Хорея гентингтона проявляется

Симптомы заболевания у разных возрастных групп

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Болезнь упорно прогрессирует и на последних стадиях пациент становится полностью беспомощным. Продолжительность течения хореи Гентингтона в среднем 10-15 лет. Нередко болезнь Гентингтона вызывает осложнения, такие как: кахексия, пневмония, сердечная недостаточность, что в большинстве случаев и приводит к смерти больного, часто встречаются и случаи самоубийств среди пациентов.

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Данное заболевание является генетически детерминированным, то есть внешними факторами не вызывается. Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, располагается в области короткого плеча 4 хромосомы и содержит в себе повторы тринуклеотидных остатков ЦАГ (глутаминовый тракт), которые кодируют синтез белка хантингтина.

В норме количество этих триплетов составляет 36, если же в геноме происходит увеличение их количества, то происходит синтез мутантного белка. Этот белок оказывает токсичное действие на нервные клетки, что приводит к развитию белка Хантингтона. Мутантным пептидом сначала поражается полосатое тело (стриатум), а по мере прогрессирования и остальные участки мозга. Так как полосатое тело отвечает за координацию движений, то вследствие повреждения данной зоны и формируется соответствующая симптоматика.

Болезнь Гентингтона представляет собой нейродегенерацию головного мозга. Болезнь Хантингтона обусловлена наследственностью, патологию вызывает особый ген. Особенности болезни заключаются в том, что она не поддается лечению.

Ген, из-за которого развивается хорея Гентингтона, активируется в возрасте от 30 лет. При этом начинают появляться первые симптомы – суетливость, спазмы мышц лица, судорожные движения. Со времени появления первых симптомов отмечается медленное усугубление состояния пациента. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после проявления патологии.

Если симптомы появляются в раннем детском возрасте, либо у людей до 20 лет, развитие болезни хореи Гентингтона ускоряется. В этом случае летальный исход наступает раньше, примерно через 7-8 лет после появления первых признаков.

Для хореи Гентингтона лечение представляет собой симптоматическую терапию, которая позволяет уменьшить проявления болезни и снизить гиперкинезы (произвольные сокращения мышц). При хореи лечение не помогает полностью избавиться от патологии, так как изменения головного мозга обусловлены генетически и необратимы.

Хорея гентингтона проявляется

Заболевание Гентингтона на настоящий момент является неизлечимым недугом. Проводимая терапия помогает частично уменьшить интенсивность проявлений, но не устраняет основную причину. Ожидаемая продолжительность жизни больных после постановки диагноза составляет от пяти до пятнадцати лет. Особенная опасность хореи Гентингтона состоит в том, что она манифестирует у большинства людей в тот период жизни, когда они уже успели завести потомство. По статистике, около половины детей, имеющих больного родителя, подвержены развитию хореи.

К основным осложнениям заболевания относят:

  • поражение почек;
  • изменения проводимости и автоматизма сердечной мышцы;
  • стойкий судорожный синдром;
  • пневмонию (внутрибольничную и внебольничную);
  • нарушение способности читать и писать, воспринимать чужую речь;
  • травматизацию из-за приступов гиперкинезов;
  • снижение социальной адаптации;
  • атрофию мышечного каркаса и снижение подвижности конечностей;
  • стойкие спазмы мимической мускулатуры лица;
  • параличи и парезы дыхательных мышц;
  • развитие астено-вегетативного синдрома;
  • частые депрессии и попытки суицида.

Люди сталкиваются с хореей Гентингтона преимущественно в зрелом возрасте. Болезнь развивается постепенно и может прогрессировать годами, что приводит к нарушению качества жизни. Многие не обращаются к неврологу при появлении первых признаков недуга, что значительно осложняет процесс лечения и снижает продолжительность жизни на несколько лет.

К основным проявлениям недуга относят:

  1. Патологические хореические гиперкинезы. Гиперкинезы — это резкие неконтролируемые размашистые движения различных мышечных групп. Такие пациенты могут искривлять рот, хмурить лоб и брови, высовывать язык, дёргать себя за нос, постоянно теребить волосы или мочки ушей. Нередко встречаются варианты внезапного резкого выбрасывания в сторону руки или ноги.
  2. Повышение тонуса мышечного аппарата. Во время приступа происходит сильное напряжение всех мышечных групп: они становятся очень твёрдыми, что приводит к невозможности изменения положения человеческого тела в пространстве. Гипертонус мешает пациентам осуществлять обычные движения.
  3. Судорожный синдром. Резкие внезапные мышечные боли, возникающие из-за перенапряжения различных мышечных групп, беспокоят до 90% пациентов. Чаще всего они развиваются в ночное время суток, что становится причиной пробуждения и нарушений сна.
  4. Развитие нистагма. Под нистагмом врачи понимают быстрое некоординированное движение глазных яблок пациента.
  5. Нарушение речи и письма. На поздних стадиях заболевания у многих пациентов наблюдается нарушение восприятия обращённой к ним речи и словообразования. Они не могут чётко сформулировать свои мысли, что приводит к некой отрывистости фраз.
  6. Проблемы с жеванием и глотанием пищи. Из-за слабости мускулатуры пациенты не могут проглотить пищу, что становится причиной значительного дефицита веса.
  7. Нарушения психики. Большая часть больных находится в сильной депрессии из-за своего состояния. Они становятся плаксивыми, раздражительными или даже агрессивными, часто могут срываться на близких. В таком подавленном состоянии появляются суицидальные мысли, которые нередко воплощаются в трагические действия. Через некоторое время развивается апатия и полное безразличие к своему состоянию: пациенты перестают посещать врача и принимать медикаменты.

Учёные отмечают, что чем раньше симптомы заболевания проявились у родителей, тем в более раннем возрасте они начнут появляться у их детей

В детском и подростковом возрасте болезнь Хантингтона встречается редко. Самый ранний случай возникновения хореи — у трёхлетнего малыша. При ювенильных формах возникновения заболевание начинается с постепенного замедления движений (они становятся менее аккуратными, ребёнок затрачивает больше времени на осуществление простейших действий).

При недуге существенно снижается способность к самообслуживанию

Кривляние лица — частый симптом болезни Гентингтона

При хорее происходит полная инвалидизация

Хорея Гентингтона - симптомы и лечение наследственной болезни

Постановкой диагноза занимается невролог, после оценки неврологического статуса пациента и дополнительных обследований.

Для оценки состояния головного мозга необходимо проведение компьютерной томографии. Для исключения аутоиммунной природы нарушения нервной системы показано проведение магнитно-резонансной томографии. Малая хорея также диагностируется с помощью МРТ и КТ мозга.

Для постановки диагноза также необходимо провести генетическое обследование крови и обследовать обменные процессы центральной нервной системы пациента.

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологическогобелка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Хорея и деменция

Под термином «хорея», особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

Она проявляется:

  • в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
  • снижения мышечного тонуса и развития парезов;
  • перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

  • ДЦП, перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
  • травмы головного мозга;
  • ревматические заболевания;
  • довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
  • нарушение обмена меди, которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Хорея Гентингтона

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Малой хореей называют гиперкинез, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

  1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
  2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
  3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
  4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
  5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
  6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

  1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
  2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
  3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
  4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
  5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
  6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
  7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Выделяют два основных вида болезни:

  1. классический;
  2. ювенильный.

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

  • при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
  • при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

  • Классическая, или гиперкинетическая форма. Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
  • Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
  • Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

  • изменения со стороны интеллекта,
  • двигательные нарушения,
  • нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

  • повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
  • снижение эмоциональности,
  • бред,
  • суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Болезнь Гентингтона проявляется следующими симптомами:

  • на первой стадии человек становится непоседливым, появляются быстрые и беспокойные движения тела;
  • мышцы становятся менее контролируемыми;
  • возникают непроизвольные выражения разных эмоций на лице;
  • в редких случаях могут возникать судороги;
  • проявляется сложность запоминания, неузнавание знакомых вещей и людей, слабоумие;
  • невозможность отслеживать движение собственных конечностей;
  • медленные разговоры с лишними звуками;
  • вредные привычки могут усугубиться, если таковые имели место быть ранее;
  • сложности в самостоятельном бытовом обслуживании;
  • настроение становится расстроенно-паническим, развиваются навязчивые идеи, пропадает смысл жизни;
  • ночью признаки деменции уменьшаются, но во время волнительных моментов могут напротив стать ярче;
  • на первых этапах пациент противится симптомам, но со временем признаки недуга становятся бесконтрольными;
  • последние этапы характеризуются психологическими вспышками и галлюцинациями;
  • хорея, проявляясь многочисленным симптомами, может привести к группе инвалидности.

Факторы риска

Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

Болезнь Хантингтона

Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

К факторам, провоцирующим раннее начало хореи Гентингтона, относят:

  • злоупотребление алкоголем;
  • табакокурение;
  • употребление наркотиков;
  • неправильное питание (избыток жареной, солёной пищи);
  • малоподвижный образ жизни;
  • избыточную массу тела;
  • работу на опасном и вредном производстве (контакт с химикатами, радиологическими загрязнениями, выбросами);
  • проживание в неблагоприятных по экологической обстановке местностях.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

  • гримасы;
  • усиление жестикуляции;
  • тремор рук;
  • при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
  • затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
  • любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Профилактика

Профилактикой хореи Гентингтона можно считать обследование родственников больного, также больным не рекомендуют заводить детей, так как вероятность, что ребенок унаследует болезнь, очень велика.

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

19.09.2016

Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно. В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту.

К мерам, направленным на укрепление общего иммунного статуса организма, относят:

  • отказ от вредных привычек;
  • нормализацию питания;
  • снижение веса до границ нормы;
  • занятия физкультурой;
  • отказ от работы на вредном химическом или тяжёлом физическом производстве;
  • смену экологической обстановки;
  • регулярное посещение всех врачей, прохождение диспансеризации и сдачу анализов.

Патогенез

Хорея Гентингтона относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования. Чаще всего наблюдается у мужчин в возрасте 30-50 лет, риск проявления данного заболевания у ребенка, родитель которого болен, равен более чем 50%. Патогенез болезни Гентингтона малоизучен, однако известно, что первопричиной ее возникновения является мутация гена на четвертой хромосоме, вследствие чего нарушается синтез белка гентингтина, происходит его кодирование.

Строение данного белка представляет собой повторяющиеся триплеты аминокислотных цепочек (цитозин-аденин-гуанин), из-за мутации гена происходит увеличение количества триплетов, удлинение аминокислотной цепочки. Белок гентингтин меняет свою информацию, соединяясь с другими белками, изменяется взаимодействие между ними. Это приводит к гибели нейронов одного из отделов головного мозга, повреждению стриатума («полосатого тела»), а также коры головного мозга.

Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.

Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.

На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.

Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге. Как результат замедляется реакция мышц и двигательных нервов. По этой причине происходят бесконтрольные мышечные подергивания.

В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.

Наследственность и хорея

Болезнь Гентингтона передает по наследству. Причем ген, отвечающий за развитие патологии, является доминантным, поэтому если хоть один родитель болеет хореей, ген передается ребенку.

Чаще хорея Гентингтона поражает мужчин. Этим обусловлена и особенность передачи гена – если патология наблюдается у отца, она со стопроцентной вероятностью будет со временем диагностирована и у ребенка, а первые симптомы проявятся в раннем возрасте и прогрессирование патологии будет стремительным.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

Лечение

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Операция по удалению аденомы простаты

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Лечение в израильской клинике

Онкогинекология в Израиле

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

  • препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
  • антидепрессанты,
  • седативные препараты,
  • для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

На данный момент хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием. Современная медицина может бороться с ним исключительно симптоматически: замедлить прогрессирование болезни, уменьшить проявление хореических гиперкинезов, максимально сохранить психическое здоровье пациента.

Судорожные движения и психологические расстройства можно побороть психотропными препаратами. Количество употребляемого препарата допустимо увеличивать при необходимости до появления побочных действий.

Психотропные вещества, например, оланзапин или рисперидон не создают тяжелых последствий и не приводят к развитию психологических расстройств. Лечение на основе данных медикаментозных средств актуально только на первых этапах проявления недуга. Для уменьшения симптомов резких бесконтрольных подергиваний мышц и конечностей применяют лекарства от болезни Паркинсона. Распространённым методом является применение вальпроевых средств.

Классификация

Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

  1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
  2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

Диагностика заболевания

При диагностике хореи Гентингтона врач в первую очередь основывается на семейном анамнезе, физикальном обследовании и анализе неврологического состояния пациента. При подозрении, назначают лабораторные и инструментальные обследования, без которых нельзя поставить диагноз.

Основные виды обследований при диагностике хореи Гентингтона:

  • генетическое исследование, ДНК-тест;
  • электроэнцефалография;
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
  • биохимический анализ крови;
  • внутриутробное генетическое исследование плода.

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

  • МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
  • КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
  • Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
  • Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Клинические методы:

  1. Осмотр внешнего вида и психологического состояния поможет выявить основную симптоматику.
  2. МРТ обследует состояние головного мозга и нервные окончания, чтобы исключить заболевания со схожими симптомами.
  3. Томографическое обследование проводят путем изучения реакции организма на введение определенного препарата. Таким образом, появляется возможность выяснить состояние нервной системы больного. Этот способ помогают проявить первые признаки хореи, даже если сам больной симптомы не ощущает.
  4. Томография отображает наличие отмирающих нервных клеток.

Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания. *МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)

Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.

С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.

Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector