Генерализованная идиопатическая эпилепсия

Классификация

Форма заболевания

Описание

Симптоматическая ФЭ

Возникает на фоне какого-либо повреждения головного мозга, сопровождающегося морфологическими изменениями в его ткани. В большинстве случаев при проведении томографических методов исследования очаги изменений удается визуализировать.

Криптогенная ФЭ (вероятно симптоматическая)

Заболевание носит вторичный характер, однако при помощи современных методов визуализации обнаружить морфологические изменения церебральной ткани не удается.

Идиопатическая

У пациента отсутствуют какие-либо патологии центральной нервной системы, которые могли бы спровоцировать развитие эпилепсии. Наиболее частыми причинами заболевания являются нарушения процесса созревания коры головного мозга, а также наследственно обусловленные мембранопатии. Идиопатическая фокальная эпилепсия характеризуется доброкачественным течением. К ней относятся:

· доброкачественные младенческие эписиндромы;

· детская затылочная эпилепсия Гасто;

· доброкачественная роналдическая эпилепсия.

Факторы, определяющие начало эпилепсии и патогенез заболевания

Основной причиной развития идиопатической эпилепсии является генная мутация, в результате чего нарушается проводимость нервных импульсов на поверхности мембран клеток центральной нервной системы.

По данным статистики, если мать или отец будущего ребенка страдает от эпилептических приступов (исключение составляет симптоматическая форма этого заболевания), то вероятность того, что ребенок унаследует недуг, относительно невысока – порядка 8 – 10%.

Формы болезни

Всего врачи разливают два основных вида эпилепсии: первичный и вторичный. Они отличаются в зависимости от причины, которая спровоцировала появление заболевания. Генерализованная идиопатическая эпилепсия является первичным видом. То есть, она заложена в человеке на генетическом уровне. Происходит каналопатия, то есть, мембрана нервных клеток нестабильна, и это вызывает диффузную активность. Отклонение встречается примерно в 30% случаев.

Симптоматическая эпилепсия относится к вторичному типу. В этом случае заболевание напрямую связано с другими отклонениями, такими как воспаление головного мозга, энцефалит, а также опухоль. Следовательно, эпилептические припадки появляются по той причине, что поражаются нервные клетки головного мозга.

Их также называют большим судорожным приступом. Данное состояние протекает в два этапа. Начало резкое, неожиданное для человека и окружающих граждан. Во время первой фазы все мышцы разом сильно напрягаются, что приводит к появлению спазма. Человек падает на землю, выпрямляется, при этом голова запрокидывается.

Из-за падения у пациента может возникнуть травма. В этот период больной не дышит, что приводит к синему оттенку кожи лица. Человек утрачивает сознание и не понимает, что с ним происходит. После этого наступает второй этап, во время которого начинаются судорожные подергивания. Они постепенно ослабевают и прекращаются. За ними следует патологический сон, после которого человек ощущает слабость, сильные головные боли, а также неприятные ощущения в мышцах.

Типичный абсансы

Это отдельная форма припадков, при которой человек теряет сознание. При этом видимых судорог на теле не наблюдается. Данное явление также называют малым припадком. Абсанс бывает как типичным, так и атипичным. В первом случае приступ длится несколько секунд, человек находится без сознания, иногда могут возникать повторяющиеся движения. Подобное явление может тревожить людей не один раз на протяжении дня.

Происходят отдельные и синхронные сокращения мышц. При этом затрагивается не вся область, а только отдельные пучки. Человек в большинстве случаев находится в сознании.

Сначала эпилептическая активность затрагивает один очаг головного мозга, например, лобную долю. После этого распространяется на все отделы, чем напоминает тонико-клонические приступы. Перед припадком возникает аура, во время которой начинается покалывание конечностей, пятна перед глазами, головокружение и незначительное онемение. По ней можно понять, что в скором времени возникнет эпилептический припадок.

Генерализованная эпилепсия любой формы считается опасной для здоровья, при этом наибольший риск несёт именно падение человека. Во время него можно получить травмы, которые значительно ухудшат состояние здоровья. Именно по этой причине обязательно нужно осуществлять лечение, чтобы улучшить самочувствие и уменьшить количеств приступов. Точную схему терапии может назначить только врач, тщательно обследовав пациента.

В нервной системе присутствуют микроскопические клетки под названием нейроны. Особенности их конструкции позволяют сохранять и распространять информацию по нейронной сети, принимать сведения от мышечных тканей или органов эндокринной системы. Все реакции и рефлексы организма обусловлены работой клеток мозга. У людей в голове количество нейронов составляет около 65 миллиардов. Они и формируют нейронную сеть.

Образно их удается представить в качестве слаженной системы, существующей по собственным законам. Эпилептические приступы возникают, когда в нейронах присутствуют электрические разряды, усугубляющие их функциональность. Такие процессы протекают при разных патологиях, большинство которых относится к нервным расстройствам. Различают 2 вида эпилепсии: фокальная и генерализованная.

Эпилепсия является фокальной, если возбуждение сосредоточено в одной части мозге без отзеркаливания на другое полушарие. Генерализованная форма расстройства отличается тем, что аномальная работа нейронов распространяется на весь мозг.

Какие бывают типы заболевания

Генерализованная идиопатическая эпилепсия

Выделяют несколько видов идиопатической эпилепсии у детей. Это такие синдромы, как:

  • Доброкачественные судороги новорожденных.
  • Детская и юношеская абсансная эпилепсия.
  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
  • Фотосенситивная эпилепсия.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия.
  • Эпилептический синдром, который протекает с изолированными судорожными генерализованными припадками.

Некоторые родителя ошибочно принимают фебрильные судороги у новорожденных за проявления эпилептического синдрома. Действительно, в некоторых случаях детям с подобной реакцией на резкое повышение температуры может со временем быть поставлен диагноз идиопатическая эпилепсия. Однако вероятность этого составляет порядка 10%.

Общие принципы лечения эпилепсии

Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.

Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.

На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:

  • Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
  • Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
  • Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.

Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.

Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.

Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:

  • Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
  • Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
  • Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).

О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.

В настоящее время выработаны общепринятые международные стандарты по лечению эпилепсии, которые необходимо соблюдать для повышения эффективности лечения и улучшения качества жизни пациентов.

Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Термины “предэпилепсия” и “профилактическое лечение эпилепсии” являются абсурдными. Существуют две категории пароксизмальных неврологических расстройств: эпилептические и неэпилептические (обмороки, снохождения, ночные страхи и пр.

), и назначение АЭП оправдано только в случае болезни. По мнению большинства неврологов, лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа. Единичный пароксизм может быть “случайным”, обусловленным лихорадкой, перегревом, интоксикацией, метаболическими расстройствами и не относиться к эпилепсии.

В этом случае немедленное назначение АЭП не может быть оправданным, так как данные препараты являются потенциально высокотоксичными и не применяются с целью “профилактики”. Таким образом, АЭП могут применяться только в случае повторных непровоцируемых эпилептических приступов (т.е. при эпилепсии по определению).

В случае установления точного диагноза эпилепсии необходимо решить вопрос, следует или нет назначать АЭП? Разумеется, в подавляющем большинстве случаев, АЭП назначаются немедленно после диагностирования эпилепсии. Однако при некоторых доброкачественных эпилептических синдромах детского возраста (прежде всего, при роландической эпилепсии) и рефлекторных формах болезни (эпилепсия чтения, первичная фотосенситивная и др.), допускается ведение пациентов без применения АЭП. Подобные случаи должны быть строго аргументированы.

Диагноз эпилепсии установлен и решено назначить АЭП. С 1980-х годов в клинической эпилептологии прочно утвердился принцип монотерапии: купирование эпилептических приступов должно осуществляться преимущественно одним препаратом. С появлением хроматографических методов определения уровня АЭП в крови стало очевидным, что многие антиконвульсанты имеют взаимный антагонизм, и одновременное их применение может значительно ослабить противосудорожный эффект каждого.

Кроме того, применение монотерапии позволяет избежать возникновения тяжелых побочных эффектов и тератогенного воздействия, частота которых значительно возрастает при назначении нескольких препаратов одновременно. Таким образом, в настоящее время полностью доказана несостоятельность старой концепции о назначении большого количества АЭП одновременно в малых дозах. Политерапия оправдана только в случае резистентных форм эпилепсии и не более 3-х АЭП одновременно.

Подбор АЭП не должен быть эмпирическим. АЭП назначаются строго в соответствии с формой эпилепсии и характером приступов. Успех лечения эпилепсии во многом определяется точностью синдромологической диагностики (табл. 3).

АЭП назначаются, начиная с малой дозы, с постепенным увеличением до достижения терапевтической эффективности или появления первых признаков побочных эффектов. При этом определяющим является клиническая эффективность и переносимость препарата, а не содержание его в крови (табл. 4).

В случае неэффективности одного препарата, он должен быть постепенно заменен другим АЭП, эффективным при данной форме эпилепсии. При неэффективности одного АЭП нельзя сразу прибавлять к нему второй препарат, то есть переходить на политерапию не используя всех резервов монотерапии.

АЭП могут быть отменены спустя 2,5-4 года полного отсутствия приступов. Клинический критерий (отсутствие приступов) является основным критерием отмены терапии. При большинстве идиопатических форм эпилепсии отмена препаратов может осуществляться через 2,5 (роландическая эпилепсия) — 3 года ремиссии. При тяжелых резистентных формах (синдром Леннокса-Гасто, симптоматическая парциальная эпилепсия), а также при юношеской миоклонической эпилепсии, данный период увеличивается до 3-4 лет.

При продолжительности полной терапевтической ремиссии в течение 4-х лет, лечение должно быть отменено во всех случаях. Наличие патологических изменений на ЭЭГ или пубертатный период пациентов не являются факторами, задерживающими отмену АЭП при отсутствии приступов более 4-х лет.Не существует единого мнения по вопросу о тактике отмены АЭП. Лечение может быть отменено постепенно в течение 1-6 мес или одномоментно по усмотрению врача.

часть-1  часть-2

Основой для верного лечения эпилепсии является определение типа приступов. От этого зависит как назначение антиэпилептических препаратов, так и определение продолжительности лечения.

Принципы лечения:

  1. Целью является достижение освобождения больного от приступов или, в худшем случае, максимальное снижение их количества при отсутствии побочных эффектов.
  2. Антиэпилептические препараты (далее — АЭП) первого выбора (Карбамазепин, Вальпроат, Фенитоин) наиболее эффективны, вероятность побочных эффектов наиболее низка.
  3. Верная дозировка АЭП — минимальная.
  4. Принцип аггравации — эффективные при одних типах приступах АЭП могут вызывать ухудшение у пациентов с другими типами приступов.
  5. Титрование (определение дозы в зависимости от массы пациента и индивидуальной переносимости) повышает эффективность терапии.
  6. Если дозировка превышает верхнюю границу переносимости пациентом, общий эффект от лечения ухудшается.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия

Что определяет выбор лекарства:

  1. Специфичность действия — то есть, эффективность при конкретных типах эпилептических приступов.
  2. Сила лечащего воздействия.
  3. Спектр эффективности — то есть, определение, насколько специфичен данный препарат.
  4. Безопасность для организма: преимущество имеют лекарственные средства с минимальными побочными эффектами.
  5. Индивидуальная переносимость.
  6. Побочные действия.
  7. Фурмакокинетика и фармакодинамика: принцип действия препаратов.
  8. Лекарственные взаимодействия с другими препаратами.
  9. Скорость определения наиболее верной терапевтической дозы.
  10. Необходимость проведения во время лечения анализов.
  11. Частота приема.
  12. Стоимость.

В крайнем случае, если препараты не помогают и консервативная терапия исчерпала себя, фокальная эпилепсия может быть вылечена хирургическим путем.

Клиническая картина припадков

Симптоматика эпилептических приступов отличается для разных типов идиопатической генерализованной эпилепсии. Выделяют такие типы припадков:

  • Типичные и атипичные абсансы.
  • Миоклонические.
  • Тонические.
  • Тонико-клонические.
  • Клонические.
  • Атонические.

Краткая характеристика симптомов приступов приведена в таблице.

Тип синдрома Основные характеристики
Абсансы · Протекают с полным или частичным выключением сознания.

· Высокая частота (до сотни в течение дня).

· Длительность колеблется от нескольких секунд до 1 – 2 минут.

· Неожиданное начало и окончание.

· Внешне припадок выглядит так: ребенок прерывает свое занятие и замирает, глядя в одну точку.

· Иногда абсансы сопровождаются наклонами тела или головы назад, отведением в сторону или вверх глазных яблок, несимметричным напряжением мышц рук.

Миоклонический · Начало припадка обычно внезапное, хотя в некоторых случаях ему предшествует аура (предчувствие).

· Сознание обычно сохраняется.

· Судорожные подергивания мышц рук. При этом приподнимаются плечи и отводятся локти в стороны.

· Миоклонус ног с характерными приседаниями, иногда человек может упасть, как будто ему нанесли удар под колени.

· Непроизвольные сокращения мимической мускулатуры лица.

· В некоторых случаях судороги охватывают все тело.

· Длительность приступа составляет от 8 до 60 секунд.

· Чаще всего наблюдаются в первой половине дня в течение нескольких часов после пробуждения.

Тонико-клонический · Резкое начало.

· Сознание «выключается»

· Больной внезапно падает на землю с характерным криком. Подобный звук возникает из-за судорожного сокращения мускулатуры диафрагмы.

· Тоническая фаза приступа протекает с ригидностью мускулатуры всего тела.

· Глазные яблоки поворачиваются в сторону, очень часто человек прикусывает себе язык.

· Клонический период припадка характеризуется судорожными подергиваниями головы, рук, ног, мимической мускулатуры.

· Возбуждение нервной системы сменяется расслаблением и гипотонией мышц. При этом нередко происходит непроизвольное мочеиспускание.

· Во время припадка тратится очень много энергии. Для ее восстановления больной после приступа засыпает, причем сон может продолжаться от нескольких минут до 3 – 4 часов.

Атонический · Начинается неожиданно.

· Длительность обычно не превышает 40 – 60 секунд.

· Со стороны кажется, что у ребенка внезапно расслабились все группы мышц, и он мягко «оседает» на пол.

Иногда при идиопатической эпилепсии у детей отмечается сочетание нескольких типов приступов. Например, абсансы, особенно в подростковом возрасте, могут протекать с симптоматикой миоклонического или атонического синдрома.

Виды симптоматического расстройства

Симптоматическая эпилепсия делится на несколько видов. Лобная считается одной из наиболее распространенных. Подобная патология диагностируется, независимо от возрастной категории, приступы происходят часто, регулярность в проявлениях отсутствует, часто они появляются во время сна.

Такая форма патологии сложно поддается лечению, нужно пользоваться противосудорожными средствами. Для борьбы с болезнью устраняется провоцирующий фактор. Поэтому часто выполняются операции, если медикаментозная терапия не дает результатов.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия

Лобная эпилепсия может проявляться по ночам. При этом приступы не такие интенсивные, потому что возбуждение не относится к другим фрагментам мозга. Различают 2 отдельных вида лобной эпилепсии:

  • Лунатизм. Спящий пациент может подняться с постели и начать что-то делать, говорить с окружающими, по завершении приступа больной ложится обратно, по утрам не может вспомнить происходящее.
  • Парасомия. Руки и ноги вздрагивают при засыпании, появляется энурез.

Врачи положительно диагностируют ночную форму расстройства. Это легкая форма болезни, которая просто лечится

Височная эпилепсия часто появлется из-за родовых травм, но не следует исключать другие факторы. Для этой болезни свойственны такие признаки, как боль в сердце, рвотные позывы, одышка. У пациента часто происходят панические атаки, ухудшается ориентация в пространстве и времени.

Больной выполняет какую-то работу без определенной мотивации. Височная форма может прогрессировать. Для терапии применяются противосудорожные средства, проблему аномальной работы нейронов может устранить только операция.

Виды приступов и основные симптомы

Основного толчка к возникновению болезни не найдено, что усложняет процесс ее лечения.  Однако точно доказано, что ее возникновение не является нарушением состава серого вещества или структуры мозга. Просто нарушается степень возбудимости мозга и нервной системы.

 • Поражение нервной системы;  • Инсульты;  • Наследственная предрасположенность;  • Переутомляемость;  • Злоупотребление алкоголем;  • Половое развитие;  • Прием медикаментов длительный период.

Главной причиной считается генная мутация, ученными уже обнаружено несколько генов, изменяясь, они провоцируют это заболеванию.

Детская абсансная эпилепсия манифестирует в возрасте от 2 до 10 лет, в основном у детей в 3 – 4,5 года. У девочек она встречается чаще, чем у мальчиков. Врачи отмечают, что в 3% случаев развитию абсансной эпилепсии у детей предшествуют фебрильные судороги.

У 75 – 80% детей отмечаются сложные абсансы, которые сопровождаются двигательными автоматизмами, судорогами. Хотя у некоторых пациентов встречается чередование простых и сложных абсансных припадков.

Прогноз течения подобного типа идиопатической генерализованной эпилепсии благоприятен только при условии раннего и действенного лечения. В таком случае высока вероятность прекращения абсансов к 14 – 15 годам. Однако при отсутствии терапии такие, относительно легкие приступы, могут смениться генерализованными тонико-клоническими припадками.

Юношеская абсансная эпилепсия обычно протекает с присоединением генерализованных припадков. В подавляющем большинстве случаев подобный тип заболевания впервые проявляется в 9 – 12 лет, реже – у подростков от 13 до 20 лет.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия обычно впервые дает о себе знать в 1 – 1,5 года, хотя также она может встречаться в возрастном диапазоне от 4 месяцев до 3 лет. Учащению припадков способствует недостаток сна, резкое пробуждение. Стоит отметить, что если прием противоэпилептических препаратов начат вовремя, то психическое и умственное развитие ребенка не страдает.

Максим Зеленов, 7 лет, идиопатическая эпилепсия, задержка психоречевого развития

Эпилепсия — болезнь, которая застает врасплох

1.5 Каковы причины возникновения эпилепсии?

Юношеская миоклоническая эпилепсия характерна для детей и молодых людей в возрасте 8 – 26 лет. Пик заболевания приходится на пубертатный период (14 – 15 лет). В некоторых случаях предвестниками такого типа заболевания являются ранние абсансы. Иногда миоклонусы могут перерасти в генерализованный судорожный припадок.

Спровоцировать эпилептический приступ может мигающий свет, частая резкая смена изображения на экране (например, в кинотеатре), недосып, резкое неожиданное пробуждение ото сна, менструация, сильное волнение.

К сожалению, это заболевание зачастую устойчиво к лекарственной терапии. Поэтому высока вероятность ухудшения состояния человека, учащение приступов, более сложное их течение.

При фотосенситивной эпилепсии припадки возникают в таких ситуациях:

  • Во время просмотра телевизора.
  • При игре в компьютер или на приставке.
  • Из-за мелькания солнечных лучей через листья или ветви деревьев.
  • При отражении бликов света от водной глади, снега, льда, зеркала.
  • Резкий переход из темного помещения в светлое и наоборот.
  • Под воздействием вспышек цветомузыки.

Умственное развитие больных фотосенситивной идиопатической эпилепсии не страдает. Часто подростки жалуются на головную боль, резь в глазах при ярком свете, светобоязнь.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками характерна для подростков в возрасте 10 – 18 лет. Болезнь проявляется типичными приступами. Прогноз течения благоприятен. Почти в 95% случаев врачи добиваются стойкой ремиссии, и спустя 3 – 4 года полного отсутствия припадков противоэпилептические препараты отменяют.

За последние годы накоплен большой опыт в изучении, описании, диагностике и лечении идиопатических генерализованных эпилепсий.

Определение ИГЭ

— формы генерализованных эпилепсий, при которых все типы приступов являются первично-генерализованными (абсансы, миоклонии, генерализованные тонико-клонические, миоклонически-астатические) и сопровождаются на ЭЭГ  диффузными билатерально-синхронными разрядами.

Диффузная эпиактивность при ДАЭ

Благодаря сочетанию определенных генов наследуется форма и тип течения болезни.

Особенности идиопатических генерализованных эпилепсий

  1. Начало эпилепсии чаще в  детском  возрасте, хотя может быть и у взрослых.
  2. Чаще приступы случаются при пробуждении или засыпании, утром. Приступы могут быть спровоцированы (провокаторы: телевизор, раннее пробуждение, лишение сна, гипервентиляция).
  3. Не характерны изменения в неврологическом статусе или может быть рассеянная  микросимптоматика.
  4. Характерен сохранный интеллект или легкие когнитивные  нарушения, которые встречаются в 3–11% случаев. Могут быть легкие поведенческие нарушения в виде гиперактивности, неуправляемости.
  5. Не характерны  структурные изменения в мозге.
  6. На ЭЭГ сохраняется основной ритм.
  7. Характерна эпиактивность в виде: первично-генерализованной и билатерально-синхронной пик- и полипик-волновой активности с частотой 3 Гц и более. Возможны: региональные изменения, фронтальное преобладание, билатерально-асинхронное начало, медленно-волновая региональная.
  8. Как правило, благоприятный прогноз на выздоровление, но часты и  рецидивы.

Идиопатические генерализованные эпилепсии — это не одно заболевание, а  большая группа различных синдромов. Выделение отдельных форм ИГЭ имеет большое практическое значение при выборе тактики обследования, лечения и прогнозировании течения данной формы.

Абсансная эпилепсия

Формы идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества;
  2. Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе);
  3. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
  4. Детская абсанс эпилепсия (ДАЭ);
  5. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с вариабельным фенотипом:

5.1. Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ);

5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);

5.3. Эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;

5.4. Генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Описаны наследственно-обусловленные вариабельные фенотипы. Так, выделяется по 5 фенотипов ДАЭ и ЮМЭ.  Набор генов определяет особенности течения этих форм эпилепсии, их эволюцию, ответ на терапию, исход. На злободневный вопрос родителей, что в их семьях нет людей с эпилепсией, готов ответ: «Зачастую мутации у людей с эпилепсией возникли впервые, и у родственников не было предрасположенности, их родители не являются носителями генов, ответственных за склонность к эпилепсии».  

 Эпилептические синдромы, пока не внесенные

в классификацию идиопатических генерализованных эпилепсий:

  1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с абсансами, дебютирующими в раннем детском возрасте;
  2. Периоральный миоклонус с абсансами;
  3. Идиопатическая генерализованная эпилепсия с фантомом абсанса,
  4. Миоклонии век с абсансами (синдром Дживонса);
  5. Аутосомно-доминантный кортикальный тремор;
  6. Семейная доброкачественная миоклонус-эпилепсия;
  7. Другие.

ЭЭГ при  идиопатических генерализованных эпилепсиях

Характерной для идиопатических генерализованных эпилепсий является наличие диффузной эпилептической активности на ЭЭГ.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях  в 20-50 % случаев встречаются и региональные  изменения на ЭЭГ:

  1.  Медленно-волновые изменения.
  2. Региональные спайки и острые волны, независимые от генерализованных разрядов.
  3. Региональные спайки, комплексы спайк-волна, медленные волны перед генерализованной эпиактивностью.

ЭЭГ – картина может быть изменчива.

  1. Первично — генерализованная активность может приобретать фокальные черты.
  2. Возможна амплитудная асимметрия генерализованных разрядов.

  Как лечить  идиопатические генерализованные эпилепсии?

Предпочтение отдают препаратам вальпроевой кислоты.

Криптогенная эпилепсия

Препаратом выбора является  и леветирацетам (Новости по леветирацетаму, смотрите статью: Аналоги кеппры).

Хороший эффект от лечения наблюдают  у ламотриджина,  используют также топирамат, при абсансах и миоклониях —  этосуксимид (суксилеп).

Из-за наличия побочных эффектов всё реже используются барбитураты и бензодиазепины (клоназепам).

Следующим шагом при неэффективности монотерапии является введение второго противоэпилептического препарата. Обычно, это комбинация из вышеназванных препаратов.

карбамазепин, окскарбазепин,  фенитоин,  габапентин,  прегабалин,  тиагабин,  вигабатрин.

В своей работе эпилептологи  на базе амбулаторного приёма противоэпилептологического центра в Новосибирске уже более 10 лет ведут статистику – реестр по эпилепсии.

Среди пациентов с эпилепсией, наблюдающихся у нас в консультативно — поликлиническом отделении в течение этих 10 лет, статистические данные за последние годы примерно одинаковые.

Так, мы выяснили, что 20-22% от всех форм эпилепсии у детей от рождения до 18 лет составляют идиопатические формы эпилепсии. Колебания по годам количества идиопатических генерализованных эпилепсий  в течение 10 лет незначительные и составляют 1-2%.

2011 2012 2013
Идиопатические генерализованныеэпилепсии 350 – 22,9% 336 – 21,3% 343 – 20,2%

К 18 годам, когда детская служба передает пациентов в медицинские учреждения для взрослых, наблюдается такой исход по заболеванию.

Статистика за период 2012-2014 годов

Эпилепсия и беременность

21% — вылеченные детские формы эпилепсии;

30 % — детей с идиопатическими генерализованными эпилепсиями;

61% — детей с симптоматическими  фокальными формами эпилепсии.

ПРЕДМЕТЫ

  • Анатомия
  • Акушерство и гинекология
  • БЖД, медицина катастроф
  • Биохимия
  • Биология
  • Гистология
  • Гигиена
  • Генетика
  • Диетология
  • Дерматовенерология
  • Инфекционные болезни
  • Культурология
  • Лабораторная диагностика
  • Летняя практика
  • Лучевая диагностика
  • Медицинская информатика
  • Микробиология
  • Неврология
  • Общественное здоровье
  • Общий уход
  • Онкология
  • Патологическая анатомия
  • Патофизиология
  • Педиатрия
  • Правоведение
  • Пропедевтика внутр. болезней
  • Пропедевтика детских болезней
  • Психиатрия
  • Психология и педагогика
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Топографическая анатомия
  • Урология
  • Фармакология
  • Физика
  • Физиология
  • Философия
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • English

Как проявляется заболевание

Основным признаком заболевания являются повторяющиеся эпилептические припадки. Они бывают 2 видов – парциальные (фокальные) и генерализованные. Частые приступы могут спровоцировать необратимые изменения в головном мозге, в таком случаев некоторые симптомы болезни будут сохраняться даже вне приступов.

При криптогенной форме болезни чаще встречаются парциальные припадки. Для них характерно появление очага возбуждения в небольшом участке головного мозга. Симптоматика, которая при этом возникает, напрямую зависит от локализации очага возбуждения (височная, лобная, теменная, затылочная доля).

Генерализованная идиопатическая эпилепсия

Больной обычно предчувствует обострение благодаря характерной ауре – слабо выраженным симптомам, которые появляются перед началом приступа.

Парциальные приступы бывают трех видов:

  • простые – без потери сознания;
  • сложные – с потерей сознания;
  • с вторичной генерализацией – парциальный припадок переходит в генерализованный.

Клиника парциальных припадков разнообразна и может включать в себя моторный, чувствительный, вегетативный и психический компоненты. Все варианты парциальных припадков объединяет одно общее свойство – приступообразный характер.

Вид парциального припадка

Как проявляется

Моторный (двигательный)

Моторный парциальный припадок проявляется в виде быстрых и ритмичных сокращений отдельных групп мышц. Чаще всего судороги локализуются в мышцах лица, левой или правой руки, ноги.

Чувствительный

Парциальный приступ с чувствительными нарушениями чаще всего проявляется в виде необычных ощущений в теле (жжение, онемение, ползание мурашек). Реже возникают обонятельные, зрительные, слуховые иллюзии и галлюцинации.

Вегетативный

Приступы с вегетативным компонентом проявляются следующими симптомами:

· резкое побледнение или покраснение кожи;

· избыточное потоотделение;

· ощущение кома в горле;

· головокружение, звон в ушах.

Психический

Психический компонент проявляется в виде необычных мыслей, дереализации, деперсонализации, агрессивного или странного поведения, страхов.

Генерализованные приступы при криптогенной форме болезни встречаются гораздо реже. Для них характерно двустороннее вовлечение головного мозга, очаговая симптоматика отсутствует. В большинстве случаев генерализованные припадки проявляются в виде судорожного синдрома и сопровождаются потерей сознания.

Наличие судорог

Тип генерализованных приступов

Характеристика

Судорожный

Тонико-клонический

Наиболее распространенная форма приступа. Пациент не предчувствует его появление, а внезапно теряет сознание. Тонико-клонический припадок состоит из двух фаз – тонической и клонической. В первой фазе возникает сильное мышечное напряжение, тело выгибается, мышцы становятся как будто каменными. Пациент падает, может прикусывать язык, его дыхание останавливается. Затем наступает вторая фаза – быстрые и ритмические подергивания всех групп мышц. Постепенно подергивания прекращаются, в конце второй фазы может возникать непроизвольное мочеиспускание. В среднем приступ длится от 30 секунд до 3 минут.

Миоклонический

Возникает редко, характеризуется кратковременным неритмичным подергиванием групп мышц.

Бессудорожный

Абсанс чаще возникает в детском возрасте и является бессудорожной формой генерализованного приступа. При развитии типичного абсанса человек как будто замирает, но при этом может совершать автоматические движения. Сознание при абсансе не выключается, но нарушается. Приступы длятся несколько секунд.

Вне приступов могут сохраняться неспецифические симптомы, которые не связаны непосредственно с судорожной активностью головного мозга:

  • подавленное настроение;
  • гневливость, обидчивость;
  • нарушение памяти и других когнитивных функций.

Такие симптомы обычно появляются при длительных и частых генерализованных приступах, которые приводят к временной гипоксии головного мозга.

Причины возникновения

Как уже говорилось выше, эпилепсия подразделяется на 2 основные разновидности: Идиопатическая и симптоматическая. Идиопатическая эпилепсия чаще всего бывает генерализованной, а симптоматическая – парциальной. Это связано с разными причинами их возникновения. В нервной системе сигналы от одной нервной клетки к другой передаются с помощью электрического импульса, который генерируется на поверхности каждой клетки.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия

Иногда возникают ненужные избыточные импульсы, но в нормально работающем головном мозге они нейтрализуются специальными антиэпилептическими структурами. Идиопатическая генерализованная эпилепсия развивается в результате генетического дефекта этих структур. В этом случае мозг не справляется с излишней электрической возбудимостью клеток, и она проявляется в судорожной готовности, которая может в любой момент «захватить» кору обоих полушарий мозга и вызвать приступ.

При парциальной эпилепсии формируется очаг с эпилептическими нервными клетками в одном из полушарий. Эти клетки генерируют излишний электрический заряд. В ответ на это сохранившиеся антиэпилептические структуры образуют вокруг такого очага «защитный вал». До какого-то момента судорожную активность удается сдерживать, но наступает кульминационный момент, и эпилептические разряды прорываются сквозь границы вала и проявляются в виде первого приступа. Следующий приступ, скорее всего, не заставит себя ждать – т.к. «дорожка» уже проложена.

Такой очаг с эпилептическими клетками формируется, чаще всего, на фоне какого-либо заболевания или патологического состояния. Вот основные из них:

  1. Недоразвитие структур мозга – возникает не в результате генетических перестроек (как при идиопатической эпилепсии), а в период созревания плода, и может быть увиденным на МРТ;
  2. Опухоли головного мозга;
  3. Последствия инсульта;
  4. Хроническое употребление алкоголя;
  5. Инфекции центральной нервной системы (энцефалиты, мениногоэнцефалиты, абсцесс мозга);
  6. Черепно-мозговые травмы;
  7. Наркологическая зависимость (особенно от амфетаминов, кокаина, эфедрина);
  8. Прием некоторых лекарственных препаратов (антидепрессантов, нейролептиков, антибиотиков, бронходилятаторов);
  9. Некоторые наследственные болезни обмена веществ;
  10. Антифосфолипидный синдром; 
  11. Рассеянный склероз 

Бывает так, что генетический дефект не проявляется в виде идиопатической эпилепсии и, человек живет без болезни. Но при возникновении «благодатной» почвы (одно из вышеперечисленных заболеваний или состояний) может развиться одна из форм симптоматической эпилепсии. В таком случае у молодых людей чаще формируется эпилепсия после черепно-мозговых травм и злоупотребления алкоголем или наркотиками, а у пожилых – на фоне опухолей головного мозга или после инсульта.

Виды симптоматического расстройства

Клиническая картина полностью зависит от формы заболевания и локализации очага распространения возбуждения. Основные признаки генерализованного припадка — потеря сознания и выраженные вегетативные расстройства, судороги могут отсутствовать.

В зависимости от двигательных феноменов различают эпиприступы:

  1. Судорожные развернутые. Характеризуются большим судорожным приступом с потерей сознания, тонико-клоническими судорогами, которые проходят в две фазы. Первая фаза, тоническая, длится до 20 секунд, наблюдается судорожное напряжение всей скелетной мускулатуры. Вторая фаза, клоническая, длится до 40 секунд, наблюдается чередование мышечных спазмов с мышечными расслаблениями. Во время приступа и после больной находится в эпилептической коме. При выходе из комы вначале наблюдается дезориентация (спутанное сознание).
  2. Судорожные неразвернутые. Характерны только тонические или только клонические судороги. После приступа больной возбужден. Эпилептической комы нет.
  3. Массивная миоклония. Приступ развивается молниеносно. Характерны миоклонические серийные подергивания, идущие друг за другом.
  4. Бессудорожный типичный (простой) абсанс. Характерна потеря сознания, отсутствие двигательной активности, расширение зрачков в умеренной степени, гиперемия или бледность кожных покровов. Продолжается абсанс несколько секунд. Окружающие и даже сам больной обычно не замечают припадка.
  5. Бессудорожный сложный абсанс. К проявлениям простого абсанса присоединяются автоматизмы (перебирание руками, закатывание глаз, подергивание век). При резком снижении тонуса мышц больной может упасть как «подкошенный».

Симптоматическая парциальная эпилепсия характеризуется разными симптомами, в зависимости от того, в каком участке мозга возник эпилептический очаг.

Характерные проявления при поражении:

  • премоторной коры (спереди от прецентральной извилины): больной поворачивает голову и глаза в сторону, противоположную от очага возбуждения;
  • постцентральной извилины: джексоновские припадки (моторные, сенсорные, сенсорно-моторные нарушения);
  • коры затылочной доли: фотопсии (зрительные галлюцинации) в противоположном от очага возбуждения поле зрения;
  • верхней височной извилины: слуховые галлюцинации;
  • медиобазальной височной коры: вкусовые и обонятельные галлюцинации.

Симптоматическая эпилепсия бывает легкой формы и тяжелой. При легкой форме сознание не утрачивается, отмечается потеря контроля над разными частями тела, непривычные ощущения. При тяжелой форме у пациента теряется связь с реальностью, человек не в состоянии контролировать движения, наблюдаются сокращения мышц.

Парциальные припадки бывают простые, с вовлечением в процесс небольшого количества нейронов, протекают в основном без потери сознания. Сложные парциальные приступы протекают с нарушением сознания, характерны дезориентация, необычное восприятие тела и окружающего пространства, различные галлюцинации, эффект «дежавю».

Необычные восприятия больной не может описать, не узнает предметы или воспринимает их нереалистичными. Иногда приступ воспринимается за сон. Еще одно характерное проявление — автоматические стереотипные неуместные движения.

Другие психические феномены:

  • необычные ощущения в различных частях тела;
  • тошнота;
  • навязчивое воспоминание;
  • приступ страха;
  • мысленные скачки.

Вторично генерализованные парциальные эпиприпадки заканчиваются судорогами. Предшествовать приступу может «аура» — симптом эпилепсии, характеризующийся любым ощущением больного или переживанием (в зависимости от локализации очага), которое регулярно появляется непосредственно перед приступом. После приступа пациент может вспомнить ауру.

В некоторых случаях симптоматическая фокальная эпилепсия у детей проявляется в виде синдрома Веста, который характеризуется частыми судорогами, регистрируемыми энцефалограммой. Больше страдают младенцы мужского пола до восьми месяцев. Нарушается психомоторное развитие, противосудорожная терапия неэффективна.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия

У 10,3 % детей отмечается одновременное возбуждение нескольких эпиочагов. Почти у 15 % очаг во время приступа диагностически не установлен ввиду отсутствия нарушений на ЭЭГ либо наличия противоречивых данных. Из этой группы у 71 % клиническая картина указывала на височную эпилепсию.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector