Болезнь штрюмпеля лечение

История открытия диагноза

1883 год – время, когда Strumpel выявил наследственные формы параплегии. В качестве доказательства он описал ряд случаев наследственных патологий у больных, страдающих слабостью мышечных тканей в ногах. Клиническая картина дополнялась нарушениями вибрационной чувствительности и функциональности мочевого пузыря. В последующем M. Lorrain взялся за изучение представленных больных. Сегодня болезнь Штрюмпеля – расширенная группа патологий.

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

Общие сведения

Болезнь Штрюмпеля – это хроническая прогрессирующая патология нервной системы, которая относится к группе гетерогенных недугов. Она характеризуется двусторонним поражением так называемых пирамидных путей в передних и боковых канатиках спинного мозга. Доминантные формы недуга формируются в течение первых нескольких лет жизни человека, а рецессивные – в более позднем возрасте и отличаются тяжелым течением.

Впервые эту патологию подробно описал А. Штрюмпель в 1866 году. Специалист отметил семейный характер течения заболевания. В медицинской литературе можно встретить другие названия патологии (паралич Штрюмпеля, семейная спастическая параплегия).

Течение недуга определяется как медленно прогрессирующее. При возникновении его в раннем возрасте отмечается более злокачественный характер. В случае позднего развития гипертония и гиперрефлексия чаще всего преобладают над различными двигательными нарушениями. Прогноз, по словам специалистов, для пациентов благоприятный. Степень утраты нормальной трудоспособности в первую очередь зависит от выраженности дисфункций ЦНС.

Болезнь штрюмпеля лечение

Согласно Международной классификации, болезнь Штрюмпеля (МКБ-10) кодируется под шифром G11.4.

Почему пациент болеет?

Научные исследования с применением новейших технологий не привели к выявлению однозначной причины развития болезни. Вероятнее всего, это объясняется редкостью подобных клинических случаев. На втором месте по вероятности оказывается отлично выраженный генетический характер патологии, который «ставит крест» на других провокаторах заболевания.

Как именно передается по наследству болезнь Штрюмпеля? Передача по наследству осуществляется по родственной линии от родителей к ребенку. В таком случае возможно три генных варианта:

  • аутосомно-доминантный. Один из родителей с вероятностью в 50-100% может передать болезнь своему ребенку. При таких обстоятельствах переносчиками болезни выступают доминантные гены, которые с высокой степень вероятности перейдут к ребенку;
  • аутосомно-рецессивный. Речь идет о малой вероятности наследственной передачи патологии (0-50%). Информационная составляющая болезни переносится генами, которые при взаимодействии выступают в качестве рецессивных.
  • вариант с Х-хромосомой. Когда болезнь Штрюмпеля передается по наследству по мужской линии.

Проявления заболевания

Как проявляет себя болезнь Штрюмпеля? Симптомы патологии просты. В случае с неосложненной формой недуга симптоматика ограничивается парапарезом нижних конечностей, болевыми ощущениями в зоне поясницы, повышенным тонусом ножных мышц.

Отметим симптомы, которыми характеризуются все формы недуга:

  • затрудненная ходьба (характер зависит от возраста больного). В случае с маленьким ребенком трудности возникают на стадии обучения малыша ходьбе. Больные дети запаздывают с началом самостоятельного передвижения на ногах. В процессе ходьбы малыш несмело переступает, переносит вес тела на цыпочки. С младенчества ребенок утрачивает возможность иметь правильную походку. Человек среднего возраста может упасть при ходьбе, испытывает хронические боли в нижних конечностях. Характер боли зависит от положения и текущего состояния пациента. Больной, находящийся в старческом возрасте, может претерпевать состояние частичного (полного) обездвиживания. Человек испытывает суставную боль, иногда имеет место деформирование суставов;
  • слабость ножных мышц, повышенный мышечный тонус по причине излишнего напряжения;
  • утомляемость ног;
  • хроническая форма усталости, нервозность;
  • суставные недуги;
  • деформация стопы;
  • парапарез нижних конечностей;
  • парестезии;
  • атрофия мышц ног (иногда рук);
  • синхронность симптоматических проявлений;
  • прогрессивный характер симптоматики.

Запущенная форма болезни может повлечь за собой недержание мочи, судорожные состояния ног. Старческий возраст – дополнительное осложнение патологии, которое приводит к развитию эпилепсии, появлению расстройств в двигательной системе и пр.

Все симптомы заболевания носят плавный характер, прогрессируют со временем. По этой причине болезнь на протяжении длительного времени может оставаться незамеченной.

Наследственность заболевания

Данный недуг может передаваться исключительно по наследству. Всего специалисты выделяют несколько его типов:

  • Аутосомно-доминантный (в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет от 50 до 100 %).
  • Аутосомно-рецессивный (вероятность появления на свет нездорового ребенка в семейной паре, где один из родителей уже болен, может быть от 0 до 50 %).
  • Сцепленный с Х-хромосомой (чаще всего недуг диагностируется у лиц мужского пола).

В медицинской практике известны особые случаи (к примеру, синдром Бера, который проявляется атрофией зрительного нерва), когда симптомы недуга очень сильно напоминают семейную спастическую параплегию, но все же являются самостоятельными заболеваниями.

Формы заболевания

Исходя из особенностей течения патологии, в медицинской практике выделяются следующие ее формы:

  • Неосложненная (в клинической картине у пациентов преобладает слабость в мышцах нижних конечностей без сопутствующих нарушений).
  • Осложненная (кроме вышеперечисленных признаков у пациентов также диагностируются пороки развития сердца, деформация стопы и т. д.).

В зависимости от наличия подтвержденных случаев недуга среди близких родственников различают:

  • Семейную болезнь Штрюмпеля (передача по наследству осуществляется от родителей к детям).
  • Идиопатический вариант недуга (в данном случае семейную историю патологии не удается обнаружить).

В официальных источниках описываемая болезнь представлена в двух основных формах:

  1. Осложненной.
  2. Без осложнений.

В первом случае к основным симптомам заболевания плюсуются многочисленные неврологические и сосудистые патологические проявления. Например, нарушается сердечный ритм, появляются приступы эпилепсии, ухудшается зрение и слух, проявляются признаки атаксии, наблюдаются психические отклонения.

Если говорить о болезни без осложнений, то при таких обстоятельствах клиническая картина ясна: состояние пациента характеризуется классическими симптомами, аномальные проявления в нервной системе больного отсутствуют.

Как проявляется болезнь Штрюмпеля? Симптомы

Болезнь штрюмпеля лечение

Развитие заболевания и проявление симптомов происходит постепенно. Пациенты первоначально жалуются на болезненный дискомфорт в ногах, постоянное чувство скованности и судорожные стягивания. Через некоторое время затрудняется сгибание ног в коленных суставах, затем такого рода патологические изменения нарастают.

Современная классификация

Болезнь Штрюмпеля-Мари-Бехтерева считается наследственной. Однако практика демонстрирует случаи отсутствия генетической составляющей развившейся патологии.

Именно по причине двойственной природы недуга и появилась еще одна классификация заболевания:

  1. Наследственное.
  2. Ненаследственное (идиопатическое).

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

  • неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
  • осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

  • семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
  • идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

  • тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
  • тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Болезнь штрюмпеля лечение

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Диагностические мероприятия

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Как выявляется болезнь Штрюмпеля? Диагностика заболевания состоит из нескольких периодов, включающих определенные мероприятия. Первостепенно врач осуществляет общий осмотр больного, говорит с ним на предмет проявившихся симптомов. Доктор исключает или подтверждает факт наследственности, узнает о характере проводимого самолечения до обращения в больницу.

На втором этапе пациента направляют к неврологу. Невролог по болезни Штрюмпеля проводит ряд упражнений с пациентом, после чего оценивает тонус мышц конечностей, выявляет возможные рефлекторные патологии и синхронность поражения.

В перечень диагностических мероприятий может быть включена магнитно-резонансная (компьютерная) томография спинного мозга. Процедуры помогают специалистам выявить нарушения в строении, оценить тракты и канатики спинного мозга.

Для того чтобы подтвердить наследственный характер недуга, проводят ДНК-исследование, дабы изучить возможные сбои в генном наборе.

Постановка диагноза

При появлении симптомов очень важно не заниматься самолечением, а обратиться за помощью к врачу. На приеме специалист в первую очередь собирает анамнез пациента, выслушивает жалобы и задает вопросы (когда появилась слабость в ногах, были ли у близких родственников подобные патологии и т. д.).

На следующем этапе осуществляется неврологический осмотр. Он подразумевает под собой оценку силы мышц в руках и ногах, поиск патологических рефлексов. Дополнительно может быть назначена компьютерная и магнитно-резонансная томография непосредственно спинного мозга. Такое исследование позволяет максимально детально изучить его строение и выявить возможное истончение пирамидных трактов. Заметим, что в большинстве случаев на КТ и МРТ не обнаруживается патологических изменений.

Как еще можно подтвердить болезнь Штрюмпеля? Диагностика недуга также включает исследование сенсорных потенциалов. Такой метод позволяет оценить степень проведения чувствительных импульсов по всему спинному мозгу. В обязательном порядке назначается анализ ДНК для выявления наличия мутации генов.

С особым вниманием следует подойти к дифференциальной диагностике, которая в некоторых случаях вызывает затруднения. Данное заболевание крайне важно дифференцировать с синдромом Миллса – дегенеративным поражением ЦНС, характеризующимся расширением мозговых желудочков и атрофией лобной и предцентральной извилин. Клинически этот недуг проявляется медленно. В последних стадиях развития заболевания наблюдаются двусторонние параличи.

Семейную спастическую параплегию важно дифференцировать с так называемым спинальным видом рассеянного склероза. Здесь необходимо учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, течение всего заболевания. Особое внимание в данном случае уделяется анамнезу пациента. Только после сдачи всех анализов и тестов можно подтвердить болезнь Штрюмпеля.

Лечение патологии

Можно ли вылечить болезнь Штрюмпеля? Лечение, которое может предложить современная медицинская наука, нельзя назвать эффективным на 100%. Основная цель проводимой терапии – уменьшить проявившиеся симптомы и улучшить качество жизни больного.

Пациент принимает препараты, действие которых направлено на снижение мышечного тонуса. Например, “Баклофен”. В группу рекомендуемых медикаментов входят различные транквилизаторы и витамины. Физиотерапевтические процедуры, ванные из хвои, аппликации на ноги с использованием парафина облегчат состояние больного. Иногда имеет смысл походить на рефлексотерапию, точечный массаж, лечебную физкультуру.

Нельзя недооценивать важность ортопедической терапии, которая предполагает применение специальных протезов, которые помогают пациенту перемещаться.

Некоторые специалисты рекомендуют тренажер при болезни Штрюмпеля, занятия на котором направлены на снижение тонуса мышц.

Стоит знать, что терапия в каждом клиническом случае носит индивидуальный характер. Доктор принимает во внимание не только итоги диагностических мероприятий, но и настоящее состояние человека, степень выраженности клинической картины, имеющиеся заболевания.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с таким диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи. Кроме того, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног.

Опасность описываемого заболевания основана не только на симптоматике. С течением времени человек, страдающий недугом, теряет возможность самостоятельно передвигаться и полноценно жить. Дефект неврологического характера – слабость ножных мышц – влечет за собой необходимость в трудовой адаптации пациента.

В результате больной не всегда может продолжать заниматься любимым делом, теряет интерес к собственной жизни. Пациенты нуждаются не только в специализированной помощи, но и поддержке психотерапевта.

Почему важно не откладывать лечение?

Болезнь Штрюмпеля – одно из самых тяжелых заболеваний, передающихся по наследству. При недуге больше всего страдает нервная система больного. В каком бы возрасте у человека ни проявились симптомы заболевания, с течением времени неприятные последствия болезни будут лишь прогрессировать, картина усугубится.

Профилактические меры

Современная медицина не может, к сожалению, предложить адекватные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления.

болезнь штрюмпеля

С другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом. Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, целесообразно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование. Такой подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все меры по уменьшению ее прогрессирования.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь Штрюмпеля. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Безусловно, данная патология требует не только квалифицированного подхода в лечении, но и постоянной моральной поддержки со стороны родных.

Ученые со всего мира продолжают активно изучать это заболевание, его основные причины развития и адекватные методы лечения. Уже сегодня высказываются предположения об особом гене и его мутации, что непосредственно оказывает влияние на появление недуга.

Надеемся, что вся представленная здесь информация окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!

Каков прогноз?

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая параплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

Специалисты воодушевляют пациентов, давая благоприятные прогнозы в процессе развития болезни. Доктора утверждают, что правильное и своевременное лечение недуга позволяет не только уменьшить проявление симптоматики, но и значительно улучшить качество жизни человека. Сама по себе болезнь не относится к разряду смертельных заболеваний.

Как обезопасить себя?

На сегодняшний день не существует эффективных методов профилактики недуга. Это связано с отсутствием уверенности в причине развития заболевания. Специалисты утверждают, что здоровый образ жизни, правильное питание и умеренная физическая активность человека в силах обезопасить его от угрозы. Вышеупомянутые меры укрепят иммунную систему, значит, лишь поспособствуют здоровому развитию организма.

Если речь идет об имеющейся наследственной предрасположенности к заболеванию, необходимо проконсультироваться с рядом докторов и регулярно проходить полное обследование. Подобный подход поможет не только оперативно среагировать на появившийся недуг, но и притормозить темпы его развития.

Регулярное посещение участкового врача, прохождение общего обследования организма, сдача анализов – непременная профилактическая мера, которая «сработает» в случае с любым заболеванием.

Невероятной угрозой предстает перед обществом болезнь Штрюмпеля. Фото больных, страдающих наследственным недугом, буквально заполонили специализированные медицинские справочники. Необычная патология требует не только эффективного и продолжительного лечения, но и поддержки родственников и близких людей.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский портал
Adblock detector