологии на ранних сроках – рекомендуют прерывание беременности.

Чтобы снизить риск развития болезни у ребёнка, будущим родителям рекомендуется придерживаться здорового образа жизни, укреплять иммунитет. На этапе подготовки к беременности необходимо проходить детальное медицинское обследование и корректное лечение обнаруженных TORCH-инфекций.

Анатомия головного мозга

Головной мозг — это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Первые зачатки нервной ткани образуются уже на 18-й день внутриутробного развития. Они представляют собой нервную пластинку, которая состоит из небольшого числа нейронов (нервных клеток). По мере формирования эмбриона их количество увеличивается, вследствие чего из нервной пластинки образуются головной и спинной мозг и другие элементы системы.

Нейрон — высокоспециализированная клетка, которая состоит из тела и множества отростков, с помощью которых она контактирует с огромным количеством других клеток. Благодаря такому строению обеспечивается главная функция нервной системы, а именно приём и переработка информации, в том числе и регуляция жизнедеятельности всего организма в целом.

Образование нервных клеток головного мозга полностью заканчивается лишь к моменту рождения, в среднем достигая порядка 150 миллиардов нейронов. Однако, в течение всей жизни человека они не способны размножаться (делиться), а при этом постепенно погибают за счёт так называемого апоптоза (генетически запрограммированный процесс гибели неправильно работающих или повреждённых клеток).

В головном мозге анатомически выделяют три отдела.

  1. Большие полушария мозга (правое и левое). Являясь высшими отделами головного мозга, они состоят из коры и подкорковых структур (гипоталамуса, таламуса и др.). В коре больших полушарий содержатся нейроны, которые отвечают за формирование личности, процессы самопознания и обучения (высшая нервная деятельность человека). Подкорковые же структуры обеспечивают становление инстинктивных и поведенческих реакций (половых, пищевых и т. д.). Также стоит отметить, что кора больших полушарий в нормальных условиях оказывает тормозящее действие на подкорковые структуры, проще говоря, сознание человека может подавлять его инстинктивные реакции.
  2. Ствол головного мозга. В него входят продолговатый мозг, мост, а также средний и промежуточный мозг. Они обеспечивают рефлекторную деятельность человеческого организма, а также поддерживают связь между головным и спинным мозгом. Помимо того, в стволе имеются различные нервные центры (к примеру, сосудодвигательный, дыхательный и др.). Они в свою очередь обеспечивают выполнение тех физиологических функций, которые не контролируются сознанием (например, человек дышит автоматически, об этом не задумываясь).
  3. Мозжечок — представляет собой небольшое структурное образование, которое отвечает за координацию движений человека, поддержание его мышечного тонуса и сохранение равновесия во время сложных движений (при ходьбе, беге и т. д.).

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

В черепе человека различают мозговой и лицевой отделы. Последний включает в себя кости лица. Развитие черепа происходит из эмбриональной ткани, которая называется эктодермой. Она окружает зачатки головного мозга с самого начала их образования.

В формировании костей черепа выделяют три стадии:

  • перепончатая – слой клеток, который окружает будущий головной мозг, становится мягкой перепончатой тканью, одновременно увеличивающейся с ростом ткани мозга;
  • хрящевая – примерно с шестой-седьмой недели эмбрионального развития эта ткань в области основания черепа постепенно превращается в более плотную хрящевую;
  • костная – уже с восьмой-десятой недели внутриутробного периода в различных отделах черепа формируются точки окостенения, которые представляют собой зоны начала разрастания костной ткани.

К моменту появления на свет в крыше черепа новорождённого ребёнка сохраняются некоторые участки перепончатой ткани (роднички), которые обеспечивают подвижность костей в процессе родов или при увеличении головного мозга по какой-либо причине.

Большой (передний) родничок имеет форму ромба и располагается на стыке лобных и теменных костей. Он полностью окостеневает и закрывается к двум годам жизни малыша.

Малый (задний) родничок имеет форму треугольника и находится в затылочной области на стыке теменных и затылочной кости. Как правило, зарастает уже ко второму месяцу жизни.

Микроцефалия у детей, причины возникновения и симптомы

Боковые роднички – парные и небольшие по своим размерам, они расположены на боковой поверхности головы, немного спереди и сзади от ушных раковин, также полностью зарастают ко второму месяцу жизни.

Кости лицевого черепа формируются из так называемых жаберных дуг, которые являются производными мезодермы (другой эмбриональной ткани). Таким образом, развитие мозгового и лицевого отделов черепа происходит независимо друг от друга. Помимо того, образование лицевого черепа практически не зависит от развития и роста головного мозга, однако, размеры мозгового черепа в норме всегда соответствуют объёму больших полушарий.

В конце XIX — начале XX веков в Европе и Северной Америке детей с микроцефалией продавали в цирк. Там они принимали участие в так называемом «шоу уродцев».

Клинические проявления болезни

Больше пятнадцати лет назад группа ученых, занимавшаяся исследованием микроцефалии, выделила четыре типа такого недуга. В основе данной классификации лежат особенности его постнатального течения:

  • Микроцефалия I типа характеризуется отсутствием увеличения симптоматики. При этом у пациента не наблюдается спазмов и судорог. У него полностью сохраняется нормальная двигательная активность, а коэффициент IQ приближен к 60.
  • Микроцефалии II типа свойственно стремительное прогрессирование. У пациентов наблюдаются часто возникающие судороги. Люди, страдающие этой формой недуга, обычно умирают в двенадцатилетнем возрасте. Чаще всего причиной их смерти становятся респираторные инфекции.
  • У людей, страдающих микроцефалией III типа, отмечается быстрое развитие недуга. Зачастую все это сопровождается рано развивающимся судорожным синдромом с ярко выраженной спастической составляющей.
  • К IV типу относится аутосомно-рецессивная патология. Эта не классифицируемая микроцефалия характеризуется полным отсутствием спастического и судорожного синдрома.
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector